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Wild type

Vedi tipo selvatico.

Valvola Aortica bicuspide

Valvola aortica costituita da 2 cuspidi (delle 3 che sono presenti normalmente, 2 sono saldate)

Valore predittivo

In un test percentuale dei positivi al test che sono veri positivi (valore predittivo positivo VPP) oppure percentuale di persone con test negativo che sono veri negativi (valore predittivo negativo VPN). In una tavola di contingenza 2x2 VPP=a/a+b VPN=d/c+d. Il VP di un test e' determinato oltre che dalla sua sensibilita' e specificita' anche dalla probabilità a priori di essere portatori della malattia.

Validità clinica

Sensibilità clinica specificità e valore predittivo di un test nei confronti di una malattia. Vedi anche sensibilità specificità valore predittivo.

Validità analitica

Vedi sensibilita' analitica e specificita' analitica.

Utilità clinica di un test

Rapporto tra i benefici ed i danni associati alle opzioni mediche effettuate sulla base del risultato del test. Nel caso dei test genetici l'utilita' clinica di un test deve essere valutata tenendo in considerazione anche i benefici ed i danni di tipo non medico cioe' psicologici e sociali.

UPDRS

La UPDRS (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale) è una delle scale di valutazione più comunemente usate per seguire il corso del Morbo di Parkinson.
È costituita di 42 voci, con punteggio da 0 a 4, per stabilire lo stato mentale individuale dei pazienti, le attività della vita quotidiana, la funzione motoria e le complicazioni della terapia.
Queste sono valutate tramite interviste ed osservazioni cliniche. Clinici e ricercatori usano la UPDRS e la sezione motoria in particolare per seguire la progressione individuale del Morbo di Parkinson.

Unità di mappa o centimorgan (cM)

Unità di misura in base alla quale viene espressa la distanza di due geni su un cromosoma e la lunghezza dei cromosomi nelle mappe genetiche. Una unità di mappa corrisponde alla distanza di due geni che presentano una frequenza di crossing over dell'1% e quindi ad un tratto di cromosoma nel quale in media si verifica un crossing-over ogni 50 meiosi generando due gameti ricombinanti su 200.

Trascrittasi inversa (DNA polimerasi RNA-dipendente)

Enzima presente in alcuni virus a RNA (retrovirus) che catalizza la biosintesi di molecole di DNA su stampi di RNA a catena singola. L'enzima viene impiegato in ingegneria genetica per produrre molecole di cDNA da una preparazione purificata di RNA.

Tranfer intratubarico di zigoti (ZIFT)

Metodo di procreazione medico-assistita dove gli ovociti, ottenuta tramite stimolazione, vengono fecondati e posizionati direttamente nella tuba.

Tranfer intratubarico di gameti (GIFT)

Metodo di procreazione medico-assistita dove gli ovociti, ottenuti tramite stimolazione, vengono posizionati assieme agli spermatozoi direttamente nella tuba dove la fecondazione può avere luogo.

Traduzione

Processo di trasferimento dell'informazione contenuta in una molecola di RNA messaggero in una sequenza corrispondente di aminoacidi durante la biosintesi proteica.

Tipo selvatico (wild type)

Per un dato organismo il genotipo o fenotipo (considerato "normale") prevalente in natura o nel ceppo standard di laboratorio.

Test di prestazione

Uso di test ciechi per determinare se i laboratori clinici possono effettuare correttamente un'analisi. Abitualmente i campioni utilizzati per il test sono forniti da una organizzazione indipendente rispetto ai laboratori che effettuano le analisi.

Test di predisposizione

Test per identificare una condizione di particolare suscettibilita' dell'organismo a sviluppare un carattere o una data malattia. Non tutte le persone con un risultato positivo manifesteranno pero' quel carattere o quella data malattia.

Tavola (o tabella) di contigenza o Tavola 2x2

E' una tabella a due entrate e viene utilizzata in epidemiologia per effettuare misure di associazione. Per i test genetici con la tabella di contigenza è possibile misurare l'associazione tra un marcatore o il risultato di un test e la presenza/assenza di una malattia. In particolare: - sensibilita' e ingegneria genetica).

Tasso di mutazione

Numero di eventi mutazionali di un gene per unità di tempo (per esempio per una generazione cellulare). Il tasso di mutazione in una cellula germinale e' definito convenzionalmente dal rapporto: m= numero di gameti in cui sia avvenuta la mutazione diviso il numero totale di gameti che danno origine alla generazione successiva.

Specificità analitica di un test

Percentuale di campioni che sono negativi al test sul totale dei campioni che effettivamente non contengono l'analita che il test vuole ricercare; permette quindi di valutare i risultati "falsi positivi".

Specificità clinica di un test

Probabilita' che il test sia negativo in individui senza la patologia in esame.

Sonda (probe)

In genetica molecolare è una sequenza di DNA o RNA marcata con un isotopo radioattivo o in maniera non radioattiva (es. digossigenina) utilizzata per riconoscere la presenza di una sequenza complementare (in una miscela di numerosi frammenti di DNA o RNA) tramite ibridazione molecolare.

Sistema di Conduzione

Sistema che comprende le strutture di generazione e di conduzione dell'impulso che fa contrarre il cuore

Sindrome del QT lungo (LQTS)

Si tratta di una delle prime cause di morte nei primi 20 anni di vita, caratterizzata da episodi di perdita di coscienza e decesso in condizioni di stress fisico o emotivo. La LQTS deve il suo nome all’“intervallo QT”, il periodo di tempo necessario alla ripolarizzazione, cioè alla “ricarica” delle cellule cardiache dopo ogni battito. L’intervallo QT si misura sull’elettrocardiogramma e nei soggetti affetti è molto più lungo del normale. Si tratta di bambini che muoiono improvvisamente a scuola, giocando, nuotando o all’inaspettato suono di una sveglia o del telefono. I geni coinvolti nella LQTS sono molteplici e rappresentano le correnti (sodio, potassio, calcio) che regolano l’attività elettrica del cuore. La prevalenza della malattia è di circa 1 su 2.000 nati vivi.

Sindrome

Un insieme di sintoni che caratterizzano uno stato patologico, che però non può essere definito nell'elenco delle malattie

Sincizio miocardico

Le cellule muscolari cardiache sono disposte come una rete, e sono tutte collegate attraverso i dischi intercalari perchè la contrazione sia simultanea.

Sequenziamento del DNA (DNA sequencing)

Determinazione della sequenza con cui i vari nucleotidi si susseguono in una molecola di DNA.

Sequenza codificante

Vedi Esone

Sensibilità di un test

E' la misura di accuratezza data dalla proporzione di persone realmente malate che vengono riconosciute tali dal test. Viene calcolata in una valore predittivo).

Sensibilità clinica di un test

Probabilita' che il test sia positivo in individui con la patologia in esame.

Sensibilità analitica di un test

Percentuale di campioni che sono positivi al test sul totale dei campioni che effettivamente contengono l'analita che il test vuole ricercare; permette quindi di valutare i risultati "falsi negativi".

Safinamide

Safinamide è un alfa-aminoacido derivato somministrato per via orale, attualmente in fase di sviluppo da parte di Merck Serono e Newron come trattamento associato per pazienti con Malattia di Parkinson. Gli studi suggeriscono che la Safinamide abbia un innovativo duplice meccanismo d’azione basato sull’incremento della funzione dopaminergica (attraverso la potente e reversibile inibizione del monoamide oxidase B MAO-B e l’uptake della Dopamina) e la riduzione dell’attività glutammatergica inibendo il rilascio del glutammato.

RNA (acido ribonucleico)

Acido nucleico a singolo filamento (puo' formare doppi filamenti) la cui composizione biochimica è simile al DNA ma con le seguenti differenze riguardanti il pentosio (l'RNA possiede ribosio anzichè desossiribosio) e una delle basi azotate (uracile invece di timina).
In base alla funzione si distinguono vari tipi di RNA: RNA eterogeneo nucleare (hnRNA) RNA messaggero (mRNA) RNA ribosomiale (rRNA) RNA nucleare piccolo (snRNA) e RNA transfer (tRNA).
Queste forme di RNA sono implicate nel processo di trascrizione dell'informazione contenuta nel DNA e nel trasporto di questa nel citoplasma (mRNA) ove dirigono la biosintesi delle proteine codificate (mRNA rRNA e tRNA). L'RNA inoltre costituisce il genoma di alcuni virus detti virus a RNA a singola elica (es. Picornavirus retrovirus) o virus a RNA a doppia elica (es. reovirus).

Ritmo cardiaco

Cadenza dei battiti del cuore

Riparazione del DNA (DNA repair)

Correzione attraverso vari meccanismi dei danni alla doppia elica del DNA proovocati da agenti chimici o fisici o di errori della replicazione. La riparazione dell'integrità strutturale del DNA può ripristinare l'informazione genetica corretta oppure determinare una mutazione. Sinonimo:Riparo.

Rimodellamento ventricolare Sx

Quando il V Sx, a causa di un infarto, perde una parte del suo tessuto vitale, la parte vitale e funzionante rimasta, si "rimodella" per contrarsi più efficacemente.

Reazione a catena della polimerasi

Vedi PCR.

Radicale libero

E' una molecola contenente un elettrone spaiato. Si tratta quindi di molecole che possono assumere ossigeno e sono responsabili dell'ossidazione e quindi dell'invecchiamento di qualunque tessuto biologico vivente

Pseudogeni

Sequenze di DNA con struttura analoga a geni espressi che hanno acquisito una o più mutazioni durante l'evoluzione divenendo incapaci di produrre una proteina. Un tipo di pseudogeni i pseudogeni processati sono privi di introni e presentano una coda di poliadenina al 3' suggerendo che possano derivare da una trascrizione inversa di molecole di RNA messaggero.

Prodotto genico

proteina codificata da uno specifico gene.

Prodotto

Nel linguaggio biotecnologico è da intendersi sia come sostanza biofarmaceutica commercializzata sia come sostanza biofarmaceutica in una qualsiasi fase di sviluppo compresa tra la scoperta ed il completamento del trial clinico.

Probando (proposito

caso indice) Persona con specifico fenotipo attraverso la quale viene identificata una famiglia con determinate caratteristiche genetiche.

Predisposizione genetica

Aumentata suscettibilità dipendente dal genotipo ad uno o più loci a sviluppare una specifica malattia; perchè questa si manifesti è spesso necessario anche il concorso di fattori ambientali.

Portata cardiaca

Quantità di sangue che la pompa cardiaca è capace di far circolare: nell'adulto normale è 5 litri oer minuto

Poliploidia

Condizione caratterizzata dalla presenza nella cellula di un numero di cromosomi superiore al valore diploide corrispondente a un multiplo esatto del corredo aploide (es. 3n = corredo triploide 4n = corredo tetraploide ecc.).

Polipeptide

Catena di aminoacidi (> 10-20) uniti da legame peptidico (-NH-CO-). Catene con un numero di peptidi minore di 10 sono comunemente dette oligopeptidi

Polidipsia

Avere molta sete

Plasmide

Elemento genetico extracromosomico presente per lo piu' in cellule batteriche in grado di replicare indipendentemente dal DNA dell'ospite. La maggior parte dei plasmidi e' costituita da molecole circolari di DNA a doppia elica e spesso contengono geni per la resistenza agli antibiotici. Un plasmide non e' fisicamente concatenato al/ai cromosomi e puo' cosi' essere perso dalle cellule ospiti. Numerosi plasmidi naturali o parzialmente sintetici trovano largo impiego in ingegneria genetica come vettori di clonazione.

Pirfenidone

Il pirfenidone è un agente attivo per via orale, antifibrotico che inibisce la sintesi del TGF –beta (Transforming Growth Factor Beta) un mediatore chimico che regola numerose funzioni cellulari, quali la proliferazione e la differenziazione, e svolge un ruolo chiave nella fibrosi. Il pirfenidone inibisce inoltre la sintesi del TNF-alfa (Tumor Necrosis Factor-alfa), una citochina nota per avere un ruolo attivo nel processo infiammatorio.

Il 28 febbraio 2011, la Commissione Europea (UE) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per Esbriet® (pirfenidone) per il trattamento di pazienti adulti affetti da IPF da lieve a moderata. L'approvazione ha autorizzato la commercializzazione di Esbriet in tutti i 28 Stati membri dell'UE. Sin da allora, Esbriet è stato approvato per la commercializzazione in Norvegia e Islanda. Nel 2011, InterMune ha introdotto sul mercato pirfenidone in Germania con il nome commerciale Esbriet ed Esbriet è ora disponibile in commercio anche in vari Paesi europei, tra cui Francia, Italia e Regno Unito.

Il 1° ottobre 2012, Health Canada ha approvato Esbriet per il trattamento dell'IPF di entità da lieve a moderata in pazienti adulti. Health Canada ha assegnato ad Esbriet priorità di revisione (Priority Review) e ha completato il riesame accelerato secondo le linee guida standard di 180 giorni. InterMune ha lanciato Esbriet in Canada nel mese di gennaio 2013.

Il pirfenidone è stato commercializzato come Pirespa® dal 2008 in Giappone e dal 2012 in Corea del Sud da Shionogi & Co. Ltd. Sotto diversi nomi commerciali, pirfenidone è anche approvato per il trattamento dell'IPF in Cina, India, Argentina e Messico.

Pericardiocentesi

Puntura chirurgica del pericardio

Peptide

Composto formato da aminoacidi legati tra loro per la condensazione di un gruppo aminico (-NH2) di un aminoacido con il gruppo carbossilico (-COOH) del successivo attraverso un legame detto legame peptidico (-NH-CO-).

Parkinson, Morbo di

Il Morbo di Parkinson è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale che spesso colpisce le capacità motorie e l’articolazione del linguaggio del paziente. Il Morbo di Parkinson appartiene al gruppo di patologie chiamate disordini del movimento. È caratterizzata da rigidità muscolare, tremori, rallentamento dei movimento fisico (bradicinesia) e, in casi estremi, una perdita di movimento fisico (akinesia). I primi sintomi sono il risultato di una ridotta stimolazione della corteccia motoria da parte dei gangli basali, normalmente causata da una scarsa sintesi ed azione di dopamina, prodotta nei neuroni dopaminergici del cervello. I sintomi secondari possono includere una disfunzione cognitiva dei livelli cognitivi alti e lievi problemi di linguaggio. Il Morbo di Parkinson è cronico e progressivo.

Origine di replicazione

Sito di una molecola di DNA al livello del quale ha inizio la replicazione della stessa.

Organismo Geneticamente Modificato (OGM)

Per Organismo Geneticamente Modificato (OGM) si intende un essere vivente il cui patrimonio genetico originario viene modificato tramite tecniche biotecnologiche. Il termine distingue le modifiche al patrimonio genetico operate dalla normale evoluzione delle specie, considerate naturali, da quelle introdotte deliberatamente dall'uomo per ottenere organismi con le caratteristiche volute, e detti quindi modificati.

Le tecniche per ottenere gli OGM sono molto recenti e con ampi margini di affinamento. Il problema maggiore è la complessità degli esseri viventi e del loro codice genetico, che obbliga a modifiche molto piccole e circoscritte. Modifiche più estese hanno spesso effetti imprevisti.

I primi OGM sono stati batteri modificati per produrre sostanze come l'insulina e altri farmaci, e sono oggi normalmente utilizzati. In anni recenti si sono diffuse le piante transgeniche, sulle quali si sono concentrati molti investimenti vista l'utilità derivante dalla resistenza ai parassiti o ai pesticidi e dalla maggiore resa.

Le Norme in vigore:
Il Senato ha dato il «via libera» definitivo al decreto legge Alemanno sulle regole per la coesistenza tra agricoltura transgenica, convenzionale e biologica il 25 gennaio scorso. Mancano ancora le norme attuative.
Il provvedimento stabilisce norme per la protezione della bio-diversità e della «tipicità» della produzione agro-alimentare italiana. Viene vietata ogni commistione tra agricoltura Ogm e tradizionale e si demanda alle Regioni l’emanazione di regolamenti tecnici.
La legge prevede anche l’istituzione di un apposito fondo che verrà utilizzato per il ripristino delle colture convenzionali e biologiche danneggiate eventualmente da quelle transgeniche.
La filiera delle produzioni Ogm dovrà essere separata da quella dei prodotti tradizionali e biologiche, anche nella commercializzazione.

ORF (open reading frame)

Vedi Fase di lettura aperta.

Ordinate

In un grafico è la linea verticale

Oligonucleotide

Sequenze generalmente di DNA a singolo filamento di lunghezza limitata a qualche decina di nucleotidi e sintetizzate mediante apparecchiature computerizzate. Gli oligonucleotidi sono molto utilizzati come sonde sia in esperimenti di genetica molecolare che in diagnostica.

oligodeossinucleotidi (ODN)

Gli oligodesossiribonucleotidi (ODN) sono oligonucleotidi sviluppati per applicazioni cliniche in numerose malattie.
Gli oligonucleotidi antisenso, detti anche ASO (dall'inglese, AntiSense Oligonucleotides) sono brevi molecole a singolo filamento di DNA (e in alcuni casi di RNA) complementari ad una determinata sequenza. La sequenza a cui si legano è solitamente una molecola di mRNA che, legata da un ASO specifico, non è più in grado di essere tradotta. I meccanismi attraverso cui può avvenire il blocco della traduzione sono essenzialmente due:
- L'attivazione di RNAsi, come le RNAsi H o L, che degradano l'mRNA prima della sua traduzione sul ribosoma;
- Il blocco meccanico del ribosoma, attraverso la formazione di un doppio filamento sull'mRNA in via di traduzione

siRNA e RNA interference

Gli siRNA (dall'inglese short interfering RNA, RNA interferente breve) sono brevi molecole di RNA a doppio filamento in grado di avviare il meccanismo cellulare della RNA interference. Sono infatti in grado di reclutare il RISC (RNA interference silencing complex), attraverso il quale selezionano specifici mRNA da avviare alla degradazione.

Esistono altri tipi di ODN:

- Anti-gene: hanno come target specifici geni, presso i quali formano triple eliche in corrispondenza di tratti omopirimidinici, bloccandone la replicazione.
- DNA decoy e RNA decoy: si tratta di frammenti oligonucleotidici in grado di legare e bloccare, rispettivamente, fattori di trascrizione e di traduzione.
- Ribozimi: hanno come bersaglio l’RNA. Sono sequenze di RNA in grado di ripiegarsi ed avere attività catalitica, come quella di degradare un mRNA complementare.
- Aptameri: sono ODN aventi come bersaglio proteine, che legano e inattivano con elevata selettività.

Odd

Rapporto tra una probabilità (di essere malato o di essere portatore di un fattore di rischio) e il suo complemento a 1. "Odd Ratio" Misura epidemiologica tipica dello studio caso-controllo che definisce il grado di associazione fra un fattore di rischio ed una specifica malattia. Viene calcolato mediante la tabella di contigenza come rapporto tra gli odds di prevalenza del fattore di rischio tra i casi (malati o morti) con gli stessi odds osservati tra i controlli. E' utilizzato come stima del rischio relativo.

Nucleotide

Unità di base degli acidi nucleici (DNA e RNA) costituita da una base purinica (adenina e guanina) o pirimidinica (citosina timina o uracile nell'RNA) un pentosio (desossiribosio nel DNA ribosio nell'RNA) ed un gruppo fosfato.

Nucleoside

Base purinica (adenina guanina) o pirimidinica (citosina timina o uracile nell'RNA) legata covalentemente ad una molecola di pentosio (desossiribosio nel DNA ribosio nell'RNA).

Non-disgiunzione

Anomalia nella segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare. I cromosomi restano uniti e all' anafase migrano allo stesso polo cosicche' entrambi passano alla stessa cellula figlia mentre l'altra non ne riceve alcuno. La mancata separazione e' stata osservata durante la divisione mitotica ma molto piu' frequentemente durante la meiosi. La non-disgiunzione nelle cellule germinali dopo la fecondazione con un gamete normale risultera' in uno zigote portatore di una trisomia o di una monosomia. La non-disgiunzione nelle cellule somatiche in una fase precoce dello sviluppo puo' causare mosaici con cellule normali trisomiche o monosomiche.

Nodo seno-atriale

Struttura, posta nell'atrio destro, che dà l'impulso di contrazione al cuore.
E' il pacemaker naturale del cuore

Mutazione di sfasamento del registro di lettura (frameshift)

Mutazione costituita dalla delezione o inserzione di un numero di coppie di basi (bp) che non e' un multiplo di 3 che altera quindi il registro con cui vengono letti i codoni di un gene. Le regioni codificanti al 3' di una tale mutazione verranno lette come codificanti aminoacidi diversi e spesso presenteranno codoni stop.

Mutazione di senso (missense)

Sostituzione di una singola base del DNA che causa la comparsa di una tripletta che codifica un aminoacido diverso da quello codificato dalla tripletta originale.

Mitocondri

Organelli delimitati da una doppia membrana fosfolipidica presenti nel citoplasma di tutte le cellule eucariotiche e deputati ad attuare le trasformazioni energetiche della cellula. I mitocondri sono strutture semiautonome in quanto contengono un proprio genoma (un doppio filamento di forma circolare non legato a proteine istoniche) dei ribosomi e sono in grado di effettuare sintesi proteica: il DNA mitocondriale codifica l'rRNA il tRNA dei mitocondri e componenti della membrana mitocondriale. I mitocondri sono trasmessi esclusivamente dalla madre a tutti i propri figli senza ricombinazione. Il polimorfismo del DNA mitocondriale e' particolarmente utile nella genetica delle popolazioni.

Miocardio

E' il muscolo cardiaco

Metilazione del DNA

Legame covalente di gruppi metilici alle basi azotate del DNA. Negli eucarioti consiste principalmente nella metilazione delle citosine ed è associata a ridotti livelli di trascrizione dei geni. Nei procarioti oltre alle citosine vi può essere metilazione a livello di alcune adenine e protegge il DNA di un batterio dall'azione delle sue stesse endonucleasi di restrizione.

Mediatori simpatici

Sono i neurotrasmettitori che permettono il funzionamento del Sistema Nervoso Simpatico.
In particolare sono le catecolamine, la principale delle quali è l'adrenalina

Mediatori chimici

Sostanze che si liberano nel tessuto nervoso e che sono capaci di trasmettere l'eccitamento dalla fibra nervosa all'organo effettore.

Marfan (MFS), sindrome di

La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia a trasmissione autosomica dominante la cui prevalenza è stimata intorno a 1/5.000 persone. I criteri diagnostici della MFS sono stati stabiliti a Berlino nel 1986. Tutti i sistemi potenzialmente coinvolti sono stati classificati, e sono stati definiti i segni clinici maggiori e minori, a seconda della tipologia di coinvolgimento, la cui presenza stabilisce se l'individuo è affetto o meno da MFS. Con il tempo però i criteri di Berlino si sono rivelati imperfetti, in particolare dopo lo sviluppo delle analisi molecolari, che hanno portato de Paepe et al. (1996) a rivalutarli. Attualmente possono essere utilizzati tutti e due i sistemi, il cui valore discriminante è in corso di valutazione. Nella MFS è soprattutto coinvolto il sistema muscolo-scheletrico (dolicostenomelia, aracnodattilia, ipermobilità articolare, scoliosi, protrusione dell'acetabolo, coinvolgimento dello scheletro toracico), il sistema oculare (sublussazione del cristallino, miopia assiale) e l'apparato cardio-vascolare; quest'ultimo condiziona la prognosi in relazione alla gravità delle anomalie delle valvole mitrale e aortica. La gestione della patologia deve essere multidisciplinare, con la consulenza di diversi specialisti (cardiologo, genetista, oculista, pediatra e reumatologo). Possono essere proposte terapie cardiovascolari. La MFS è una fibrillinopatia dovuta alla sintesi difettosa della fibrillina-1. Il gene che codifica per la proteina (FBN1) è stato parzialmente clonato e localizzato sul cromosoma 15q21. Ad oggi sono state descritte oltre 400 mutazioni. Un secondo gene implicato nella MFS (definito MFS2), è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 3 in 3p25. Questo gene e la proteina che codifica non sono noti. È attualmente stimato che 8-15% dei casi di MFS siano attribuibili alle mutazioni di questo gene.

Mappa di restrizione

Mappa di una sequenza di DNA indicante la localizzazione dei siti di restrizione. Dal momento che tali enzimi sono molto specifici nelle loro caratteristiche e modalita' di taglio questo tipo di mappa può essere predetta sulla base della sequenza di un frammento noto di DNA.

Malattia Mendeliana o da singolo gene

Presenza di mutazione(i) su un allele sia singolo (malattia dominante nei maschi o femmine malattie legate all' X nei maschi) che doppio (malattie recessive) responsabile della comparsa di una data malattia. L'ereditarietà di queste malattie segue i rapporti numerici descritti da G. Mendel.

Liquido interstiziale

E', nei tessuti, il liquido extracellulare

Linkage disequilibrium (associazione gametica preferenziale)

Fenomeno per cui a livello di popolazione specifiche combinazioni di alleli a due o più loci concatenati tendono a trovarsi insieme sullo stesso cromosoma piu' frequentemente di quanto ci si attenda per caso. E' un evento che riguarda loci molto strettamente concatenati tra i quali quindi sono molto rare le ricombinazioni.

LAD

Arteria coronaria discendente anteriore -
Left Anterior Descending

Incidenza

In epidemiologia corrisponde al quoziente (o tasso) ricavato ponendo al numeratore il numero di individui che in una popolazione ed in un periodo di tempo dati sviluppano una certa malattia e al denominatore il numero totale di individui della popolazione a rischio di contrarre la malattia. Diversamente dalla prevalenza (vedi) l'incidenza fornisce quindi il tasso dei nuovi casi e quindi l'andamento di una malattia in una popolazione.

Idiopatico

Relativo ad una malattia senza causa apparente

Idiogramma

Rappresentazione schematica del cariotipo di un individuo in cui le coppie di cromosomi omologhi vengono disposte in ordine di grandezza decrescente.

Ibridazione in situ

Tecnica di ibridazione utilizzata per localizzare sequenze di acidi nucleici su cromosomi nuclei e citoplasma. Consiste nell'ibridare sul preparato citologico specifiche sonde marcate. Le sonde possono essere cromosoma-specifiche in grado di evidenziare l'intero cromosoma (painting cromosomico) o specifiche regioni di cromosoma (per esempio sequenze clonate da geni o sequenze ripetute in tandem come le sequenze alfoidi) o sequenze per identificare la localizzazione di specifici RNA nel citoplasma. Le sonde possono essere marcate con isotopi radioattivi o piu' frequentemente con fluorocromi ed in quest'ultimo caso si parla di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). La FISH rappresenta oggi la tecnica piu' diretta per il mappaggio genico in quanto puo' facilmente definire la posizione sui cromosomi di qualunque gene clonato. Tra le altre principali applicazioni ricordiamo la caratterizzazione di duplicazioni microdelezioni traslocazioni e la individuazione di anomalie cromosomiche numeriche sui nuclei in interfase.

Ibridazione

1) In genetica molecolare: formazione di doppie eliche stabili tra sequenze nucleotidiche complementari per appaiamento delle basi secondo il modello di Watson e Crick. L' efficienza dell' ibridazione tra due sequenze di DNA di RNA oppure tra una di DNA e una di RNA è un indice del grado di omologia tra le stesse.
2) Incrocio di due cellule oppure di due individui o popolazioni geneticamente diversi della stessa specie (ibridazione intraspecifica) o di specie diverse (ibridazione interspecifica).

Gradiente

Differenza di pressione tra due cavità

Glottide

Apparato laringeo deputato alla produzione di suoni, composto da 2 corde vocali e uno spazio interposto tra queste

Glicopeptide

Classe chimica di antibatterici di origine naturale.

Genetica medica

Ramo della genetica e della medicina che si occupa dello studio della diagnosi e del trattamento delle malattie ereditarie o di malattie almeno in parte causate da anomalie genetiche.

Genetica di popolazione

Ramo della genetica che studia i genomi delle popolazioni la frequenza e la distribuzione dei geni all'interno delle popolazioni o di gruppi limitati di individui ed i fattori che ne cambiano le frequenze geniche.

Gene discontinuo

Gene la cui sequenza di DNA e' interrotta da uno o piu' segmenti polinucleotidici che non codificano alcuna proteina (esoni. La maggior parte dei geni degli eucarioti sono discontinui. Sinonimo: gene interrotto.

Gemelli monozigotici (identici uniovulari)

Gemelli originati da un unico zigote per divisione dell'embrione in uno stadio precoce del suo sviluppo. Questi gemelli derivando da un singolo uovo fecondato sono geneticamente identici e perciò dello stesso sesso.

Gemelli dizigotici

Gemelli originati dalla fecondazione di due cellule uovo da parte di due differenti spermatozoi. Dal punto di vista genetico tra due gemelli dizigotici esiste la medesima relazione che intercorre tra fratelli o sorelle.

Frequenza cardiaca

Numero dei battiti del cuore per minuto

Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia irreversibile e fatale che è caratterizzata da una progressiva perdita della funzione polmonare a causa di fibrosi (cicatrizzazione) nei polmoni, i quali sono ostacolati nella loro capacità di assorbire ossigeno. L'IPF provoca inevitabilmente mancanza di respiro ed una compromissione della funzionalità polmonare e della tolleranza all'attività fisica. I pazienti affetti da IPF seguono decorsi clinici diversi ed imprevedibili, per cui non è possibile prevedere se un paziente progredirà lentamente o rapidamente, oppure quando il tasso di compromissione potrà cambiare. Ai periodi di stabilità clinica transitoria nell'IPF, sussegue la progressione continua della malattia. Il tempo di sopravvivenza mediano dalla diagnosi è di 2-5 anni, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni di circa il 20-40%, che rende l'IPF più letale di molti tumori, compresi i tumori della mammella, dell’ovaio e del colon retto. L'IPF si manifesta in genere in pazienti di età superiore a 45 anni e tende a colpire in misura lievemente maggiore gli uomini rispetto alle donne.

Feedback positivo

Mancanza di reazione di opposizione a una azione; quindi assenza meccanismo che cerca di riportare le condizioni originarie normali. Pertanto è come un cedimento alla azione stessa. La vita finisce sempre per un meccanismo di feedback positivo

Feedback negativo

Reazione di opposizione a una azione; quindi meccanismo che cerca di riportare le condizioni originarie normali. La vita può continuare solo per una serie di feedback negativi

Fattori di suscettibilità

Insieme di fattori che concorrono a determinare la propensione a venire colpiti da una malattia dovuta a piu' cause concomitanti (multifattoriale).

Fase di lettura aperta (Open Reading-Frame)

Fase di lettura non interrotta da codoni di stop. In sigla: ORF.

Fase di lettura

La sequenza con cui all'interno di una molecola di acido nucleico vengono lettele basi azotate a gruppi di tre cioe' il set di triplette nucleotidiche letto come sequenza di codoni.

Exenatide

Exenatide è il primo di una nuova classe di farmaci per il trattamento del diabete di tipo 2 chiamati incretino-mimetici e ha dimostrato di avere molti effetti analoghi all'ormone umano incretina GLP-1 (glucagon-like peptide-1). Il GLP-1, secreto in risposta all'assunzione di cibo, ha molteplici effetti sull’intestino, il fegato, il pancreas e il cervello, i quali agiscono di concerto per regolare la glicemia.

Euploidia

Condizione di una cellula o di un organismo caratterizzati da un numero di cromosomi corrispondente ad un multiplo esatto del corredo aploide (2n 3n 4n ecc.).

Essudato

Liquido ricco di proteine, con talvolta la presenza di cellule, che fuoriesce dai vasi sanguigni di un tessuto infiammato

Ereditario

Che è presente nel DNA, ma che non si presenta di consueto al momento della nascita, ma ad una certa età della vita.

Eredità citoplasmatica

Modalità di trasmissione ereditaria di tipo materno propria dei caratteri controllati dal genoma mitocondriale (vedi mitocondrio).

Eredità mendeliana

Modalita' di trasmissione ereditaria dei caratteri controllati da un solo locus per i quali valgono le leggi di Mendel.

Epicardica

Localizzazione sopra la superficie del cuore, al suo esterno

Endotelio vascolare

Tessuto che tappezza i vasi sanguigni all'interno

Endocrino

Prodotto di una ghiandola a secrezione interna, cioè prodotto che "non si vede"
Esempio: tiroide

Endocardio

Il tessuto che riveste internamente le cavità cardiache

Emodinamica

Studio della circolazione del sangue

Effetto di posizione

Diverso tipo di espressione di un gene in funzione della posizione occupata dal gene stesso all'interno del cromosoma e dei rapporti con geni limitrofi. Eventi mutazionali quali delezioni inversioni o traslocazioni possono avvicinare o allontanare sequenze nucleotidiche precedentemente contigue e pertanto modificare anche drasticamente l'espressione di geni coinvolti in tali riarrangiamenti cromosomici. Per esempio un gene precedentemente attivo puo' diventare inattivo se posto vicino all'eterocromatina.

Duplicazione

1)Duplicazione cromosomica: aberrazione cromosomica consistente nella duplicazione di un segmento di un cromosoma che quindi e' presente due volte nel genoma aploide.
2)Duplicazione genica: meccanismo attraverso cui compaiono nel genoma nuovi geni prima assenti. La duplicazione di un gene o di un suo segmento si verifica soprattutto attraverso il crossing over ineguale e porta alla comparsa di due copie di un gene una delle quali è libera di modificarsi per mutazione trasformandosi nel tempo in un gene diverso da quello originario codificante un prodotto con nuove proprietà.

Dose genica

Numero di copie di un particolare gene presenti nel genoma.

Dominante (Carattere)

Carattere ereditario espresso fenotipicamente anche negli individui eterozigoti per il gene che lo controlla. Doppia elica Struttura tridimensionale del DNA a doppio filamento inizialmente proposta da Watson e Crick (1953) costituita da due catene polinucleotidiche di DNA conformate ad elica destrorsa avvolte attorno allo stesso asse per formare la doppia elica. Le due catene sono antiparallele cioè i loro legami 3' 5'-fosfodiestere hanno verso opposto. Le basi azotate di ciascun filamento sono situate all'interno della doppia elica con i piani molecolari paralleli tra loro e perpendicolari all'asse della molecola. Le basi di una catena sono appaiate mediante ponti a idrogeno con quelle dell'altra catena e l'appaiamento è possibile solo per le coppie adenina-timina e guanina-citosina (complementarietà).

DNasi (desossiribonucleasi o deossiribonucleasi)

Enzima che catalizza l'idrolisi dell'acido desossiribonucleico (DNA).

DNA ripetitivo

Sequenze di DNA ripetute molte volte nel genoma di organismi eucarioti. Possono essere classificate in due categorie che risultano diverse per localizzazione per il numero delle ripetizioni e per la lunghezza del tratto ripetuto: a)sequenze semplici ripetute in tandem o DNA satellite ricche in adenina e timina ripetute migliaia di volte in tandem di cui sono esempi le sequenze alfoidi (localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi) e i minisatelliti; b)sequenze ripetitive disperse sequenze disperse in tutto il genoma e che possono essere localizzate tra un gene e l'altro all'interno di un gene o nel mezzo di DNA satellite; esistono elementi corti e altri piu' lunghi chiamati rispettivamente SINE e LINE (Short e Long INterspersed Elements). Nell'uomo predominano tra le SINE la famiglia Alu e tra le LINE la famiglia L1.

Dizigotico

Vedi Relazioni-Tecnologie del DNA Ricombinante)

Diversita’ chimica

Varietà delle strutture molecolari.

Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica dei muscoli dovuta all'assenza di una proteina chiamata distrofina. È caratterizzata da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Con il tempo, la malattia compromette anche i muscoli del respiro e il cuore, riducendo notevolmente le aspettative di vita. Esiste anche una forma meno grave, quella di Becker, in cui la distrofina è presente, ma alterata: le manifestazioni di questa forma sono quindi più lievi e con esordio più tardivo. Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può notevolmente migliorare con trattamenti sintomatici e pluridisciplinari (fisioterapia, valutazione della funzionalità cardiaca e respiratoria ecc.) che gestiscano i vasi aspetti della malattia: motorio, respiratorio e cardiaco.

Dislipidemia

Assetto non corretto dei lipidi(grassi) nel sangue

Dischi intercalari

Struttura di congiunzione delle fibrocellule miocardiche che costituiscono il sincizio. Attraverso i dischi intercalari la conducibilità elettrica è molto maggiore che nella fibrocellula miocardica, e questo favorisce la contrazione simultanea.

Diploidia

Condizione di una cellula o di un organismo che possiede due corredi completi di cromosomi omologhi (2n) ognuno dei quali corrispondente al corredo aploide (n). Le cellule somatiche umane contengono 46 cromosomi (corredo diploide) cioe' 23 coppie ciascuna composta da un cromosoma di origine materna e da uno di origine paterna.

Digitonina

Composto organico di formula bruta C56H92O29 contenuto nei semi di digitale sia in forma libera (1,15- 1,30%) sia combinato con alcuni steroli. Appartiene alla categoria delle saponine ed è una polvere cristallina, idrosolubile. La scissione idrolitica della digitonina fornisce due molecole di glucosio, due molecole di galattosio e un aglicone, detto digitonigenina o digitogenina. Le soluzioni alcoliche di digitonina formano con il colesterolo (ma non con i suoi esteri) un complesso insolubile. Tale reazione viene utilizzata per il dosaggio del colesterolo nel sangue, nella bile e nei tessuti.

Differenziamento cellulare

Comparsa di caratteristiche differenziali (morfologiche e funzionali) in cellule inizialmente identiche in quanto derivate da un elemento progenitore comune. Tale processo avviene di regola nel corso dello sviluppo embrionale ed e' alla base dell'istogenesi e dell'organogenesi; nella vita postnatale sussistono importanti processi di differenziamento in alcuni tessuti (quali ad es. midollo osseo testicolo). Gli elementi indifferenziati dispongono di un ampio ventaglio di potenzialità mentre quelli differenziati hanno un destino determinato.

Diastole

Rilasciamento del cuore

Diapedesi

Passaggio di globuli bianchi attraverso la parete del vaso sanguigno

Diabete

Il diabete colpisce circa 194 milioni di adulti nel mondo e circa 48,4 milioni in Europa. In Italia è ne affetto il 5% della popolazione, quasi 3 milioni di persone. Attorno al 90-95% di questi soffre di diabete di tipo 2, una patologia per cui le cellule pancreatiche beta non rispondono adeguatamente alla domanda crescente di insulina. Il diabete di tipo 2 si presenta generalmente negli adulti di età superiore ai 40 anni, ma sta diventando sempre più comune tra i più giovani. In tutte le società sviluppate, il diabete rappresenta una delle principali cause di cecità, insufficienza renale ed amputazione degli arti inferiori, ma anche di mortalità attraverso gli effetti associati alle malattie cardiovascolari (il 70-80% dei diabetici muore di malattie cardiovascolari). Si stima che i costi relativi alle cure del diabete in Europa siano pari a 42,8 milioni di dollari all’anno.

Device

Dispositivo che in genere si applica in qualche struttura per correggerla

Depolarizzazione

Neutralizzazione della polarizzazione elettrica + e -
Corrisponde alla entrata in funzione contrattile della fibra muscolare cardiaca

Denaturazione

Relativamente agli acidi nucleici indica la transizione da una struttura a doppia elica ad uno stato a singolo filamento. Sperimentalmente la denaturazione si induce mediante innalzamento di temperatura o trattamento degli acidi nucleici con soluzioni a pH estremo.

Delezione

Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da un singolo nucleotide ad uno o più geni ad un segmento di cromosoma (delezione cromosomica). La delezione cromosomica può essere terminale o interstiziale a seconda se viene perduto un tratto posto all'estremità o all'interno del cromosoma.

Degenerazione del codice genetico

Presenza nel codice genetico di più codoni (triplette diverse) che codificano unostesso aminoacido.

Defibrillazione elettrica

Definita anche cardioversione elettrica. Si tratta di determinare un passaggio rapido di energia elettrica attraverso il cuore per ripristinarne il ritmo sinusale

Cuspidi valvolari

Sono i lembi valvolari

Cromosoma dicentrico

Cromosoma originatosi dalla fusione di due frammenti di cromosoma recanti ciascuno il centromero. I cromosomi dicentrici sono instabili alla divisione cellulare e possono rompersi quando i due centromeri migrano ai poli opposti durante la mitosi.

Cromosoma ad anello (ring chromosome=r)

Cromosoma strutturalmente anormale nel quale l'estremita' di ciascun braccio e' deleta e le due braccia si sono riunite a formare un anello. La presenza del centromero consente all'anello di segregare nelle cellule figlie sia pure con un'elevata instabilita' che e' dovuta allo scambio tra i cromatidi fratelli. Infatti dopo la divisione del centromero all'anafase il cromosoma che ha subito lo scambio diventa dicentrico di dimensioni doppie e si perde dando origine a un mosaico (cromosoma ad anello/monosomia).

Cromatina X (o corpo di Barr)

Masserella di cromatina localizzata alla periferia dei nuclei interfasici ed osservabile in condizioni normali nelle cellule somatiche femminili e non presente nei maschi. Deriva da un processo di inattivazione di un cromosoma X. Poiche' in ogni cellula somatica ci puo' essere un solo X attivo il numero dei corpi di Barr nel nucleo e' pari al numero dei cromosomi X presenti nel cariotipo meno uno. E' costituita da eterocromatina facoltativa in quanto ogni cellula XX inattivera' casualmente un cromosoma X quello di origine paterna o quello di origine materna. L'analisi della cromatina di Barr è particolarmente utile in caso di aberrazioni a carico dei cromosomi X.

Cromatidio (o cromatide)

Uno dei due filamenti prodotti nella duplicazione di un cromosoma uniti al centromero.

Cromatidi non fratelli

Due cromatidi derivati rispettivamente da due cromosomi omologhi.

Cromatidi fratelli

I due cromatidi identici che si formano per duplicazione del cromatidio parentale durante la fase S (sintesi) del ciclo cellulare e rimangono uniti tra loro a livello del centromero. Nelle fasi successive della divisione nucleare i due cromatidi si separano e vengono distribuiti ad ognuna delle cellule figlie.

Costrizioni secondarie

Costrizioni costanti per posizione ed estensione che differiscono dalle primarie per l'assenza al loro livello di una evidente angolatura dei segmenti cromosomici.

Confondimento

In statistica presenza di altri fattori o variabili che interferiscono con la possibilità di identificare un particolare fattore come agente causale di un dato evento.

Codone

Tripletta nucleotidica sull’mRNA che specifica per un aminoacido o un segnale di terminazione o d’ inizio della traduzione

Codominante (Carattere)

Carattere ereditario per il quale gli individui eterozigoti esprimono fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli. Codone Unita' del codice genetico costituita da una sequenza di tre nucleotidi adiacenti (tripletta) che lungo una molecola di RNA messaggero specifica un determinato aminoacido o un segnale di inizio o di terminazione. Esistono 64 codoni diversi originati combinando i quattro nucleotidi tre a tre (43).

Codice genetico

Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer (tRNA) nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili "triplette" - sequenze di tre nucleotidi adiacenti - ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell'mRNA. Ogni tripletta è detta "codone": combinando i quattro nucleotidi tre a tre è possibile ottenere 64 (43) codoni diversi. Poichè sono necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi aminoacidi si dice che il codice è "degenerato": un aminoacido può essere codificato da più di una tripletta (ad esempio l'alanina è codificata dai codoni GCA GCC GCG GCU). Per molte delle triplette che codificano per lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti mentre l'ultima può variare. I codoni UAA UAG UGA vengono chiamati "codoni terminatori" in quanto per nessuno di essi esiste un corrispondente RNA transfer nella cellula: essi segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un mRNA. La tripletta AUG codifica per l'aminoacido metionina e specifica anche il sito di inizio della traduzione dell'mRNA in una sequenza polipeptidica. Si parla di "universalità del codice" in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico.

Coartazione dell'aorta

Restringi,emto a clessidra dell'aorta discendente toracica, poco al di sotto dell'arco aortico

Cardiopalmo

Sensazione cosciente del battito cardiaco
(che normalmente non viene avvertito)

Capside (vCapside)

Involucro proteico esterno delle particelle virali spesso possiede una struttura poliedrica modulare derivante dall’assemblaggio di singole subunità strutturali denominate capsomeri.

Candidato clinico

Molecola selezionata al termine degli studi preclinici per divenire oggetto nella fase di sviluppo

Biodiversità

L'insieme di tutte le possibili combinazioni di geni che si trovano nelle specie animali e vegetali. Essa rappresenta un indispensabile "serbatoio genetico" che consente il mantenimento della vita sulla terra.

Bandeggiamento (Tecniche di)

Insieme delle tecniche di colorazione speciale che permettono di analizzare e aratterizzare singolarmente i cromosomi. Le principali tecniche di bandeggiamento vengono indicate con lettere maiuscole dell'alfabeto: C G Q R ecc. Ad esempio Il bandeggiamento C prevede la colorazione con liquido Giemsa di cromosomi denaturati ed evidenzia l'eterocromatina costitutiva presente a livello del centromero. Aberrazioni cromosomiche di una certa entità quali delezioni inversioni traslocazioni sono spesso evidenziabili con tali metodiche rendendo il bandeggiamento una tecnica di diagnosi citogenetica.

Autoradiografia

Tecnica che consente di rilevare la posizione di un radioisotopo in un tessuto in una cellula o in un insieme di molecole. Il campione radioattivo viene posto a contatto con una emulsione fotografica e l'emissione di particelle energetiche (usualmente particelle b) provoca nell'emulsione la riduzione dei granuli di argento ad argento metallico quando il film viene sviluppato. In biologia molecolare l'autoradiografia è comunemente utilizzata per evidenziare l'ibridazione di una sonda radioattiva con RNA o DNA denaturato in vari esperimenti quali Southern blot Northern blot ibridazione di colonie batteriche o di placche fagiche.

Aploidia

Condizione di una cellula caratterizzata dalla presenza di un singolo corredo cromosomico (n) cioe' contenente un elemento di ogni coppia di cromosomi omologhi. L' assetto cromosomico aploide delle cellule umane consta di 23 cromosomi e come tale è presente nei gameti maturi mentre in tutte le cellule somatiche è ripetuto due volte (2n diploidia).

Anticodone

Specifica tripletta di nucleotidi presente in ogni RNA transfer (codone) presente sull'RNA messaggero (mRNA) durante la biosintesi delle proteine. Ciascun tipo di RNA transfer è caratterizzato da uno specifico anticodone e può legare solo un dato tipo di aminoacido.

Aneuploidia

Aberrazione cromosomica numerica dovuta alla presenza di un numero di cromosomi diverso da un multiplo esatto del corredo aploide. La monosomia e la trisomia rappresentano esempi di aneuploidia.

Aminoacido

Unita' costitutiva delle proteine. Un aminoacido e' un composto organico contenente almeno un gruppo aminico (-NH2) ed un gruppo carbossilico (-COOH). Sono una delle classi di composti organici più importanti degli organismi viventi. Circa 20 a-L-aminoacidi si trovano a costituire normalmente le Sintesi Proteica)

Aminoacidi

Sono i componenti fondamentali delle molecole proteiche

Alcaloide

Composto chimico solitamente di origine vegetale, a carattere basico (alcali) con azione intensa e specifica su un determinato tessuto, in genere il tessuto nervoso

Acido ribonucleico

Vedi rRNA.

Acido desossiribonucleico

Vedi DNA. (Nel sito: Struttura DNA)

AAV (Vettore virale adeno associato)

Usato nella terpia genica per la fibrosi cistica, l’AAV2 fu scoperto per la prima volta come un “contaminante” nelle colture cellulari di adenovirus e per la prima volta identificato nell’uomo durante un’epidemia di infezione da adenovirus. Non si sono visti sintomi di malattia associati direttamente all’AAV e questo sembra pertanto essere un virus innocuo. L’AAV è un “dependivirus” (virus dipendente ndr) della famiglia dei parvovirus. Esso manca della capacità di replicazione, il che significa che esso deve contare su funzioni aggiuntive da parte di virus di supporto (helper virus) per poter riprodursi. Le funzioni di helper virus possono essere fornite sia da un adenovirus che da un herpesvirus. Questo consente un teorico margine di sicurezza, poiché un vettore genico virale AAV2 puro non può replicarsi nell’epitelio respiratorio umano. L’AAV è molto piccolo, circa 20 nM (manometri), e contiene appena due geni virali, rep e cap. Questi geni possono essere rimossi e sostituiti con il cDNA che si vuole impiegare per il trasferimento genico.