Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 10 Febbraio 2014

Newsletter del 10 Febbraio 2014 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Un videogioco per combattere il cancro
07/02/2014 - Hackers hanno utilizzato i dati genetici provenienti dagli scienziati del Cancer Reserarch UK ottenuti da microarray per sviluppare un videogioco che potesse coinvolgere tutti in modo attivo nella ricerca contro il cancro.
I tumori sono spesso correlati con mutazioni genetiche che possono essere il cambiamento di un nucleotide fino a numerose modifiche cromosomiche. Un modo per capire le singole cause di questo fenomeno è comparare la genetica di campioni di tumori da un numero molto grande di persone e trovare cambiamenti comuni associati allo sviluppo della malattia.
L'utilizzo di gene chip o microarray, permette proprio l'analisi di molte migliaia di campioni contemporaneamente, identificando i geni chiave che causano il cancro ed identificare le regione che sono maggiormente correlate nei diversi tipi di cancro. Ma questo causa un'ulteriore sfida, l'analisi di questa enorme quantità di dati.
Un marchio di molti cancri è la duplicazione/riduzione di parti cromosomiche, un fenomeno chiamato alterazione del numero di copie (copy number alteration), in particolare per il cancro al seno in cui la perdita o l'acquisto di particolari regioni cromosomiche può aiutare a predire il corso della malattia.
Il Professor Carlos Caldas ed i suoi colleghi del Cancer Research UK Cambridge Institute hanno utilizzato un software per provare a identificare i cambiamenti nel numero di copie. Il risultato è, graficamente, una banda che corrisponde alla lungezza di un cromosoma con alcuni picchi che indicano la presenza di copie extra in una particolare regione.
Queste alterazioni sono identificate in modo preciso e facilmente dall'occhio umano ma per un software questo può essere più complicato. Inoltre i ricercatori hanno migliaia di dataset da analizzare per diversi tipi di cancro: questa tecnica viene infatti usata da ricercatori di tutto il mondo all'interno di un progetto dell'International Cancer Genome Consortium.
Da qui la nascita di un videogioco che porti la ricerca al grande pubblico, e quale migliore idea di un videogioco su smartphone per avere una più ampia diffusione?
Analizzando questi dati i cittadini-scienziati possono aiutare ad individuare le mutazioni nei geni, e quindi fornire nuovi target per farmaci anti cancro che possono essere di grande aiuto per trattare questa patologia.
Ad esempio una ricerca nei primi anni 2000, ha mostrato che un gene chiamato BRAF è mutato nella maggioranza dei casi di melanoma ed in minor proporzioni in altri tipi di cancro. L'anno scorso è stato approvato il farmaco vemurafenib per curare i pazienti con tumori con il gene BRAF difettoso. Ma dalla scoperta del gene al farmaco, sono passati più di dieci anni: bisogna agire più velocemente.
Nel videogioco/app "Play to cure", gli utenti creano una rotta da percorrere nello spazio per recuperare l"elemento alfa", è proprio questa indicazione che fornisce le informazioni utili agli scienziati per identificare i picchi associati ai cambiamenti genetici nel dataset. Più utenti parteciperanno a questo videogioco e più dataset verranno analizzati velocemente, permettendo così una più veloce e facile identificazione delle mutazioni associate ai tumori.
Scaricate subito il gioco:
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L'eredità dei Neandertal
07/02/2014 - Scienziati dell'Harvard Medical School, hanno pubblicato su Nature una ricerca che mette in correlazione il DNA dei Neandertal con quello dell'uomo del giorno d'oggi con risultati interessanti. Circa 30 mila anni fa i Neandertal si sono incrociati con l'Homo sapiens, e da allora abbiamo eredito alcune sue caratteristiche genetiche come i filamenti di cheratina che rendono pelle, capelli ed unghie resistenti isolandoli dal freddo, ad esempio. Il professor David Reich, co autore dello studio, spiega "è affasciannte pensare che i Neandertal si fossero già adattati a un ambiente non africano e che abbiano trasmesso questo vantaggio genetico agli umani".
Ma sono state osservate altre caratteristiche legate al nostro antico antenato, come alcuni malfunzionamenti del sistema immunitario che sfociano in malattie come il diabete di tipo 2, il lupus, il morbo di Crohn e la cirrosi biliari ma anche la resistenza alle dipendenze e quindi la capacità di smettere di fumare.
Ma l'accopiamento ancestrale ha portato anche geni negativi come alcuni legati alla scarsa fertilità ed al cromosoma X, ma "essendo pericolose", spiega Sriram Sankararaman -autore principale dello studio-, "furono rimosse attraverso la selezione naturale".
Nello studio sono state confrontate le varianti genetiche di una gemmina di Neandertal di 50 mila anni fa in Sibera con 176 persone su-sahariane e 846 persone non africane. Individuando così regioni cromosomiche di grande somiglianza ed altre molto distanti, segno che in quelle regioni i Neandertal non hanno lasciato traccia.
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Nuovo bersaglio per la terapie delle distrofie muscolari
04/02/2014 - Convogliare le cellule giuste nel posto giusto per aumentare le possibilità di cura delle distrofie muscolari. Si può riassumere così lo scopo dello studio condotto dal team di Elisabetta Dejana dell'IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) e dell'Università degli Studi di Milano in stretta collaborazione con Giulio ...
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1.234 trapianti in tutto al mondo grazie alle staminali cordonali italiane
06/02/2014 - Sono stati 1.234 in tutto il mondo, al 30 giugno 2013, i trapianti di cellule del cordone ombelicale effettuati grazie alle donazioni delle mamma italiane: il 32% delle persone che hanno avuto salva o migliorata la propria vita erano bambini, il 68% adulti. E' sempre più alto il numero di malati di leucemie, linfomi, immunodeficienze congenite ...
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Trovata proteina legata a staminali ematopoietiche
06/02/2014 - Un gruppo di ricercatori della University of California, San Diego School of Medicine, ha identificato una proteina critica per le cellule staminali ematopoietiche e la formazione del sangue. La scoperta potrebbe avere nuovi potenziali target per trattare la leucemia perchè le cellule staminali del cancro sfruttano la stessa proteina per regolare ...
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Nuova tecnica utilizza le staminali contro le distrofie muscolari
06/02/2014 - Convogliare le cellule giuste nel posto giusto per aumentare le possibilità di cura delle distrofie muscolari. Lo ha realizzato il team di Elisabetta Dejana dell'Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (Ifom) e dell'Università degli Studi di Milano in collaborazione con Giulio Cossu del San Raffaele di Milano e dell'University College ...
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Scoperto il meccanismo della migrazione proteica

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