Notizie di distrofia_facio_scapolo_omerale
Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
La delezione in una regione del Chr 4 causa la produzione di un RNA non codificante, DBE-T, responsabile dell'attivazione di geni che causano la sindrome FSHD che affligge 500mila persone
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell ... »»