Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 16 Luglio 2012

Newsletter del 16 Luglio 2012 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Concluso il concorso per vincere una copia del libro "Il DNA incontra Facebook" di Sergio Pistoi.
Gli utenti vincitori sono:
fideb
PiccolaElisewin
mary89
thelionessqueen
Mira78

Nel frattempo potrete pubblicare e leggere le vostre recensioni, che si aggiungeranno a quelle dei 5 fortunati qui sopra, a questo indirizzo
http://www.molecularlab.it/vinci-libro-dna-incontra-facebook/recensioni/

Buona settimana!
Riccardo

Oh My God! Science! - Gossip scientifico attorno al bosone di Higgs, e io aspetto ancora il mio cocktail
12/07/2012 - I giorni passano, ma la sete di notizie sul bosone di Higgs non si è ancora placata (magari è il caldo, chi lo sa).Se volete farvi quattro risate leggete questo articolo del Corriere della Sera, dove bastano le prime righe per collezionare una serie di errori mica male.Viene citato un fisico americano, che criticherebbe i risultati degli esperi ...

I vantaggi del sequenziamento dell'esoma
12/07/2012 - Alcuni ricercatori olandesi in un nuovo studio hanno scoperto che il sequenziamento dell'esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine, offre una diagnosi buona, veloce ed economica di diverse malattie. Presentando i risultati da loro ottenuti in occasione della recente conferenza della Società europea di genetica umana (ESHG), i ricercatori hanno diagnosticato geneticamente circa il 20% di 100 casi di pazienti con disabilità intellettive e il 50% di 25 casi di pazienti affetti da cecità.
I ricercatori del Centro medico dell'Università Radboud di Nijmegen hanno osservato che il test dell'esoma supera il metodo di sequenziamento Sanger normalmente usato, che usa l'acido deossiribonucleico (DNA) come modello per produrre una serie di frammenti diversi per lunghezza l'uno dall'altro con una singola base. Questi frammenti sono poi separati a seconda delle dimensioni e le basi alla fine sono identificate, ricreando la sequenza originale del DNA. I principali vantaggi del sequenziamento dell'esoma sono che è veloce e poco costoso.
Il dott. Marcel Nelen, direttore del Laboratorio di analisi del genoma del Dipartimento di genetica di Radboud e i suoi colleghi hanno esaminato sequenze dell'esoma di 262 pazienti che soffrivano di sei diverse malattie eterogenee: disabilità intellettive, cecità, sordità, disturbi motori, cancro e fosforilazione ossidativa (OXPHOS).
Nell'ambito dello studio sono state analizzate 500 sequenze dell'esoma. I ricercatori hanno esaminato esomi del padre, della madre e del figlio per i casi di disabilità intellettiva e solo i dati dell'esoma del paziente sono stati filtrati attraverso tutte le altre malattie.
"Le probabilità di trovare una mutazione casuale in un singolo gene sono basse," ha spiegato il dott. Nelen. "Ma in un pacchetto che contiene oltre 100 geni sono alte, come dimostrano i nostri risultati dei pazienti affetti da cecità. Questa nuova strategia permette di analizzare fino a 20.000 geni con un singolo test generico e l'ampio risultato e i costi più bassi significano che possiamo effettuare più test con meno soldi. Prima di implementare il test in modo più ampio nel nostro laboratorio però dovevamo essere sicuri che ci avrebbe dato risultati diagnostici affidabili."
Gli esoni sono brevi sequenze del DNA che rappresentano le regioni dei geni tradotte in proteine. Il genoma umano contiene circa 180.000 esoni, che formano circa l'1% del genoma totale. Gli esperti credono che le regioni dell'esone contengono circa l'85% di tutte le mutazioni che causano le malattie, anche se il sequenziamento dell'esoma è in grado di identificare solo le malattie nelle quali viene colpita la funzione delle proteine.
Rispetto al metodo Sanger, che si concentra su circa 500 coppie di base per l?analisi, le tecnologie di sequenziamento più innovative esaminano milioni di reazioni di sequenziamento per l?analisi.
Commentando il lavoro svolto, il dott. Nelen ha detto: "Non esistevano linee guida di migliori pratiche per il sequenziamento dell'esoma e quindi abbiamo dovuto creare flussi di lavoro, procedure e criteri diagnostici. Quali criteri dovevamo fissare prima di poter autorizzare il risultato? Che tipo di consenso informato era necessario? Come potevamo organizzare la conferma dei nostri risultati? Tutti questi interrogativi dovevano trovare una risposta e quindi ci siamo consultati con genetisti clinici, ricercatori ed esperti di etica prima di cominciare."
Il team ha convalidato i propri risultati con il metodo Sanger. Oltre alle loro osservazioni sui casi di disabilità intellettiva e sui casi di cecità, hanno confermato che la sordità causa mutazioni in circa il 20% dei casi, i disturbi motori nel 15% - 20% e le malattie OXPHOS in circa il 25% dei casi.
"Anche se spesso non è possibile curare le malattie, dovremmo tener conto del fatto che la maggior parte di questi pazienti avrà fatto un percorso lungo e difficile passando da diversi dottori e ospedali prima di avere una diagnosi," ha sottolineato il dott. Nelen. "Il sequenziamento dell'esoma può accorciare tale percorso e può anche semplificare il lavoro dei medici perché non devono decidere quale gene testare; con 100 o più geni per malattia questa può essere una decisione molto difficile.
"Il sequenziamento dell'esoma esamina tutte le mutazioni genetiche causative allo stesso tempo e ciò significa che si possono fare diagnosi veloci e precise. Anche se non ci sono cure disponibili, tali diagnosi possono aiutare i genitori, i pazienti e i medici a prendere decisioni informate sulle cure e sull'assistenza e a fare progetti per il futuro. La diagnosi genetica sta diventando sempre più importante negli ospedali e crediamo che, man mano che si sviluppa, la tecnica dell'esoma sarà uno dei primi test che i medici prenderanno in considerazione quando sospettano una malattia genetica."
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Il ruolo dello stress nell'Alzheimer
12/07/2012 - Si sa che una serie di malattie si sviluppano prima o sono aggravate a causa dello stress cronico, come le malattie cardiache, il diabete, il cancro e la sclerosi multipla. La ricerca sul ruolo dello stress cronico per i soggetti affetti da deterioramento cognitivo lieve o dal morbo di Alzheimer è però scarsa.
Una persona su tre al di sopra dei 65 anni di età morirà soffrendo di demenza: la ricerca svolta dall'Associazione britannica dell'Alzheimer mostra che 800.000 persone nel Regno Unito soffrono di una forma di demenza e che oltre la metà di loro hanno l'Alzheimer. Tra 10 anni, un milione di persone convivrà con la demenza e questa cifra salirà fino a 1,7 milioni entro il 2051. È quindi imperativo che i ricercatori acquisiscano una migliore conoscenza della malattia se vogliono trovare modi di ostacolare il suo sviluppo.
Questo studio, finanziato dall'Associazione dell'Alzheimer, fa parte di un pacchetto da 1,5 milioni di sterline britanniche in sei contributi erogati da questo ente. "Tutti noi viviamo eventi stressanti. Stiamo cercando di capire come questi possono diventare un fattore di rischio per lo sviluppo dell'Alzheimer," ha detto Clive Holmes, professore di psichiatria biologica all'Università di Southampton nel Regno Unito, che è a capo dello studio. "È il primo passo per sviluppare modi di intervenire con cure psicologiche o farmacologiche per combattere la malattia."
Lo studio inizierà nei prossimi giorni e per 18 mesi, i ricercatori monitoreranno 140 persone di 50 anni e oltre che hanno un deterioramento cognitivo lieve. Saranno controllati i livelli di stress dei partecipanti e qualsiasi progresso da deterioramento cognitivo lieve alla demenza. Circa il 60% delle persone affette da deterioramento cognitivo lieve sviluppano l'Alzheimer.
I partecipanti all'esperimento saranno confrontati con un gruppo di 70 persone senza problemi di memoria, che saranno testati come gruppo di controllo. A tutti i partecipanti sarà chiesto di completare test cognitivi per valutare la loro salute cognitiva. Questionari esamineranno il loro tipo di personalità, il loro modo di affrontare gli eventi stressanti e il loro livello percepito di sostegno sociale e l'umore.
I ricercatori prenderanno campioni di sangue e saliva ogni sei mesi per misurare i marcatori biologici dello stress. I campioni di sangue serviranno a misurare la funzione immunitaria e i campioni di saliva a controllare i livelli di cortisolo, che viene rilasciato dal corpo come reazione allo stress cronico.
Il procedimento sarà ripetuto dopo 18 mesi per misurare qualsiasi passaggio da deterioramento cognitivo lieve a morbo di Alzheimer. "La velocità con cui avviene tale progressione è molto variabile, un fattore sempre più coinvolto in questo processo è lo stress cronico," ha detto il professor Holmes. "Questo potrebbe essere causato da un grande cambiamento, di solito negativo, come una malattia prolungata, un infortunio o un'operazione."
Lo studio esaminerà quindi "due aspetti per alleviare lo stress, fisico e psicologico, e la risposta del corpo a tale esperienza," ha spiegato. Il professor Homes ha osservato che "anche una perdita o un'esperienza traumatica, magari persino cambiare casa, può essere un potenziale fattore".
"Pensiamo che sia un settore di ricerca veramente importante che necessita di maggiore attenzione," ha detto Anne Corbett, manager della ricerca all'Associazione dell'Alzheimer. "I risultati potrebbero fornire indicazioni per nuove cure o modi migliori di gestire la malattia. Sarà prezioso anche per capire come modi diversi di affrontare gli eventi stressanti della vita possono influenzare il rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer."
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Nuovo software open soure per il bio imaging
12/07/2012 - Elaborare dati di bioimaging è appena diventato più facile, grazie a un nuovo software open-source per la visualizzazione multidimensionale, l'elaborazione e l'analisi delle immagini, sviluppato da un team di ricercatori tedeschi e finlandesi. Il software cosiddetto BioImageXD, in fabbricazione per gli ultimi 10 anni, facilita l'analisi ...
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Come le formiche combattono il fungo delle formiche zombie
11/07/2012 - Il fungo delle formiche zombie attacca il cervello della formica e la costringe a morire in una fossa comune nei pressi della colonia di formiche, dove le spore fungine eruttano dalla testa della formica. La ricerca, presentata nella rivista PLoS ONE, è stata parzialmente finanziata dal progetto ANT FUNGI EP ("From ecology to mechanisms of the ...
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