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Il gene della sordità


La caderina 23 è coinvolta nella meccanotrasduzione dei segnali sonori

Un gruppo di scienziati dell'Istituto di Ricerca Scripps e dell'Oregon Health & Science University ha scoperto una molecola che svolge un ruolo fondamentale nel processo che media il senso dell'udito.
In un articolo che sarà pubblicato sulla rivista "Nature", il team spiega che la proteina chiamata "caderina 23" fa parte di un complesso di proteine che si trovano sulle cellule delle ciglia nell'orecchio interno. Queste ciglia sono coinvolte nel processo fisiologico di meccanotrasduzione, un fenomeno dell'udito nel quale le onde sonore sono tradotte in segnali elettrochimici e comunicate al cervello.
"Negli esseri umani - afferma Ulrich Mueller, uno dei ricercatori - esistono mutazioni nel gene della caderina 23 che provocano la sordità e anche la sindrome di Usher, la causa principale di sordo-cecità".
Uno studio parallelo guidato da Teresa Nicolson dell'Oregon Hearing Research Center, collaboratrice di Mueller, ha confermato questi risultati e ha mostrato che, eliminando il gene della caderina 23 in esemplari mutanti di zebrafish, le ciglia non si formano.
Entrambi gli studi spiegano come il gene sia una causa diretta di determinati tipi di sordità, e suggeriscono un potenziale bersaglio terapeutico per la cura della malattia.

Fonte: LeScienze (06/04/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sord%
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