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Notizie di malattia_rara
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Rete comunitaria alla ricerca di una cura contro le malattie muscolari rare
Alcuni ricercatori e medici europei di prestigio hanno riunito le loro forze in una nuova rete di eccellenza, dotata di 10 Mio EUR e finalizzata a scoprire nuovi trattamenti contro le malattie neuromuscolari rare (NMD), ... »»
04/12/2006

Diagnosi neonatale per grave forma di immunodeficienza (PNP)
Alla nascita con una spettrometria di massa tandem (TMS) di una goccia di sangue si potrà diagnosticare una malattia rara, la PNP SCID, responsabile di danni clinici gravissimi dei neonati
Dimostrata la possibilità di diagnosticare alla nascita, con una semplice analisi del sangue, una rara forma di immunodeficienza severa combinata, denominata PNP SCID, responsabile di danni clinici gravissimi o addi... »»
21/05/2014