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saradadi
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Inserito il - 14 luglio 2012 : 14:35:37
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ciao a tutti.. sono una studentessa del terzo anno di scienze biologiche.. ieri ho sostenuto l' esame di genetica medica.. evevo un esercizio che non sono riuscita a svolgere.. spero qualcuno mi possa aiutare!
sostanza A ---> sostanza B ---> prodotto C L assenza del prodotto C da patologia.. io ho l enzima 1 che converta la sostanza A in sostanza B e l' enzima 2 che converte la sostanza B nel prodotto C. se un uomo è eterozigote per un allele nullo del gene per l' enzima1 si sposa con una donna eterozigote per l'allele nullo del gene dell enzima due, qual è il fenotipo clinico dei loro figli? grazie in anticipo!
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0barra1
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Inserito il - 14 luglio 2012 : 17:42:45
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I figli saranno generalmente sani, ma i doppi eterozigoti dovrebbero presentare il fenotipo malattia. Questo perché, di solito, i singoli eterozigoti per una "loss-of-function" non mostrano alcun fenotipo, mentre i doppi eterozigoti, posto che i prodotti codificati dai due geni colpiti siano implicati nella stessa funzione cellulare, sì. Immagino sia dovuto a dosaggio genico considerando i due prodotti: un po' intuitivamente, io pensavo ad un'ipotetica situazione in cui due operai (gl alleli del gene A) preparano la malta e altri due (gli alleli del gene B) costruiscono il muro.
- Mancano i due operai addetti alla malta -> niente muro; - mancano i due operai addetti alla costruzione -> niente muro; - manca un operaio addetto alla malta -> muro costruito ugualmente; - manca un operaio addetto al muro -> muro costruito ugualmente; - manca un operaio addetto alla malta E uno alla costruzione -> niente muro lo stesso, d'altronde c'è poca malta e i mattoni vengono posati più lentamente.
PS: attendo messaggio inorridito di GFPina. |
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Inserito il - 17 luglio 2012 : 14:40:16
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l'esempio è simpatico...
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0barra1
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Inserito il - 17 luglio 2012 : 20:49:08
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GFPina, ma neppure l'utente, si è palesata. Grazie prossimabiologa, mi aiuti a non sentirmi come se scrivessi a vuoto ![](https://www.molecularlab.it/forum/immagini/icon_smile_big.gif) |
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prossima biologa
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Inserito il - 17 luglio 2012 : 22:07:45
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che l'utente non si sia palesata.... non so che dire, forse ha dimenticato di aver fatto la domanda....succede!
GFPina so che è in un periodo in cui è molto presa... non avrà notato la domanda di genetica essendo questa posta in una sezione non idonea....
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chick80
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