Scoperto nuovo gene nella SLA familiare

Identificato il gene TUBA4A, coinvolto in alcune forme familiari di Sclerosi Laterale Amiotrofica

"Grazie al cofinanziamento di AriSLA è stato identificato un gene coinvolto in alcune forme familiari di SLA, TUBA4A: uno straordinario traguardo per la ricerca scientifica che dimostra l'eccellenza del lavoro dei nostri ricercatori".

Con queste parole Mario Melazzini, Presidente di AriSLA - Fondazione Italiana di ricerca per la SLA - ha espresso grande soddisfazione in merito allo studio con il quale è stata messa a punto una metodica innovativa, che permette il confronto tra migliaia di varianti genetiche, con l'obiettivo di identificare le mutazioni responsabili della malattia. Sono state studiate oltre 600 famiglie di malati di SLA e scoperte nuove mutazioni nel gene TUBA4A, che codifica per la proteina tubulina alfa 4°, costituente fondamentale dei microtubuli, cioè di quelle strutture che costituiscono il citoscheletro dei neuroni.

Si tratta di una eccezionale scoperta perché, oltre ad aggiungere nuovi tasselli nel puzzle dei geni coinvolti nella patologia, la metodologia utilizzata permetterà di accelerare la "composizione di questo puzzle".

Inoltre, è molto interessante il fatto che il nuovo gene TUBA4A codifichi per una proteina che, come la Profilina 1, è necessaria per mantenere la struttura della cellula e garantire il corretto trasporto dei componenti cellulari.

A contribuire all'importante scoperta - i cui risultati sono stati pubblicati su Neuron - sono stati anche i ricercatori italiani del Consorzio SLAGEN, costituito da sei Centri di Ricerca esperti nella cura dei pazienti affetti da SLA. Co-primo autore e co-senior autore dell'importante articolo scientifico sono rispettivamente i neurologi italiani Nicola Ticozzi e Vincenzo Silani dell'IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Centro "Dino Ferrari" del Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell'Università degli Studi di Milano. Il gruppo di ricerca italiano ha collaborato con 28 laboratori in tutto il mondo, diretti dal Prof. John E. Landers dell'Università del Massachusetts.

"Quest'ultimo risultato - sottolinea Melazzini - conferma la serietà del metodo di lavoro adottato da AriSLA nel dare valore all'eccellenza scientifica dei nostri ricercatori, quale unica opportunità per dare risposte alle domande di chi sta aspettando una cura. Ad oggi AriSLA ha potuto sostenere 74 gruppi di ricerca, per oltre 150 ricercatori che lavorano per la conoscenza e la cura della SLA. Dal 2009 sono stati investiti in attività di ricerca 6.500.000 euro, con il finanziamento di 36 progetti scientifici. In pochi anni di attività - conclude Melazzini - abbiamo saputo qualificarci come un punto di riferimento nei confronti della comunità scientifica nazionale ed internazionale, per il sostegno alla ricerca sulla SLA. Certamente quanto fatto è merito dell'entusiasmo e soprattutto delle competenze messe in atto da molteplici soggetti, che desidero ringraziare ancora una volta per l'impegno profuso e che mi auguro possano tutti insieme, prima possibile, arrivare ad identificare terapie per la SLA".

Approfondimenti: TUBA4A

Redazione (28/10/2014 15:38:43)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi laterale

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