Gli indizi genetici della epatite autoimmune

Scienziati hanno usato un chip a DNA per individuare tre regioni del DNA associate alla cirrosi biliare primitiva, una malattia del fegato

Un team di scienziati ha usato una nuova tecnologia per scoprire tre regioni genetiche associate alla cirrosi biliare primitiva (CBP), una malattia cronica e progressiva del fegato.

Lo scopo dello studio era esaminare in modo più completo regioni del genoma che sono alla base di altre malattie autoimmuni, per scoprire se hanno un ruolo anche nella predisposizione alla CBP.

Gli scienziati hanno usato un microchip a DNA chiamato Immunochip nei loro test: il vantaggio dell'Immunochip sulle tecnologie di tutto il genoma è che si concentra solo su regioni del genoma di cui si conosce la connessione con una malattia autoimmune e così cattura più variazione genetica all'interno di queste regioni. L'Immunochip si può quindi usare per test più completi di questi geni chiave che probabilmente ospitano tratti collegati alle malattie autoimmuni e per identificare rare varianti genetiche a bassa frequenza legate alla malattia che probabilmente sfuggirebbero a un microarray che copre una gamma di regioni genetiche più vasta.

In un articolo pubblicato sulla rivista Nature Genetics, i ricercatori delineano come hanno identificato tre regioni genetiche associate alla CBP, facendo così salire a 25 il numero di regioni conosciute per essere associate alla malattia.

Mettendo insieme i risultati di questo studio con i dettagli sull'attività genetica di un database chiamato ENCODE, sono stati in grado di identificare quali tipi di cellule hanno maggiori probabilità di avere un ruolo nella CBP.

La CBP colpisce circa una donna su mille al di sopra dei 40 anni.

La malattia è caratterizzata da un'infiammazione dei dotti biliari che blocca il flusso della bile, danneggiando le cellule del fegato e causando ulteriori infiammazioni e cicatrizzazioni. Nei casi gravi, questo ha come risultato la necessità di un trapianto di fegato.

Poiché attualmente non ci sono cure per la CBP, la terapia si concentra sul rallentamento della progressione della malattia e sulla cura di eventuali sintomi e complicazioni. I percorsi biologici che stanno alla base della cirrosi biliare primitiva non sono ancora stati compresi a fondo, anche se si sa che l'autoimmunità, nella quale il corpo attacca le sue cellule, ha un ruolo significativo.

Il co-autore anziano dello studio, il dott. Carl Anderson del Wellcome Trust Sanger Institute, commenta: "I precedenti screen genetici hanno identificato 22 regioni del genoma alla base del rischio di CBP e si sa che molti di questi hanno un ruolo in altre malattie autoimmuni, come la sclerosi multipla e il diabete tipo 1. Usando l'Immunochip abbiamo potuto condurre uno screen molto più completo delle regioni genomiche precedentemente associate ad altre malattie autoimmuni. Di conseguenza abbiamo identificato altre tre regioni coinvolte nel rischio di CBP e abbiamo identificato altri segnali indipendenti all'interno di quelli che conoscevamo già.

La speranza è che questi risultati possano portare allo sviluppo di un nuovo approccio terapeutico per la cura della CBP.

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