Notizie di RETT
Da Telethon 11 mln di euro per le malattie rare
Selezionati i vincitori tra i 280 progetti di ricerca che hanno partecipato al bando sulla ricerca alle malattie genetiche rare
Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. I fondi assegnati sono 11.733.290 euro e andranno a sostenere il lavoro di 60 centri italiani in Abruzz... »»
Spiragli di cura per la sindrome di Rett
Uno studio Cnr fa luce sulle anomalie neuronali causa della grave patologia e mostra la possibilità di ripristinare la plasticità delle cellule cerebrali
Dalla ricerca del Consiglio nazionale delle ricerche un passo avanti nella comprensione della sindrome di Rett, grave malattia neurologica ancora senza una cura. Lo studio pubblicato su Scientific Reports del gruppo Natu... »»
Dalla ricerca una speranza per i malati
I progetti finanziati da Telethon riguardano patologie genetiche spesso prive di cure, causa di gravi sintomatologie e talvolta letali, per le quali si studiano gli aspetti genetici
La Commissione medico scientifica internazionale della Fondazione Telethon ha assegnato complessivamente 27,1 milioni a 40 progetti per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Undici laboratori finanziati sono del Cons... »»
Nuovo bersaglio contro la sindrome di Rett
Nel 90% la grave forma genetica di ritardo mentale è causata da una mutazione del gene MECP2, svelati ora altri processi biochimici che saranno nuovi bersagli farmacologici
Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è un gru... »»
Scoperta la causa della Sindrome di Rett
Grazie a una ricerca italiana si è scoperto che la formazione alterata della proteina rpS6 e la sua interferenza con una specifica via metabolica può causare l'insorgere della patologia
Un gruppo di ricercatori coordinato da Maurizio Giustetto dell'Istituto nazionale di neuroscienze e dell'Università di Torino e da Vania Broccoli, dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di ... »»
Nomina di Commendatore al Merito ad una ricercatrice
Nicoletta Landsberger, finanziata dalla Fondazione dal 2002, porta avanti un progetto di ricerca sulla sindrome di Rett: patologia genetica che colpisce soprattutto le donne
In occasione dell'8 marzo, Giornata Internazionale della Donna, quest'anno dedicata al tema "150 anni: donne per un'Italia migliore", il presidente della Repubblica Giorgio Napolitano, ha nominato... »»
Scoperta su formazione di neuroni GABAergici
La proteina Wnt5a insieme all'azione dei geni Dlx induce le staminali a trasformarsi in neuroni GABAergici, coinvolti in malattie come corea di Huntington, sindrome Rett ed epilessia
Dalle malattie genetiche rare allo sviluppo del cervello: uno studio completamente made in Italy fa luce sui meccanismi con cui si formano particolari cellule nervose alterate in svariate malattie, genetiche come la co... »»
Proteina MECP2 della sindrome di RETT agisce sulla trascrizione del DNA dei neuroni
Il ruolo di MeCP2, proteina chiave della sindrome di Rett e fattore di trascrizione, sull'intero genoma dei neuroni
Un articolo pubblicato oggi online sul sito della rivista Molecular Cell suggerisce che MeCP2, la proteina chiave della sindrome di Rett, influenzi l'intero genoma dei neuroni piuttosto che agire come regolatore di s... »»
Passo avanti della ricerca italiana nella conoscenza della sindrome di Rett
Uno studio del policlinico di Siena ha permesso di individuare il terzo gene responsabile della sindrome di Rett, grave patologia del neurosviluppo
E' stato scoperto un nuovo gene responsabile della sindrome di Rett, una grave malattia del neurosviluppo che rappresenta la seconda causa (dopo la sindrome di Down) di ritardo mentale nelle bambine. Le bambine affet... »»
Pubblicato su Science Express uno studio sulla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2
L’8 febbraio sono stati pubblicati su Science Express i risultati di uno studio relativo alla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett su un modello di topo modificato geneticamente.
Lo studio, realizzato d... »»
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