Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 29 Settembre 2014

Newsletter del 29 Settembre 2014 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Staminali neuronali efficaci controlo la SLA
22/09/2014 15:30:36 - Il gruppo di ricerca del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico conferma l'efficacia del trapianto di cellule staminali neuronali, derivate da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) umane, per il trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica in un modello animale di malattia.
I ricercatori hanno generato cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) umane, derivandole da cellule epidermiche di soggetti sani, con un metodo non virale, e le hanno differenziate in cellule staminali neuronali (NSCs). Il gruppo di ricerca ha quindi isolato una sotto-frazione specifica di NSCs trapiantandole con metodiche minimamente invasive in un modello murino di SLA familiare (SOD1).
Dopo il trapianto, effettuato con iniezione sistemica endovenosa o nel liquor, le cellule staminali neuronali derivate dalle iPSCs umane sono migrate nel sistema nervoso centrale del modello animale, si sono integrate nel midollo spinale e hanno migliorato significativamente le condizioni della malattia, non solo attraverso la sostituzione delle cellule degenerate dell'ospite, ma soprattutto grazie a meccanismi di neuroprotezione. I dati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Human Molecular Genetics e rappresentano la premessa per lo sviluppo di nuove possibilità terapeutiche per la SLA, ma potranno avere anche potenziali implicazioni per altre patologie neurodegenerative e malattie neuromuscolari.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale, che colpisce i motoneuroni, sia il I motoneurone a livello della corteccia cerebrale, sia il II motoneurone, a livello del tronco encefalico e del midollo spinale. Tale patologia, per la quale ancora oggi non esistono terapie efficaci, insorge in età adulta e colpisce 1-3 individui ogni 100.000 persone/anno con una prevalenza di 4-13 casi per 100.000.
I responsabili della ricerca sono la Dott.ssa Stefania Corti, Ricercatrice dell'Università degli Studi di Milano e responsabile del Laboratorio di cellule staminali neurali, e il Prof. Giacomo Comi, professore associato di Neurologia, responsabile del Laboratorio di Genetica nella Sezione di Neuroscienze del Dipartimento di Fisiopatologia e dei Trapianti e vicedirettore del Centro Dino Ferrari dell'Università degli Studi di Milano.
Nello studio, la Dott.ssa Monica Nizzardo, primo autore della pubblicazione, insieme ai colleghi, si è avvalsa delle nuove opportunità di ricerca in ambito biomedico derivate dalla recente scoperta che le cellule adulte – come quelle cutanee – possono essere riprogrammate in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs): per tale importante scoperta il Prof. Shinya Yamanaka è stato insignito del premio Nobel per la medicina nel 2012.
La ricerca è stata finanziata da AriSLA – Fondazione Italiana di ricerca per la SLA, nell'ambito del progetto IPSALS, risultato tra i vincitori del Bando di Concorso AriSLA 2010 e che vede come responsabile scientifico il Prof. Giacomo Comi. La novità rilevante dello studio è la dimostrazione della fattibilità di generare cellule staminali neuronali da iPSCs ed utilizzarle come sorgente per il trapianto nella malattia del motoneurone, suggerendo una loro potenzialità per futuri studi clinici.
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Un gene per predire il rischio di tumore al seno
22/09/2014 18:00:35 - Una variante genetica consente oggi di individuare con più sicurezza la predisposizione ad ammalarsi di tumore del seno: lo chiarisce un nuovo studio dell'Università di Cambridge, sviluppato con il contributo dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, dell'Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano e dell'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. I ricercatori hanno dimostrato che chi presenta mutazioni di un particolare gene, chiamato PALB2, al di sotto dei quaranta anni ha un rischio di sviluppare un carcinoma alla mammella otto-nove volte superiore al resto della popolazione. Inoltre, il rischio di tumore al seno in donne con questa mutazione genetica è in media del 14% all'età di cinquanta anni e sale al 35% dopo i settanta.

Spiega Paolo Radice, direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano: "L'innovazione portata da questa ricerca è aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2: infatti, la predisposizione al cancro alla mammella per varianti di questo gene, normalmente impegnato nella riparazione dei danni al DNA, era nota da tempo ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita. Va precisato comunque che avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi ma solamente indica alle pazienti la necessità di un monitoraggio attento e continuo".

Sottolinea Marco Pierotti, direttore scientifico dell'Istituto Nazionale dei Tumori: "Fin dal 1995 grazie al supporto finanziario dell'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), l'Istituto Nazionale dei Tumori è stato il primo in Italia e tra i primi in Europa a rispondere a questo nuovo bisogno clinico, generato dalla ricerca innovativa, con la costituzione di strutture integrate di genetica medica e molecolare dedicate al problema dei tumori eredo-familiari. Questo investimento ha consentito di creare delle raccolte di dati e di materiale biologico che hanno permesso all'Istituto di partecipare da protagonista a lavori di consorzi quale l'attuale pubblicato sulla più importante rivista di medicina che contribuisce a una migliore definizione del rischio genetico per tumore al seno permettendo un più corretto approccio clinico nella sua gestione"

Il lavoro ha analizzato i dati genetici provenienti da 154 famiglie con mutazione del gene PALB2, identificate da 14 gruppi di ricerca provenienti da otto paesi (Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia, Italia, Stati Uniti). I nuclei familiari coinvolti erano negativi alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e dovevano aver registrato almeno un caso di tumore al seno al proprio interno. Ciò ha permesso di garantire la relazione causale tra la mutazione PALB2 e la neoplasia.
Attraverso la loro osservazione i ricercatori hanno potuto individuare il rischio per diverse fasce d'età: tra i quaranta e i sessanta anni sei-otto volte maggiore rispetto al resto della popolazione e sopra i sessanta anni cinque volte superiore.

E' stato definito anche il peso della storia familiare: infatti, chi ha la mutazione e proviene da famiglie che non hanno mai avuto casi di tumore al seno ha a settanta anni un rischio del 33% mentre chi appartiene a nuclei familiari con più casi e esordio della patologia in età precoce ha un rischio aumentato al 58%.
Utilizzando lo stesso approccio, è stato valutato che il rischio di cancro dell'ovaio è 2,3 volte superiore per chi ha la mutazione del gene PALB2 e che tra gli uomini con questa alterazione genetica il rischio di tumore del seno è 8,3 volte superiore.
In Italia si riscontrano circa 40.000 nuovi casi di tumore alla mammella ogni anno e una donna su otto rischia di ammalarsi nel corso della vita. Negli ultimi anni si è registrato un aumento dell'incidenza con picchi nelle donne fra 35 e i 50 anni e nelle ultrasettantenni. Oggi, più dell'80% delle pazienti trattate in modo corretto guarisce. Un alto consumo di verdura diminuisce del 18% il rischio che aumenta invece del 14% con un elevato consumo di grassi saturi.
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Nuovi target terapeutici contro neuropatie associate alla distrofia muscolare
23/09/2014 09:00:34 - I ricercatori del San Raffaele hanno individuato dei nuovi target terapeutici per contrastare le neuropatie ereditarie associate a distrofia muscolare.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista The Journal of Experimental Medicine, è stato realizzato da una équipe di medici e ricercatori guidati dal dottor Stefano Previtali, responsabile ...
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La correlazione tra ictus e carboidrati
23/09/2014 14:30:32 - Una dieta ad alto carico glicemico non solo aumenta il rischio di cancro ma anche quello di altre malattie cronico degenerative: questo è il risultato di uno studio condotto dai ricercatori dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano guidati da Vittorio Krogh, responsabile della Struttura complessa di epidemiologia e prevenzione, che ha messo ...
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Scoperto un nuovo meccanismo causa delle metastasi
25/09/2014 17:22:28 - Uno studio condotto da Claudia Chiodoni e dal gruppo di ricerca guidato da Mario Paolo Colombo, direttore della Struttura Complessa di Immunologia Molecolare dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e pubblicato dalla rivista scientifica Cancer Research, ha identificato un nuovo meccanismo responsabile delle metastasi nel carcinoma mammario ...
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Staminali come vettore per chemioterapia
25/09/2014 09:30:27 - E' noto che le cellule stromali mesenchimali (meglio note come "staminali mesenchimali"), presenti in molti tessuti umani adulti, in particolare nel midollo osseo e nel tessuto adiposo, sono in grado di rigenerare e riparare tessuti organici danneggiati. Recentemente, si è scoperto che queste stesse cellule possono essere utilizzate anche ...
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