Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 28 Maggio 2012
Newsletter del 28 Maggio 2012 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina
Oh My God! Science! - Innamoratevi!*, ovvero: piccolo manuale (chimico) sulle proprietà dopanti dell'amore
24/05/2012 - Come direbbe Mina, l'amore è "questione di feeling"... o meglio, di chimica!E non è un'affermazione buttata lì per esprimere il coinvoglimento passionale di due persone, che non riescono a non saltarsi addosso per manifestare i loro sentimenti e la loro voglia di stare insieme.Vi siete mai chiesti da cosa viene provocata questa sensazione di ...
Mutazioni nel dna mitrocondriale causano cardiomiopatie
22/05/2012 - Sull'American Journal of Human Genetics sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca, condotta dal gruppo di Neurogenetica Molecolare della Fondazione Istituto Neurologico 'Carlo Besta, diretto da Massimo Zeviani, che ha identificato le prime mutazioni nel gene MTO1 in pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica con acidosi lattica. Mutazioni in geni nucleari sono la causa di un gruppo crescente di malattie mitocondriali solitamente associate a difetti multipli dei complessi della catena respiratoria mitocondriale. Gli organi maggiormente colpiti da queste alterazioni sono quelli ad alta richiesta energetica, come cervello, muscolo e cuore. La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del tessuto muscolare del cuore caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache, con conseguenze molto variabili: nella maggior parte dei casi ha un decorso benigno ma alcuni pazienti possono sviluppare sintomi molto severi, come lo scompenso cardiaco, con rischio di morte improvvisa. L'accumulo di acido lattico, e di conseguenza l'acidosi lattica, è invece un'alterazione del metabolismo tipicamente associata a disfunzione dei mitocondri. Circa il 40% dei pazienti con malattie mitocondriali presentano problemi cardiaci. Per indagare in dettaglio le origini genetiche di questa patologia, il gruppo di Massimo Zeviani, grazie ad una collaborazione internazionale con l'Istituto di Genetica Umana di Monaco (Prof. Holger Prokisch), ha utilizzato una tecnica di sequenziamento genico innovativa (next-generation exome sequencing) che ha portato all'identificazione del gene-malattia in questione in due fratelli affetti. Questo approccio offre la possibilità di analizzare rapidamente e a basso costo l'intero esoma, cioè tutte le regioni codificanti del DNA, che si stima contengano circa l'85% delle mutazioni responsabili di malattie genetiche. "L'analisi del gene MTO1 – spiega Daniele Ghezzi, dell'Unità di Neurogenetica molecolare dell'Isituto Neurologico 'Carlo Besta e primo firmatario dell'articolo - è stata estesa ad altri casi con lo stesso quadro clinico e biochimico, permettendo l'identificazione di altri due pazienti con mutazioni in questo gene". Studi successivi di caratterizzazione del gene e della proteina corrispondente sono stati effettuati in cellule derivate da biopsie cutanee dei pazienti e utilizzando un modello di lievito, grazie alla conservazione filogenetica del gene MTO1 in questo microorganismo in collaborazione con il prof. Ileana Ferrero, dell'Università di Parma. Tramite diversi esperimenti in vitro e in vivo è stato evidenziato un difetto nella respirazione mitocondriale, è stata verificata la patogenicità delle mutazioni identificate ed è stata rilevata l'alterazione dei processi di sintesi proteica mitocondriale nel modello di lievito. "Queste analisi – aggiunge Daniele Ghezzi - hanno permesso di evidenziare una correlazione tra la funzione patogena delle diverse mutazioni e i diversi gradi di gravità della malattia, che può variare da uno scompenso cardiaco fatale precoce ad una ipertrofia cardiaca stabile e relativamente ben compensata". "I risultati della ricerca – sottolinea il prof. Massimo Zeviani, Direttore di Neurogenetica molecolare dell'Istituto Neurologico 'Carlo Besta, che presto prenderà il posto che fu del Premio Nobel, John Walker, al Medical Research Cancer di Cambridge - presentano solide evidenze circa l'esistenza di una nuova patologia clinica mitocondriale, caratterizzata da cardiomiopatia e causata da mutazioni in un nuovo gene-malattia, MTO1, coinvolto nella traduzione del DNA mitocondriale".
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I cromosomi del sesso non si estingueranno
23/05/2012 - Gli scienziati hanno confutato le recenti ipotesi secondo le quali i cromosomi legati al sesso, come il cromosoma maschile Y, potrebbero estinguersi. Queste nuove ipotesi erano state fatte in uno studio genetico sui cromosomi del sesso nei polli, pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Il team, proveniente da Svezia e Stati Uniti, ha studiato come i geni sui cromosomi legati al sesso sono trasmessi di generazione in generazione e legati alla fertilità, usando l'esempio specifico del cromosoma W nelle galline. I cromosomi W nelle galline sono simili ai cromosomi Y negli uomini nel senso che sono limitati dal punto di vista del sesso e non si ri-combinano quando i maschi e le femmine si riproducono, come avviene per le altre regioni del genoma. Questo significa che tutti gli studi sui polli sono rilevanti anche per gli esseri umani. Il processo di ricombinazione permette ai cromosomi di staccare geni collegati, il che rende la selezione più efficace e aiuta a liberarsi delle mutazioni difettose. Alcuni scienziati credono che i cromosomi Y e W siano destinati a soccombere a causa di questa mancanza di ricombinazione. Questo nuovo studio però mostra che sebbene questi cromosomi si siano ridotti nel corso di milioni di anni e abbiano perso molti dei loro geni originali, quelli che rimangono sono estremamente importanti per prevedere la fertilità e, quindi, è improbabile che si estinguano. L'autore principale dello studio, la professoressa Judith Mank, dell'University College di Londra, dice: "I cromosomi Y non si estingueranno e non sono il deserto genetico che si pensava una volta." Lo studio, che ha ricevuto un finanziamento da parte del Consiglio europeo della ricerca (CER), ha confrontato regioni del DNA sul cromosoma W in diverse razze di polli, la cui fertilità è molto facile da misurare contando semplicemente le uova. Le informazioni genetiche delle due razze, la Minorca e la Leghorn, che depongono oltre 250 uova l'anno, sono state confrontate con due razze scelte per i tratti maschili (il combattimento e il piumaggio) chiamate Yokohama e Combattente inglese antico. I ricercatori hanno anche esaminato il gallo rosso, un membro tropicale della famiglia dei Fagiani che è l'antenato dei polli domestici. Gli scienziati hanno misurato i livelli di espressione genetica dei geni legati al W in tutte le razze e hanno mostrato che la selezione per deporre molte uova ha portato a un'elevata espressione genetica per quasi tutti i geni legati al W nelle razze delle galline. Allo stesso tempo, la selezione femminile rilassata per le razze le caratteristiche del combattimento e del piumaggio ha portato a una perdita dell'espressione del gene W. Questo significa che la selezione specifica delle femmine riguardo la fertilità agisce per dar forma al cromosoma W e anche che il cromosoma è in grado di rispondere a tale selezione nonostante tutti i problemi che circondano la mancanza di ricombinazione. Il professor Mank commenta: "Abbiamo dimostrato che i cromosomi Y e W sono molto importanti per la fertilità, l'Y nei maschi e il W nelle femmine. È la capacità dei geni legati al W di evolversi a essere fondamentale per la loro sopravvivenza e questo suggerisce che sia il cromosoma Y che il cromosoma W rimarranno con noi per tanto tempo.
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Trovato un legame tra l'andamento del cancro al seno e l'età
24/05/2012 - Il cancro al seno nelle donne giovani è legato a processi biologici dell'età, è quanto dimostra un nuovo studio. Poiché è una malattia unica dal punto di vista biologico, ha bisogno di strategie di gestione su misura, hanno riportato i ricercatori alla Conferenza IMPAKT sul cancro al seno che si tiene a Bruxelles, in Belgio, ...
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Un gene per produrre più zucchero
23/05/2012 - Un team europeo di ricercatori ha scoperto un gene che potrebbe aumentare i raccolti della barbabietola da zucchero. Presentate nella rivista Current Biology, le conclusioni dello studio mostrano come il gene inibitore B, a lungo cercato nelle colture di barbabietola da zucchero, potrebbe aiutare i produttori di semi ad aumentare l'efficienza delle ...
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Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 21 Maggio 2012
21/05/2012 - In questa settimana MolecularLab a creato una partnership con un nuovo sito dedicato alla raccolta di eventi e meeting sulle Life Sciences: in questo modo la sezione eventi sarà ancora più ricca di appuntamenti su Ricerca e Scienza. Venite a scoprire i nuovi eventi inseriti su http://www.molecularlab.it/appuntamenti/ _ADV_________________________________________ Gamma ...
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Una memoria riscrivibile di DNA
24/05/2012 - I ricercatori della Stanford University hanno creato hard disk capaci di funzionare con meccanismi tipici della cellula. Dopo la realizzazione del DNA di salmone scrivibile, gli scienziati hanno utilizzato DNA di un batteriofago per creare una struttura di DNA con sezioni che possono essere scritte/riscritte, ovvero tagliate ed incollate con enzimi ...
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La genetica del diabete monogenico
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Redazione (28/05/2012)
Pubblicato in Medicina e Salute
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