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Una mutazione legata a infertilita' femminile


Identificata, grazie a tre ricercatori italiani, una mutazione genetica che e causa di menopausa precoce. La scoperta, che permettera di aprire la strada a trattamenti terapeutici dellinfertilita

Identificata, grazie a tre ricercatori italiani, una mutazione genetica che e' causa di menopausa precoce. La scoperta, che permettera' di aprire la strada a trattamenti terapeutici dell'infertilita' femminile e della menopausa precoce, e' stata realizzata da ricercatori dell' universita' di Milano operanti in due Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS), l'Istituto Auxologico Italiano e l'Ospedale Maggiore Policlinico.
La ricerca, a firma di Elisa Di Pasquale, Paolo Beck-Peccoz e Luca Persani, e' pubblicata oggi sulla rivista internazionale American Journal of Human Genetics.
Lo studio ha preso in esame due sorelle portatrici di una mutazione del gene BMP 15, che determina la produzione di una proteina anomala che blocca lo sviluppo delle ovaie allo stadio infantile.
''L'identificazione di questa anomalia - spiegano i ricercatori milanesi - indica che il gene BMP 15 svolge un ruolo essenziale nell'ovaio umano e che alterazioni di questo gene sono da annoverare fra le cause di menopausa precoce''.
La menopausa precoce e' una causa frequente di infertilita' e colpisce 1-2% delle donne prima dei 40 anni. Nelle forme piu' gravi la menopausa precoce si associa a difetti dello sviluppo ovarico e a mancanza dello sviluppo puberale.
I prossimi studi sul gene BMP 15 dello stesso gruppo di ricerca coinvolgeranno un'ampia casistica di donne e avranno lo scopo di mettere a punto interventi terapeutici nella cura dell'infertilita' e della menopausa precoce.


Fonte: Ansa (26/05/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: fertil%
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