Notizie di malatti genetic
L'autofagia cellulare contro la neurodegenerazione
Ricercatori mostrano come contrastare diverse malattie genetiche e neurodegenerative - compresi Alzheimer e Parkinson – grazie ai meccanismi con cui le cellule eliminano molecole tossiche
Pulizia uguale salute: una regola che vale anche per le cellule. In uno studio pubblicato sul Journal of Cell Biology*, Francesco Cecconi, ricercatore Telethon presso l'IRCCS Fondazione Santa Lucia e l'Universit&... »»
Il ruolo della distrofina nella distrofia di Duchenne
Uno studio rivela una nuova funzione per la proteina alterata in questa grave malattia genetica
Comportamento "intelligente" e non semplicemente meccanico per la distrofina, proteina che manca nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. La sua funzione nella cellula sembrerebbe infatti più comples... »»
Più fondi alla ricerca su malattie genetiche grazie a Telethon
Assegnati in totale 12,3 milioni di euro - 2,3 milioni in più rispetto al 2009 - a progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit
Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi dalla maratona televisiva sono stati assegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon con metod... »»
Via libera alla terapia genica per due gravi malattie genetiche
14 bambini potranno sottoporsi al trattamento sperimentale contro la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich
Semaforo verde per la sperimentazione della terapia genica contro due rare malattie genetiche: con l'approvazione ufficiale da parte delle autorità regolatorie dell'Istituto Superiore di Sanità, i ricer... »»
Triplette anomale e malattie genetiche
Un modello matematico mette in correlazione la ripetizione delle triplette anomale con le modalità di insorgenza e sviluppo delle patologie correlate
Esistono alcune malattie che si manifestano, come bombe ad orologeria, ad una certa età per poi progredire. Di questa categoria fan parte circa 20 patologie, come la sindrome dell'X fragile, la distrofia miotoni... »»
Sindrome di Marfan, un attacco al cuore del problema
Al via uno studio clinico, a cui partecipa anche Telethon, per sperimentare una nuova terapia farmacologica mirata a prevenire i rischi associati a questa malattia genetica
Una speranza concreta per le persone che soffrono di sindrome di Marfan, malattia genetica che colpisce l"impalcatura del nostro organismo: prende il via infatti, presso il Policlinico San Matteo di Pavia, uno stu... »»
A Padova l'analisi pre-concepimento dell'ovocita
L'analisi del primo globulo polare espulso dall'ovocita in maturazione in vitro potrà permettere la diagnosi preimpianto delle malattie geneticamente trasmesse dalla madre
Le coppie infertili italiane avranno la possibilita' di fare la diagnosi preconcepimento sull'ovocita in un rapporto di collaborazione fra il centro di crioconservazione dei gameti dell'azienda ospedaliera de... »»
Due italiani su tre favorevoli ad ingegneria genetica contro le malattie
Giuseppe De Rita, presidente del Censis, illustra all'Assemblea Pubblica di Farmindustria i risultati del sondaggio riguardante l'utilizzo dell'ingegneria genetica
Il 66% degli italiani condivide la necessita' di potenziare l'ingegneria genetica purche' utilizzata per correggere geni che provocano malattie, mentre e' solo il 10% a puntare sull'ingegnere genetica... »»
Ricerca e sperimentazione favorite da accordo Telethon-Farmindustria
Telethon e Farmindustria firmano un accordo per favorire la ricerca e sperimentazione clinica riguardo le malattie genetiche
Durante l'Assemblea Pubblica di Farmindustria tenutasi il 3 luglio stata annunciata l'intesa tra Farmindustria e Fondazione Telethon firmata dai rispettivi presidenti Sergio Dompè e Susanna Agnelli.
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EuroGentest sta già aiutando pazienti in tutta Europa
EuroGentest è una rete d'eccellenza che ha come scopo quello di migliorare e agevolare i test genetici effettuati nei laboratori di tutto il mondo per la diagnosi di malattie genetiche
Secondo il prof. Jean-Jacques Cassiman, coordinatore della rete e presidente nominato della Società Europea di genetica umana (ESHG), i pazienti di tutta l'UE e dei paesi associati, che soffrono di malattie gene... »»
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