Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 12 Gennaio 2015

Newsletter del 12 Gennaio 2015 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Il trapianto di staminali neuronali per la terapia alla SLA
10/01/2015 10:00:39 - Il gruppo di ricerca del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico conferma l'efficacia del trapianto di cellule staminali neuronali, derivate da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) umane, per il trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica in un modello animale di malattia.
I ricercatori hanno generato cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) umane, derivandole da cellule epidermiche di soggetti sani, con un metodo non virale, e le hanno differenziate in cellule staminali neuronali (NSCs).
Il gruppo di ricerca ha quindi isolato una sotto-frazione specifica di NSCs trapiantandole con metodiche minimamente invasive in un modello murino di SLA familiare (SOD1).
Dopo il trapianto, effettuato con iniezione sistemica endovenosa o nel liquor, le cellule staminali neuronali derivate dalle iPSCs umane sono migrate nel sistema nervoso centrale del modello animale, si sono integrate nel midollo spinale e hanno migliorato significativamente le condizioni della malattia, non solo attraverso la sostituzione delle cellule degenerate dell'ospite, ma soprattutto grazie a meccanismi di neuroprotezione.
I dati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Human Molecular Genetics e rappresentano la premessa per lo sviluppo di nuove possibilità terapeutiche per la SLA, ma potranno avere anche potenziali implicazioni per altre patologie neurodegenerative e malattie neuromuscolari.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale, che colpisce i motoneuroni, sia il I motoneurone a livello della corteccia cerebrale, sia il II motoneurone, a livello del tronco encefalico e del midollo spinale. Tale patologia, per la quale ancora oggi non esistono terapie efficaci, insorge in età adulta e colpisce 1-3 individui ogni 100.000 persone/anno con una prevalenza di 4-13 casi per 100.000.
I responsabili della ricerca sono la Dott.ssa Stefania Corti, Ricercatrice dell'Università degli Studi di Milano e responsabile del Laboratorio di cellule staminali neurali, e il Prof. Giacomo Comi, professore associato di Neurologia, responsabile del Laboratorio di Genetica nella Sezione di Neuroscienze del Dipartimento di Fisiopatologia e dei Trapianti e vicedirettore del Centro Dino Ferrari dell'Università degli Studi di Milano.
Nello studio, la Dott.ssa Monica Nizzardo, primo autore della pubblicazione, insieme ai colleghi, si è avvalsa delle nuove opportunità di ricerca in ambito biomedico derivate dalla recente scoperta che le cellule adulte - come quelle cutanee - possono essere riprogrammate in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs): per tale importante scoperta il Prof. Shinya Yamanaka è stato insignito del premio Nobel per la medicina nel 2012.
La ricerca è stata finanziata da AriSLA - Fondazione Italiana di ricerca per la SLA, nell'ambito del progetto IPSALS, risultato tra i vincitori del Bando di Concorso AriSLA 2010 e che vede come responsabile scientifico il Prof. Giacomo Comi.
La novità rilevante dello studio è la dimostrazione della fattibilità di generare cellule staminali neuronali da iPSCs ed utilizzarle come sorgente per il trapianto nella malattia del motoneurone, suggerendo una loro potenzialità per futuri studi clinici.
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Il ruolo dei segnali epigenetici nella formazione dei tumori
09/01/2015 14:30:43 -
I segnali epigenetici del genoma regolano l'attivazione o il silenziamento spazio-temporale dei geni durante la vita di un organismo. Il segnale epigenetico più classico, che avviene a carico della cromatina, è la metilazione del DNA. Durante la trasformazione oncogena, in cui la demetilazione del DNA svolge un ruolo chiave nell'attivazione di geni "indesiderati", l'alterazione di questi sistemi di regolazione genica gioca un ruolo essenziale. Una ricerca condotta in IFOM da Svend Petersen Mahrt e pubblicata in questi giorni su PloS ONE sottolinea l'interazione cruciale tra le DNA deaminasi e il processo di riparazione perché si svolga nella cellula un processo efficace di demetilazione del DNA.
Il laboratorio condotto da Petersen Mahrt è fortemente focalizzato sul processo di DNA editing, quell'attività di revisione e correzione degli errori che avvengono durante la duplicazione della cellula, in cui il DNA deve essere copiato. Un ruolo chiave in questo processo lo occupa appunto la deaminasi (AID, activation induced deaminase) la cui funzione è già nota all'interno del nostro sistema immunitario: ci permette di produrre anticorpi diversi a seconda delle necessità. Nel corso dei suoi studi Svend ha individuato già nel passato alcune nuove funzioni di AID, che possono essere causa della formazione di Tornando alla ricerca appena pubblicata, "fondamentalmente – spiega Petersen Mahrt - i nostri studi dimostrano come vi sia un equilibrio tra il danno del DNA e la riprogrammazione epigenetica. Da un punto di vista patologico, il progredire del tumore dipende fortemente dalla demetilazione del DNA, e pertanto disturba l'equilibrio fisiologico. Poiché le DNA deaminasi sono cruciali in questa via, il loro danneggiamento può contribuire ad aumentare l'oncogenicità e portare all'accumulo di mutazioni."
Sotto il profilo terapeutico, l'individuazione di un nuovo insieme di vie molecolari responsabili della riprogrammazione epigenetica durante l'oncogenesi fornisce un nuovo set di bersagli farmacologici da selezionare per la cura del paziente.
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Test in vivo di malattie da prioni
09/01/2015 12:16:57 - Un team di scienziati dell'università di Verona ha messo a punto un test, non invasivo e a bassissimo costo, per la diagnosi delle malattie umane da prioni, patologie neurodegenerative non curabili. La forma sporadica della malattia di Creutzfeldt-Jakob (Mcj) è la più frequente mentre la "variante della Mcj" ormai in via di estinzione, ...
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Con un prelievo del sangue l'analisi genetica del feto
09/01/2015 18:00:42 - Il Centro Diagnostico Italiano di Milano è il primo centro in Italia a rendere disponibile MaterniT21 Plus, un nuovo test genetico non invasivo che, con un semplice prelievo di sangue della madre e senza esporre il feto ad alcun rischio, è in grado di identificare le più comuni trisomie del feto (sindrome di Down, Sindrome di Edwards, ...
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