Un sequenziamento genomica umano in due giorni

Un nuovo sequenziatore permette alte performance per trovare trattamenti salva vita nei neonati a rischio da patologie pericolose

Alcuni medici del Children's Mercy Hospitals and Clinics del Kansas hanno usato un sequenziatore per analizzare un'intera sequenza genomica di un neonato in appena due giorni: abbastanza veloce per salvare la vita a neonati affetti da patologie gravi.

Solitamente un testing genetico in un'unita neonatale intensiva può durare più di un mese, il che vuol dire che il bambino nel frattempo può ricevere trattamenti troppo aggressivi o non performanti.

Grazie al sequenziatore HiSeq2500 di Illumina i dottori sono stati in grado di analizzare il genoma in 50 ore.
Stephen Kingsmore, uno dei ricercatori del Children's Mercy Hospitals and Clinics spiega:
"Per quelli di noi che hanno decodificato genomi, è stato estremamente frustante che, fino ad oggi, la medicina non ha beneficiato di un sequenziamento completo del genoma... Ora possiamo considerarlo come importante per la medicina ospedaliera."

Ciò che è triste è che, tutti i bambini che hanno avuto il loro genoma sequenziato con queste alte velocità - sei in totale - erano così affetti da patologie che sono tutti morti. Ma c'è la speranza che nel futuro, i dottori possano accedere a questa tecnica per attuare trattamenti salva vita in modo veloce e performante.
Per questa volta, la velocità non uccide!

Approfondimenti: Tecnology Review

Redazione (04/10/2012)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: sequenziamento, sequenziatore

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