Notizie di sordit
Staminali del cordone per il trattamento della sordità
Secondo gli esperti dell'Ente Nazionale Sordi il futuro dei trattamenti contro la sordità potrebbe risiedere nelle staminali del cordone ombelicale
Durante la prima conferenza nazionale sulla sordità, svoltasi a Roma, e organizzata dall'Ente Nazionale Sordi in collaborazione con l'Università La Sapienza si è parlato delle possibilità di u... »»
Il gene della sordità
La mutazione del microRNA miR-96 porta a perdita progressiva dell'udito se presente in singola copia, e a sordità se presente in doppia copia
Sulla rivista Nature Genetics compaiono i risultati di una ricerca, svolta nell'ambito dei progetti "Sirocco" ed "EuroHair", finanziati dall'Unione europea. La scoperta riguarda l'associazione tra un nuovo ti... »»
Rivelata la struttura tridimensionale del recettore spermatico dei mammiferi
La proteina ZP, costituente della Zona Pellucida, presenta un sito recettoriale con affinità strutturale con gli anticorpi
Alcuni scienziati dell'Istituto Karolinska in Svezia hanno scoperto la struttura tridimensionale di una proteina direttamente coinvolta nella legatura ovulo-sperma. Questa scoperta ha importanti implicazioni per la m... »»
I vantaggi del sequenziamento dell'esoma
Il sequenziamento degli esoni analizza le malattie in cui viene colpita la funzione della proteina, ma risulta molto veloce e poco costoso
Alcuni ricercatori olandesi in un nuovo studio hanno scoperto che il sequenziamento dell'esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine, offre una diagnosi buona, veloce ed economica di dive... »»
Scoperto uno dei piu' comuni geni della sordita'
La sordita' diventa sempre meno misteriosa dopo la scoperta, avvenuta in Italia, di uno dei principali geni che la provocano, importante soprattutto dal punto di vista epidemiologico. A scoprirlo e' il gruppo di ricerca ... »»
Scoperto un nuovo gene della paraplegia ereditaria
Il gene RTN2, che codifica per la proteina reticulone 2 del reticolo endoplasmatico, si aggiunge agli altri 22 geni che sono responsabili della paraplegia spastica ereditaria
Identificato il gene responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica: ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del... »»
Ricercatori Eurohear scoprono proteina fondamentale per l'udito
La stereocilina, proteina di giunzione presente all'apice delle cilia dei recettori uditivi, è fondamentale nel processo di mascheramento dei suoni ambientali
Ricercatori britannici e francesi hanno scoperto che la stereolicina, una proteina presente nelle cellule cigliate dell'orecchio, è fondamentale per distinguere i suoni importanti dal rumore di sottofondo. Le lo... »»
Scoperta la causa della rarissima sindrome di Myhre
Il gene SMAD4 a seconda del difetto può essere responsabile di malattie molto diverse, da tumori a pancreas, intestino e pelle, alla sindrome di Myhre
Identificata la causa di una rarissima malattia genetica grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano: ad annunciarlo sulle pagine dell'American Journal of Human Genetics è una squadra mult... »»
