Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 14 Maggio 2012

Newsletter del 14 Maggio 2012 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Oh My God! Science! - Sperimentazione animale: come imporre le proprie idee agli altri in cinque lezioni
11/05/2012 - «La sperimentazione sugli animali seppur per fini scientifici è un gesto intollerabile. Sono convinto possano esserci metodi alternativi per evitare questo scempio».Chi ha detto questa frase?1) Un animalista convinto,2) Un ricercatore stufo del suo lavoro,3) Un ex ministro dai capelli rossi.Chiunque abbia risposto 1), 2) o 3) ha sbaglia ...

Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
07/05/2012 - Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell è Davide Gabellini, ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco presso l'IRCCS San Raffaele di Milano, dove è responsabile dell'unità Espressione genica e distrofia muscolare. La scoperta dà speranza alle persone affette dalla patologia e potrebbe aiutare a comprendere altre malattie enigmatiche, tra cui alcune forme di diabete o di cancro.
Per 4500 persone in Italia e almeno 500.000 in tutto il mondo, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) provoca la perdita progressiva dei muscoli del viso, delle spalle e parte superiore delle braccia, il che rende difficile camminare, sollevare le braccia o addirittura sorridere. Per anni, il meccanismo alla base della malattia ha eluso gli scienziati, ma questo studio getta una luce descrivendo un meccanismo complesso del tutto nuovo: la FSHD si verifica perché un Rna non codificante permette a geni vicini di diventare iperattivi.
Nel 1992, la causa della FSHD era stata rintracciata nella delezione in una regione del cromosoma 4 che è costituita da unità ripetute di Dna chiamate D4Z4. A quel tempo, molti scienziati avevano dato per scontato che la FSHD avrebbe seguito il meccanismo classico delle altre malattie genetiche: mutazione di un gene all'interno di D4Z4 con perdita della capacità di produrre una proteina. Le ricerche successive, condotte quando Davide Gabellini era negli Usa, hanno però trovato l'esatto contrario: la FSHD non è dovuta alla perdita di una proteina, ma ad un suo eccesso. Il passo successivo è stato comprendere come D4Z4 fosse in grado di regolare la produzione proteica da parte della regione FSHD. Con il nuovo studio, il gruppo diretto da Gabellini ha dimostrato che la perdita delle sequenze ripetute D4Z4 permette la produzione di un nuovo RNA non codificante, che i ricercatori hanno battezzato DBE-T. È DBE-T a essere direttamente responsabile dell'attivazione dell'espressione di geni della regione FSHD e quindi della aumentata produzione proteica.
"Il meccanismo che abbiamo descritto è nuovo e rappresenta un modello interessante per affrontare altre patologie complesse in cui il classico approccio del gene candidato non ha avuto successo", afferma Davide Gabellini. Esaminando biopsie muscolari, Gabellini e i suoi colleghi Daphne Cabianca e Valentina Casà hanno scoperto che DBE-T è prodotto esclusivamente nei pazienti FSHD, ma non nei soggetti sani. Inoltre hanno dimostrato sperimentalmente che, bloccando la produzione di DBE-T, si ottiene una normalizzazione dell'espressione dei geni della regione FSHD: questo suggerisce che DBE-T potrebbe essere un valido target terapeutico per contrastare la malattia.
Le sequenze ripetute di Dna (regioni ripetute migliaia di volte nel nostro genoma e che, non codificando per proteine, sono dai più ignorate) rappresentano oltre il 50% del patrimonio genetico umano. "C'è una buona probabilità che alterazioni in altre sequenze ripetute del nostro genoma siano responsabili di cattiva regolazione genica in altre malattie" ha aggiunto Gabellini. "Ad esempio, regioni di Dna ripetute si trovano vicino al gene dell'insulina e la loro alterazione può predisporre al diabete".
Questo studio è stato reso possibile grazie ai finanziamenti di European Research Council (ERC), Ministero della Salute, the Muscular Dystrophy Association Usa (MDA), The Association Française contreles Myopathies (AFM), the FSHD Global Research Foundation, a Jaya Motta private donation, the FSH Society, Inc, Telethon.
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Trovato il gene dell'epilessia, nei cani
10/05/2012 - Alcuni ricercatori in Europa e negli Stati Uniti hanno identificato un nuovo gene dell'epilessia per l'epilessia idiopatica del pastore belga nel cromosoma canino 37. Presentati sulla rivista PLoS ONE, i risultati ci fanno capire meglio il background genetico delle forme più comuni di epilessia canina e forniscono informazioni sulle forme comuni di epilessia umana. Lo studio è stato in parte finanziato dal progetto LUPA ("Unravelling the molecular basis of common complex human disorders using the dog as a model system"), che è sostenuto nell'ambito del tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° PQ) dell'UE con 12 milioni di euro.
L'epilessia, un insieme di disturbi neurologici cronici caratterizzati da convulsioni, colpisce circa 1-5% della popolazione umana in un momento della vita. Gli esperti spiegano che l'epilessia dipende da varie sindromi, cause, prognosi e dall'età dei malati. Sulla base dei meccanismi basilari che le caratterizzano, le sindromi epilettiche si dividono in epilessie genetiche (idiopatiche), epilessie strutturali/metaboliche (sintomatiche) ed epilessie di causa sconosciuta.
Coordinati dall'Università di Helsinki e dall'Istituto di genetica Folkhälsan in Finlandia, ricercatori provenienti da Danimarca, Finlandia, Stati Uniti e Svezia hanno confrontato il genoma dei cani con l'epilessia e quello di cani di controllo sani e hanno identificato una regione del gene nel cromosoma 37, che è legata alla forma più comune di epilessia canina.
Fino al 40% dei malati di epilessia possono far risalire la propria diagnosi a fattori genetici. Se la specifica regione del gene è omozigotica, il rischio di soffrire di epilessia è sette volte maggiore. I ricercatori suggeriscono anche che altri fattori di rischio genetici, ancora sconosciuti, potrebbero essere presenti nella razza.
Il tipo di epilessia che colpisce il pastore belga è molto comune anche in altre razze. Questa scoperta quindi potrebbe migliorare le nostre conoscenze sulle epilessie in diverse razze di cani.
"Ci sono solo pochi geni nella regione identificata e credo che le analisi in corso ci aiuteranno a scoprire il gene specifico dell'epilessia," dice la professoressa Hannes Lohi dell'Università di Helsinki, autrice anziana dello studio. "Questo ci farebbe capire meglio i meccanismi della malattia e ci fornirebbe un nuovo strumento di diagnostica per questa malattia."
Commentando lo studio, l'autrice principale, la dott.ssa Eija Seppälä dell'Università di Helsinki, dice: "La regione genomica identificata è probabilmente il fattore di rischio singolo più forte per l'epilessia nei pastori belgi e stiamo studiando un'interessante variante del gene che causa un cambiamento dell'amino acido al livello proteico. Questo cambiamento omozigotico dell'amino acido però è presente anche in un quinto dei pastori belgi sani. La ricerca continua all'interno della razza e ha lo scopo di identificare la specifica mutazione per i test genetici in questo sito e possibilmente in altri cromosomi. Il bisogno di un test genetico è urgente visto che si stima che ben il 20% dei cani di questa razza abbia l'epilessia."
L'epilessia idiopatica nei pastori belgi appare verso i tre anni di età.
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Migliora l'aspettativa di vita dei pazienti con HIV
10/05/2012 - Secondo una nuova ricerca condotta nel Regno Unito, i pazienti affetti da HIV trattati con farmaci antiretrovirali, oggi considerati percorso comune nel trattamento del virus, possono aspettarsi di vivere una vita notevolmente più lunga. Lo studio è stato in parte finanziato dal progetto EUROCOORD ("European network of HIV/AIDS cohort studies ...
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La familiarità di casi di ictus aumenta il rischio di averne uno
10/05/2012 - Secondo una ricerca svedese, le potenziali vittime di ictus hanno fino al 60% di probabilità in più di presentare un'ostruzione improvvisa o la rottura di un vaso sanguigno quando ci sono fratelli che hanno avuto un ictus. Il rischio di ictus per i pazienti di 55 anni o più giovani è due volte più alto se i loro fratelli ...
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Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 7 Maggio 2012
07/05/2012 - Oh My God! Science! - Delle due, l'una. O Luna? (nascere ha ancora qualcosa in comune con l'astrologia)
02/05/2012 - Sono appena diventato zio.Che c'entra, direte voi, su un blog di scienza? Semplice: nonostante tutti i discorsi che ho ...
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La relazione tra i geni, le dimensioni del cervello e l'intelligenza
10/05/2012 - Un team internazionale di scienziati è riuscito a mappare i geni umani che aumentano o disturbano la resistenza del cervello a varie malattie neurologiche e mentali. Questo studio, presentato sulla rivista Nature Genetics, ha identificato nuovi geni che potrebbero farci capire le differenze che esistono per quanto riguarda le dimensioni del cervello ...
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Premi prestigiosi di proteomica ad un ricercatore europeo

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