Allo studio nuova terapia per la malattia di Pompe

Lisosomi evidenziati con immunofluorescenza

Il trattamento sembra aumentare l'attività enzimatica deficitaria e sfrutta una molecola già in commercio

La malattia di Pompe (o glicogenesi di tipo II o maltasi acida) è una malattia metabolica ereditaria invalidante causata dal deficit di un enzima lisosomiale chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA), fondamentale per la degradazione del glicogeno e per la funzionalità delle cellule muscolari scheletriche e cardiache. Il lisosoma, organello contenuto nelle cellule muscolari, si occupa di frantumare alcune macromolecole tra cui il glicogeno.
I sintomi della patologia sono una progressiva debolezza muscolare e insufficienza cardiorespiratoria.
Ad oggi è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, basata sulla somministrazione periodica per via endovenosa dell'enzima alfa-glucosidasi mancante, ma i suoi effetti sulla muscolatura scheletrica sono limitati e variabili.
Ora, su Molecular Therapy, sono stati pubblicati i risultati di uno studio, condotto da Giancarlo Parenti e Generoso Andria dell'Università Federico II di Napoli (e finanziato da Telethon), su un farmaco utilizzato su cellule di pazienti affetti dalla malattia di Pompe.

Questo trattamento sperimentale ha ripristinato i livelli dell'enzima mancante in 4 ammalati su 8.
Si tratta di farmaci chiamati chaperones farmacologici in grado di migliorare la stabilità e la maturazione dell'enzima mutato.
Giancarlo Parenti spiega che anche un aumento del 10% dell'attività enzimatica può influenzare positivamente il decorso della malattia.
Per ora questi composti (imino-zuccheri) si sono dimostrati efficaci solo per alcuni dei difetti genetici alla base della malattia di Pompe, ma i ricercatori hanno davanti una nuova strategia terapeutica in grado di stimolare l'attività residua dell'enzima deficitario nelle cellule di alcuni pazienti i cui difetti genetici rispondono bene al trattamento con gli chaperones farmacologici.
Uno dei due composti (NB-DNJ) utilizzati in questa sperimentazione è già in commercio con altre indicazioni cliniche e quindi potrebbe essere somministrata ai pazienti senza la necessità di effettuare trial clinici i fase I.
Per ora l'efficacia del trattamento allo studio è stata verificata solo su fibroblasti in coltura ma è possibile che il trattamento possa essere utile per una parte dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe, cioè quelli con la forma a esordio infantile non-classica e con la forma ad esordio tardivo.

Approfondimenti: GAA

Redazione (12/02/2007)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: Pompe, glicogenesi, maltasi

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