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 esercizio genetica medica
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saradadi
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1 Messaggi

Inserito il - 14 luglio 2012 : 14:35:37  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di saradadi Invia a saradadi un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ciao a tutti.. sono una studentessa del terzo anno di scienze biologiche.. ieri ho sostenuto l' esame di genetica medica.. evevo un esercizio che non sono riuscita a svolgere.. spero qualcuno mi possa aiutare!

sostanza A ---> sostanza B ---> prodotto C
L assenza del prodotto C da patologia..
io ho l enzima 1 che converta la sostanza A in sostanza B e l' enzima 2 che converte la sostanza B nel prodotto C.
se un uomo è eterozigote per un allele nullo del gene per l' enzima1 si sposa con una donna eterozigote per l'allele nullo del gene dell enzima due, qual è il fenotipo clinico dei loro figli? grazie in anticipo!

0barra1
Utente Senior

Monkey's facepalm

Città: Paris, VIIème arrondissement


3847 Messaggi

Inserito il - 14 luglio 2012 : 17:42:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di 0barra1 Invia a 0barra1 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
I figli saranno generalmente sani, ma i doppi eterozigoti dovrebbero presentare il fenotipo malattia.
Questo perché, di solito, i singoli eterozigoti per una "loss-of-function" non mostrano alcun fenotipo, mentre i doppi eterozigoti, posto che i prodotti codificati dai due geni colpiti siano implicati nella stessa funzione cellulare, sì.
Immagino sia dovuto a dosaggio genico considerando i due prodotti: un po' intuitivamente, io pensavo ad un'ipotetica situazione in cui due operai (gl alleli del gene A) preparano la malta e altri due (gli alleli del gene B) costruiscono il muro.

- Mancano i due operai addetti alla malta -> niente muro;
- mancano i due operai addetti alla costruzione -> niente muro;
- manca un operaio addetto alla malta -> muro costruito ugualmente;
- manca un operaio addetto al muro -> muro costruito ugualmente;
- manca un operaio addetto alla malta E uno alla costruzione -> niente muro lo stesso, d'altronde c'è poca malta e i mattoni vengono posati più lentamente.

PS: attendo messaggio inorridito di GFPina.

So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss

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prossima biologa
Utente Attivo

0625_da_la_fra



1437 Messaggi

Inserito il - 17 luglio 2012 : 14:40:16  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di prossima biologa Invia a prossima biologa un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
l'esempio è simpatico...

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0barra1
Utente Senior

Monkey's facepalm

Città: Paris, VIIème arrondissement


3847 Messaggi

Inserito il - 17 luglio 2012 : 20:49:08  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di 0barra1 Invia a 0barra1 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
GFPina, ma neppure l'utente, si è palesata.
Grazie prossimabiologa, mi aiuti a non sentirmi come se scrivessi a vuoto

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prossima biologa
Utente Attivo

0625_da_la_fra



1437 Messaggi

Inserito il - 17 luglio 2012 : 22:07:45  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di prossima biologa Invia a prossima biologa un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
che l'utente non si sia palesata.... non so che dire, forse ha dimenticato di aver fatto la domanda....succede!

GFPina so che è in un periodo in cui è molto presa... non avrà notato la domanda di genetica essendo questa posta in una sezione non idonea....

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chick80
Moderatore

DNA

Città: Edinburgh


11491 Messaggi

Inserito il - 18 luglio 2012 : 09:02:18  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di chick80 Invia a chick80 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando

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