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Sequenziati due nuovi geni della sindrome di Bardet-Biedl


La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia dellapparato immunitario quasi sconosciuta, che causa cecità progressiva, cattivo funzionamento dei reni, obesità familiare, diabete e ritardo mentale. Alcu

La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia dell'apparato immunitario quasi sconosciuta, che causa cecità progressiva, cattivo funzionamento dei reni, obesità familiare, diabete e ritardo mentale. Alcuni ricercatori dell'Institute of Child Health di Londra hanno sequenziato due nuovi geni, che interagiscono parallelamente, contribuendo allo sviluppo della patologia.
Secondo il dottor Philip Beales, responsabile dello studio, 'la scoperta rappresenta solo un piccolo passo avanti nella comprensione del morbo. Probabilmente ci vorranno molti altri anni prima di poter disporre di un quadro clinicamente aggredibile della malattia. Allo stato attuale delle conoscenze - sottolinea - l'unica metodica efficace per combatterla si basa sullo 'spegnimento' di una proteina, la PCM1, che favorisce la proliferazione delle cellule incongruenti. La terapia si basa sulla conoscenza delle prime dinamiche genetiche che la regolano, avvenuta un paio d'anni fa. Proprio per questo - ribadisce - la scoperta di due nuovi geni attivi è fondamentale per la sua cura'.


Fonte: Biotec.com (11/05/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Bardlet-Bidl, microtubul , diabe
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