Notizie di Telethon,
Un trucco molecolare per sconfiggere la SMA
Somministrato con un vettore virale la proteina Sam68 in grado di interferire con lo splicing di una copia del gene SMN1, mancante nei pazienti SMA, per renderla stabile e completa
Combattere l'atrofia muscolare spinale con uno stratagemma molecolare: a proporlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista scientifica EMBO Journal da Claudio Sette, docente presso il dipar... »»
Trovata la causa genetica di una nuova forma di atassia
Si chiama SCA28 ed è stata scoperta da ricercatori dell'Istituto neurologico "Carlo Besta" di Milano
Identificato il difetto genetico responsabile di una particolare forma genetica di atassia, la SCA28: ad annunciarlo uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Franco Taroni, ricerc... »»
Nuova luce sulle cause genetiche del ritardo mentale
II gene responsabile, che codifica per la proteina RAB39B, regola il traffico di informazioni tra neuroni
Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics da Patrizia D'Adamo, ricercatrice dell'Istitut... »»
Nuova ipotesi per arrestare la degenerazione dei muscoli
Ricercatori dell'Università di Firenze scoprono un meccanismo per salvare i muscoli dalla fibrosi, utile contro la distrofia muscolare di Duchenne
Si può arrestare la degenerazione muscolare che si osserva nella distrofia muscolare di Duchenne, grave malattia genetica dei muscoli? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sul... »»
Telethon e l'associazione RING14 per studiare le sindromi del cromosoma 14
Grazie all'accordo tra una rappresentanza di pazienti e il Network Telethon di Biobanche Genetiche sarà disponibile una banca dati per studiare le sindromi del cromosoma 14
E' stato siglato il 10 dicembre a Genova presso l'ente ospedaliero "Ospedali Galliera" un importante accordo tra l'Associazione internazionale RING14 e il Telethon Network of Genetic Biobank (TGBN... »»
Identificato un nuovo gene responsabile di una forma di SLA
La scoperta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica fatta da Fondazione Santa Lucia e Università Tor Vergata di Roma
Identificato il gene responsabile di una forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica (Sla): ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine della rivista Brain da Antonio Orlacchio... »»
I successi della terapia genica tra le principali scoperte scientifiche del 2009
Ada Scid e amaurosi congenita di Leber, le malattie sconfitte dalla terapia genica
La più importante rivista scientifica del mondo,"Science", ha presentato la classifica delle 10 scoperte considerate le più importanti del 2009 ed al 7° posto della graduatoria ci sono i primi successi nel... »»
Come risvegliare le cellule staminali del Cervello
Messo in luce un meccanismo che potrebbe aprire la strada nuovi approcci terapeutici per diverse malattie del cervello
Potremmo chiamarla la "proteina dei ricordi": si chiama Sox2 e da oggi ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del nostro cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel m... »»
Uno studio da Telethon sulla morte improvvisa e la sindrome da QT lungo
Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, individua una variante genetica
che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali
Perché alcuni individui muoiono improvvisamente di un arresto cardiaco in maniera del tutto inaspettata, spesso in giovane età? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon, oltre che dai ... »»
Staminali per terapia genica per leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich
Nel 2010 due nuove sperimentazioni per cercare di combattere altrettante gravi malattie, grazie anche all'aiuto delle cellule staminali
Il sogno della terapia genica, e cioe' curare gravi malattie genetiche iniettando i geni 'giusti' in un paziente, e' un po' piu' vicino alla realta'. Dopo aver debellato la prima patologia con... »»
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