Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 12 Marzo 2012

Newsletter del 12 Marzo 2012 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Oh My God! Science! - Fecondare animali con spermatozoi umani. Dramma etico o solito, inutile stracciarsi di vesti?
07/03/2012 - L’ultima volta avevo cercato di inorridirvi raccontando le nefandezze delle chimere, animali assemblati con il DNA di animali diversi (e probabilmente fallendo il colpo, dato che non c’è nulla che faccia inorridire).Stavolta, però, forse posso farcela. Apprendo infatti che indicibili abomini vengono perpetrati proprio sotto nostri occhi: i rice ...

Small RNA contro fibrosi cistica, emofilia ed altre malattie
05/03/2012 - Pallottole molecolari per ovviare alle "sviste" dei macchinari cellulari deputati alla sintesi delle proteine: a descriverle sulle pagine di Human Molecular Genetics è uno studio finanziato da Telethon e dalla Fondazione italiana fibrosi cistica coordinato da Franco Pagani del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste. In collaborazione con il gruppo guidato da Mirko Pinotti all'Università di Ferrara, il team triestino ha dimostrato le potenzialità di una strategia terapeutica a base di piccoli Rna nei confronti di tre gravi malattie genetiche: la fibrosi cistica, l'atrofia muscolare spinale (Sma) e l'emofilia.
"Ma l'elenco potrebbe anche allungarsi, perché il bersaglio di queste "pallottole" è un meccanismo cellulare fondamentale, lo splicing, che risulta compromesso in tantissime patologie di origine genetica" spiega Pagani. "Dobbiamo pensare ai nostri geni come a una sequenza di informazioni discontinua: solo una porzione del suo contenuto va effettivamente tradotta in proteina. Quando un gene viene copiato in Rna messaggero, prima che questo faccia da stampo per la sintesi proteica alcune sue parti vengono rimosse da un macchinario cellulare specializzato: questa attività è appunto lo splicing ed è importante che avvenga con assoluta precisione". Può accadere però che, a causa di un difetto genetico, la rimozione non avvenga correttamente e si abbia così la produzione di una proteina difettosa: è quanto accade in una quota significativa dei casi di fibrosi cistica, di Sma e di emofilia, le malattie genetiche su cui i ricercatori si sono inizialmente concentrati.
"Per ripristinare un corretto splicing dei geni che risultano difettosi in queste malattie" aggiunge Pinotti "abbiamo sfruttato dei piccoli Rna chiamati U1 snRNA che - opportunamente manipolati da noi - sono capaci di appaiarsi in modo specifico al gene bersaglio e guidare correttamente il macchinario addetto allo splicing, evitando così che vengano rimosse porzioni che invece vanno mantenute nella proteina matura. Nelle cellule il sistema ha funzionato perfettamente e ci ha consentito di ripristinare livelli sufficienti di proteina funzionante. Nel caso dell'emofilia, i livelli di correzione raggiunti, se ottenuti nei pazienti, sarebbero abbondantemente sopra la soglia terapeutica".
Rispetto alla terapia genica classica questa strategia offre il vantaggio di correggere il difetto genetico direttamente in loco, lasciando il gene nel suo contesto e mantenendone così i naturali meccanismi di regolazione. Inoltre in questo modo si possono potenzialmente trattare anche malattie genetiche dovute a difetti in geni molto grossi e complessi, che non sarebbero facilmente trasportabili con alcuni vettori attualmente disponibili. Infine, potrebbe consentire di trattare anche malattie a eredità dominante, dove il risultato del difetto genetico non è l'assenza di una proteina, ma la presenza di una proteina anomala dagli effetti tossici: in questi casi non serve fornire una copia corretta del gene, ma si deve neutralizzare l'effetto dannoso della proteina difettosa a causa di uno splicing scorretto.
"Prossimo obiettivo" conclude Pagani "sarà perfezionare ulteriormente questa tecnica e verificarne l'efficacia anche nel modello animale di queste malattie veicolando i piccoli Rna in vettori virali, gli Aav. Potenzialmente sono davvero tante le patologie di origine genetica dovute a problemi di splicing: la nostra speranza è quindi quella di mettere a punto una strategia non solo mirata ma anche ad ampio raggio d'azione".
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La proteina che debilita l'HIV
07/03/2012 - Un team internazionale di ricercatori ha scoperto che una proteina responsabile di proteggere alcune delle cellule immunitarie del nostro corpo dalla forma più comune e virulenta dell'HIV riesce in questo compito perché toglie al virus i mattoni molecolari di cui esso ha bisogno per replicarsi. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Immunology, è stato in parte finanziato da un contributo del Consiglio europeo della ricerca (CER) nell'ambito del Settimo programma quadro (7° PQ) dell'UE. I risultati potrebbero aiutarci a capire perché alcuni dei farmaci anti-HIV sono più efficaci di altri.
I ricercatori coordinati dall'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) in Francia dicono che questo sviluppo potrebbe essere utile, non solo per lo sviluppo di farmaci anti-HIV ma anche per il potenziale impatto su altri patogeni come i virus dell'herpes.
"I risultati potrebbero spiegare il perché alcuni farmaci anti-HIV in uso oggi sono più efficaci in certe circostanze rispetto ad altri," dice il professor Baek Kim dell'University of Rochester Medical Center negli Stati Uniti, uno degli autori dell'articolo. "Fornisce anche nuove informazioni su come molti altri virus che affliggono le persone operano nel corpo."
La ricerca si occupa in particolare della proteina conosciuta come SAMHD1, che si trova nei globuli bianchi che gli esperti chiamano macrofagi e in cellule collegate conosciute come cellule dendritiche. Nel 2011, i ricercatori hanno scoperto che la molecola ostacola l'abilità dell'HIV-1 di infettare i macrofagi, che sono responsabili di "consumare" patogeni come i virus.
In questo recente studio, il team ha scoperto che la molecola SAMHD1 interrompe la linea di approvvigionamento di materia prime di cui l'HIV ha bisogno per la creazione e la replicazione di acido deossiribonucleico (DNA), i deossinucleosidi trifosfati (dNTP), i mattoni del DNA.
La SAMHD1 danneggia questi mattoni, contrastando in modo efficace la capacità dell'HIV-1 di replicarsi dentro i macrofagi. Lo studio fa luce anche su come una proteina espressa dall'altro tipo comune di HIV, l'HIV-2, blocca la SAMHD1. La proteina virale X (Vpx) degrada la proteina SAMHD1, facilitando così l'infezione da HIV-2 dei macrofagi.
"Non sappiamo di preciso come la SAMHD1 e la Vpx influenzino la virulenza dell'HIV-1 e dell'HIV-2, ma è un fenomeno che stiamo studiando attivamente al momento," spiega il dott. Kim. "In questo caso, la capacità dell'HIV-2 di replicarsi più velocemente nei macrofagi non lo aiuta a diventare più virulento."
Il team ipotizza che le mutazioni nel DNA virale aggirino il percorso bloccato dalla SAMHD1. È qui che si trova la più grande difficoltà nel curare i pazienti.
"È logico che un meccanismo come questo sia attivo nei macrofagi," dice il dott. Kim. "I macrofagi mangiano letteralmente gli organismi pericolosi e bisogna evitare che questi organismi abbiano a disposizione il meccanismo cellulare necessario per replicarsi. I macrofagi stessi non ne hanno bisogno, perché non si replicano. Quindi i macrofagi hanno la SAMHD1 per liberarsi del materiale di cui questi organismi hanno bisogno per copiare loro stessi. È un'efficace meccanismo di difesa. Il lavoro suggerisce nuovi modi di occuparsi della replicazione del virus nei macrofagi, una popolazione di cellule di grande importanza che serve da serbatoio dell'infezione del virus e contribuisce alle malattie indotte dall'HIV."
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Confutate alcune tesi sulla SLA
07/03/2012 - Quando immaginiamo in che modo i risultati della ricerca possono cambiare la società o aiutarci a ridefinire i confini della scienza medica noi pensiamo alla dimostrazione di un'ipotesi o alla decifrazione di un codice, ma a volte anche la ricerca che confuta una teoria può essere molto positiva, poiché in questo modo gli scienziati ...
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La fibrillazione atriale come indicatore di declino cognitivo
05/03/2012 - La Fibrillazione Atriale, una tra le più comuni aritmie cardiache, è un forte predittore di declino cognitivo e funzionale in una popolazione ad alto rischio cardiovascolare. I risultati di questo studio vengono riportati in un articolo pubblicato sul Canadian Medical Association Journal (CMAJ) da Irene Marzona, ricercatrice del laboratorio ...
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Un progetto sulla divisione delle cellule staminali embrionali
07/03/2012 - Alcuni ricercatori hanno appena lanciato un progetto finanziato dall'UE che studierà i diversi modi di divisione delle cellule staminali embrionali.
Quando le cellule staminali embrionali cominciano a dividersi e a svilupparsi in tessuti, lo fanno attraverso un processo denominato di differenziazione. Ogni cellula staminale può potenzialmente ...
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Nasce l'iniziativa internazionale di ricerca sulle malattie rare
05/03/2012 - Quest'anno, in occasione della Giornata sulle malattie rare, i pazienti e i loro familiari hanno un motivo in più per essere ottimisti: la nascita dell'iniziativa internazionale di ricerca sulle malattie rare (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC). L'iniziativa è stata lanciata ad aprile 2011 da Commissione ...
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CAT, un microscopio confocale a forza interna e fluorescenza

Nuova infrastruttura di ricerca per la biologia

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