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SpemannOrganizer
Utente
Città: Los Angeles
955 Messaggi |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
 Inserito il - 22 novembre 2011 : 01:21:39
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Complimenti Spemann, molto interessante!
Oggi non mi si apriva il link, ma finalmente ora funziona, peccato che ormai l'ora sia un po' tarda per affrontare una tale lettura, ma lo farò al più presto! 
Tra l'altro l'argomento potrebbe interessarmi, quindi magari ci risentiamo... |
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SpemannOrganizer
Utente
Città: Los Angeles
955 Messaggi |
Inserito il - 22 novembre 2011 : 11:54:39
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| Grazie GFPina :) |
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 22 novembre 2011 : 12:15:06
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Scaricato anche io, grazie Spe!
Effettivamente credo potrebbe aiutare anche il mio lavoro: mi occuperò di come mutazioni in cinque proteine chiave siano responsabili di una sordità congenita e al contempo anche di una forma di retinite pigmentosa a tarda insorgenza. |
So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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SpemannOrganizer
Utente
Città: Los Angeles
955 Messaggi |
Inserito il - 22 novembre 2011 : 13:03:05
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Citazione:
Messaggio inserito da 0barra1
Scaricato anche io, grazie Spe!
Effettivamente credo potrebbe aiutare anche il mio lavoro: mi occuperò di come mutazioni in cinque proteine chiave siano responsabili di una sordità congenita e al contempo anche di una forma di retinite pigmentosa a tarda insorgenza.
geni ciliari (ossia cilia biogenesis and/or IFT)? |
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 23 novembre 2011 : 12:16:51
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In pratica si e no. Si, nel senso che i geni indagati sono coinvolti nella biogenesi delle stereociglia, o meglio, in loro assenza non si forma quell'altamente organizzata 3 height-ranked v-shaped structure necessaria per la trasduzione meccano-elettrica nota come hair-bundle. Invece si sviluppa nella coclea un fascio confuso di stereociglia disperse e la struttura non è più funzionale, determinando sordità. Dovrò postare qualche scansione al microscopio elettronico, sono immagini bellissime.
Tuttavia abbiamo un altro ruolo ancora, quello di attori nel processo di trasduzione (per es. legando canali ionici meccano-sensibili) e di adattamento. Per quanto riguarda la retina, devo ancora farmi un'idea. |
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SpemannOrganizer
Utente
Città: Los Angeles
955 Messaggi |
Inserito il - 23 novembre 2011 : 21:29:20
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ti rispondo per quello che so della retina. Saprai sicuramente che i fotorecettori sono in realtà cellule ciliate (cilio primario nn motile, struttura 9+0). Alcune mutazioni che causano retinite pigmentosa (dico alcune perchè sono + di 40 i geni coinvolti nella RP, quando mutati)colpiscono geni coinvolti nella biogenesi del cilio o nel traffico ciliare (IFT, Intra-Flagellar Transport). Tra questi trovi RPGR, RPGRIP e RP1, per citarne alcuni. Alcune sindromi presentano contemporanemente diversi difetti, come sordità e degenerazione della retina di tipo retinite pigmentosa: guarda caso i geni coinvolti sono generalmente ciliari -> le cilia svolgono evidentemente un ruolo fondamentale per i nostri sensi, quanto meno per la visione e per l'udito (se non erro anche per l'olfatto). Tempo fa lessi un articolo molto bello su pnas riguardo tale mak, una kinasi che regla la lunghezza delle cilia nei fotorecettori. Recentemente questa kinasi è stata trovata associata ad alcune forme di degenerazione retinica (mi pare sempre RP ma nn son sicuro)
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 23 novembre 2011 : 23:33:27
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Grazie mille delle informazioni, questo week end cercherò di procurarmi l'articolo di cui parli, anche se potrebbe essere dura  . Una volta che incomincerò a lavorare in laboratorio, oltre ad aver letto un buon numero di articoli, potremmo avere qualche discussione interessante. In particolare mi esalta studiare qualcosa così fondamentale per il nostro rapporto con il mondo esterno...  |
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