Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 25 Marzo 2013

Newsletter del 25 Marzo 2013 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Oh My God! Science! - Caso Sofia e Metodo Stamina. Quando la compassione distoglie dalla scienza
22/03/2013 - Sulla bocca di tutti, e nel cuore di tutti, il caso della piccola Sofia, bambina di tre anni, affetta da una gravissima malattia neurodegenerativa: la Leucodistrofia Metacromatica.Il suo caso è stato portato a conoscenza dal cantante Adriano Celentano, che con una lettera al Corriere della Sera, supportato dal programma televisivo “Le Iene”, rend ...

Staminali indotte e terapia genica contro la distrofia muscolare
18/03/2013 - Ricercatori del Dipartimento di Medicina della University of Minnesota hanno sfruttato con successo la terapia genica e cellule staminali indotte su topi affetti da distrofia muscolare
Lo studio, pubblicato su Nature Communication e che utilizza cellule staminali pluripotenti indotte derivate da topi malati, potrebbe rappresentare un importante passo per il trattamento delle distrofie muscolari.
La Sindrome muscolare di Duchenne è una malattia neuromuscolare progressiva ed incurabile causata da mutazioni nel gene della distrofina e da difetti biochimici del complesso distrofina-glicoproteina.
Rita Perlingeiro ed il suo tema di ricercatori hanno presso i fibroblasti del topo con una forma grave di distrofia muscolare e l'hanno convertiti in cellule iPS. Poi hanno corretto il difetto genico utilizzando un trasposone "Sleeping Beauty" che ha apportato il gene micro-utrofina. Una volta che le cellule così trattate sono state differenziate nei precursorsi del tessuto muscolare, sono stati trapianti nuovamente nel muscolo del topo donatore, e quindi malato.
Hanno infine trovato che le cellule geneticamente corrette sono riuscite a formare fibre muscolari perfettamente funzionanti e che il topo ha mostrato miglioramenti nella forza muscolare.
Questi risultati rappresentano un importante passo in avanti per il futuro trattamento di distrofie muscolari usando staminali iPS autologhe geneticamente corrette.
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Scoperta una straordinaria endonucleasi programmabile
21/03/2013 - Una microscopica macchina molecolare usata dai batteri per difendersi dai virus può cambiare il modo in cui gli scienziati modificano il DNA, rivoluzionando l'ingegneria genetica.
"Questo può significativamente accelerare la frequenza di scoperte in tutte le aree della biologia incluso la terapia genica nella medicina, la generazione di beni agricoli migliorati e la ingegnerizzazione di microbi produttori di energia" ha detto Luciano Maraddini della Rockefeller University.
Gli scienziati hanno scoperto Cas9, Philippe Horwath e Rodolphe Barrangou della Danesco -ora parte di DuPont, cercando nuovi modi per fare yogurt.
Per decenni i ricercatori hanno osservato la ripetizioni di pattern di sequenze di DNA nel genoma batterico, sequenze chiamate CRISPR. Ora Barrangou e Horwath hanno scoperto che servono per acquisire resistenza contro i virus batteriofagi: una sorta di sistema immunitario primitivo in cui il codice genetico dei virus che provano ad aggredirli viene registrato ed usato per difendersi in attacchi futuri. Ma in che modo riescono a farlo? Era chiaro che ci doveva essere una nuova ed ancora sconosciuta strada per tagliare il DNA.
I due ricercatori hanno finalmente individuato la proteina che aveva questa capacità di tagliare il materiale genetico e l'hanno chiamata Cas9: CRISPR associated system 9.
Nell'articolo pubblicato su Science, viene descritto come Cas9 possa essere associata ad un doppio RNA per il taglio di specifiche sequenze: nei batteri serve per difendersi da DNA esterni a quello genomico, come nel caso di batteriofagi.
Ma lo stesso processo può venire utilizzato da ricercatori di tutto il mondo per ingegnerizzare più economicamente e velocemente ed in modo più flessibile il genoma di cellule e batteri. In questo modo è atteso un possibile grande successo e salto in avanti nella ingegneria genetica.
"Si diffonderà come un incendio a chiunque ne venga a conoscenza ed è davvero allettante", dice George Church della Harvard University. "E' facile iniziare ed incominciare a fare molti esperimenti".
Le capacità di Cas9 posso coprire campi molto ampi e permettere studi genetici in un modo in cui prima non era possibile.
Fino ad ora era difficile studiarlo direttamente. Ma adesso, spiega Churc, puoi prendere una cellula da una persona che ha il suo DNA sequenziato, realizzarne una staminali pluripotente indotta (iPS) ed usare Cas9 per vedere gli effetti di modifiche del genoma direttamente su una cellula caratterizzata.
C'è ancora molta strada da fare ma è da tanto tempo che una singola proteina non ha eccitato l'intero mondo della biologia: non male per una scoperta fatta per fare uno yogurt migliore.
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Sviluppi verso una retina artificiale
20/03/2013 - A gennaio 2011 i ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia mostravano un dispositivo fotovoltaico in grado di indurre la comunicazione tra neuroni in risposta alla luce. Oggi gli stessi ricercatori dimostrano la sua efficacia nel restituire la sensibilità alla luce a retine prive di fotorecettori, confermando la possibilità di ...
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Ritrovato un feto di 4 mesi in Biccoca
19/03/2013 - In una cella frigorifera dell'Università di Bicocca a Milano, è stato scoperto un feto umano di 4 mesi.
"Il feto è stato ritrovato nel freezer nel quali sono contenuti campioni utilizzati dal prof. Vescovi e dal suo gruppo che fa ricerca sulle staminali".
Dall'Università spiegano che "l'ateneo non ha approvato ...
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Staminali mesenchimali per trovare il glioblastoma
18/03/2013 - Utilizzare cellule staminali del grasso per nuovi trattamenti al cervello dopo la rimozione chirurgica di un glioblastoma, la forma più comune e aggressiva di tumore cerebrale. L'idea è di un team di ricercatori della Johns Hopkins University coordinato da Alfredo Quinones-Hinojosa che ha scoperto che le cellule staminali mesenchimali ...
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Una potenziale terapia per malattia rara
20/03/2013 - Individuata una potenziale terapia farmacologica contro l'accumulo di acido lattico che si osserva in una rara malattia metabolica di origine genetica: a descriverla è uno studio del gruppo di ricerca dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli guidato da Nicola Brunetti-Pierri, che è anche ricercatore di Pediatria ...
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Staminali contro sterilità maschile

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