Notizie di Telethon,
Autismo, un deficit spinoso
Alterazioni morfologiche e funzionali delle spine dendritiche e delle sinapsi alla base dell'autismo e patologie del sistema nervoso centrale: allo studio i geni IL1RAPL1 e SHANK3
Iperattività, tempi di attenzione brevi, impulsività, aggressività, autolesionismo, crisi di collera sono alcuni dei sintomi correlati all'autismo, patologia genetica talvolta associata al ritardo ment... »»
Diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica con un'analisi del sangue
Ricercatori identificano biomarker della Sla nel sangue: al poso di usare liquido cerebro-spinale, un prelievo potrà essere utile per la diagnosi di questa malattia
Un semplice prelievo di sangue come potenziale strumento per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e definirne gravità e capacità di risposta ai trattamenti sperimentali. A spiegarlo sulle pagine... »»
iRNA per rispondere a cambiamenti improvvisi
Di fronte a mutamenti improvvisi dettati da stimoli ambientali e stati di stress le cellule sfruttano l'intereferenza a RNA per attuare cambiamenti rapidi
Di fronte a mutamenti improvvisi dettati da stimoli ambientali e stati di stress anche le cellule sono chiamate a prendere decisioni rapide. Così, in caso di crisi – dal greco krisis, "decisione" – devono poter adat... »»
Una terapia contro la distrofia facio-scapolo-omerale
Il difetto genetico di questa patologia, tra le principali distrofie muscolari, è localizzato nel Chr4, in partciolare nei geni FRG1 e DUX4
Dimostrata per la prima volta al mondo l'efficacia di una terapia molecolare per la distrofia facio-scapolo-omerale: a descriverla sulle pagine della rivista scientifica Molecular Therapy è Davide Gabellini, ric... »»
Il gene che detossifica la cellula
Il gene TFEB attiva la mucopilina che promuove la fusione dei lisosomi con la membrana estera, eliminando per esocitosi scorie e tossine
Mettere alla porta i rifiuti della cellula? Ci pensa un gene: a dimostrarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Developmental Cell e coordinato da Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di genetica ... »»
Basse temperature per la fibrosi cistica
In vitro, a basse temperature la proteina CFTR responsabile della fibrosi cistica, ripristina la sua attività, così da poter migliorare la salute dei pazienti
La bassa temperatura per ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti da fibrosi cistica, una delle malattie genetiche più frequenti e studiate: a descriverlo sulle pagine dell'American ... »»
Il legame tra ciclo del sonno e ritardo mentale
Nella forma ereditaria del ritardo mentale, il gene OPHN-1, coinvolto nella formazione delle sinapsi e legato ai cicli circadiani di sonno veglia, ha delle mutazioni genetiche
I deficit di apprendimento e memoria sono correlati con l'alterazione dei ritmi del sonno e della veglia: lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di una forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su N... »»
Da Telethon oltre 27 milioni di euro per le malattie genetiche rare
Una crescita del 9% dei finanziamenti rispetto l'anno scorso, 15 milioni destinati a 40 progetti per un totale di 101 laboratori di ricerca sull'intero territorio nazionale.
Da Telethon oltre 27 milioni di euro per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, il 9% in più rispetto all'anno passato. Di questi, 15 milioni sono destinati al supporto di programmi e progetti svo... »»
Dalla ricerca una speranza per i malati
I progetti finanziati da Telethon riguardano patologie genetiche spesso prive di cure, causa di gravi sintomatologie e talvolta letali, per le quali si studiano gli aspetti genetici
La Commissione medico scientifica internazionale della Fondazione Telethon ha assegnato complessivamente 27,1 milioni a 40 progetti per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Undici laboratori finanziati sono del Cons... »»
Un sito per le malformazioni cavernose cerebrali
Per questa malattia genetica una diagnosi precoce può rappresentare un vero e proprio salvavita
Fare rete contro le emorragie cerebrali: è on line da oggi CCM Italia, il primo sito web italiano dedicato alle malformazioni cavernose cerebrali (CCM), anomalie ereditarie dei capillari sanguigni del cervello che m... »»
Pagine sull'argomento:
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
8 |
9 |
10 |
11 |
12 |
13 |
14 |
15 |
16 |
17 |
18 |
19 |
20 |
21 |
22 |
23 |
24 |
25 |
26 |
27 |
28 |
29 |
