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davide8118
Nuovo Arrivato
Prov.: Perugia
Città: San Giustino
10 Messaggi |
 Inserito il - 28 giugno 2007 : 11:01:49
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Come si effettua un'analisi del linkage!?
Grazie,
Davide.
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cge
Nuovo Arrivato
Città: Roma
105 Messaggi |
Inserito il - 16 luglio 2007 : 23:23:45
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é un po tardi per risponderti, purtroppo mi sono iscritto solo qualche giorno fa al forum. magari può ancora servirti.
in genere come analisi di linkage si definisce l'associazione tra determinati fenotipi determinati in un elevato numero di famiglie e il genoma. si misurano dei fenotipi, che possono essere ad esempio la pressione del sangue, i parametri ematologici ecc.
Alle stesse persone alle quali è stata fatta tale misurazione è necessario effettuare uno screening genomico, e cioè si prendono dei marcatori genetici come microsatelliti a intervalli regolari del genoma (si parla di molte centinaia di marcatori) e si genotipizzano.
Con l'analisi dei dati poi si determina il LOD SCORE, cioè l'associazione tra quel determinato fenotipo e una regione cromosomica (ad esempio 5p21-22). quindi dopo questa analisi sapremo che in quella determinata popolazione c'è un gene localizzato in quella regione genomica che influenza quel determinato fenotipo successivamente si valuterà in modo più accurato la composizione genica di quel sito (clonaggio posizionale). un dettaglio: è preferibile utilizzare isolati genetici (esempio: alcune sottopopolazioni della sardegna, vedi su pub med lavori di Pirastu M., Angius A (2001 - 2005)) in quanto avendo una minore variabilità consentono l'utilizzo di un minor numero di marcatori genetici, utilizzando quindi una minore risoluzione.
purtroppo ci vogliono tantissime risorse in fatto di personale e di strumentazione per effettuare tale analisi....senza contare il reclutamento di un elevato numero (svariate centinaia) di soggetti.
come linkage però si intende secondariamente anche il Linkage disequilibrium , e cioè quando due o più varianti geniche hanno una frequenza aplotipica significativamente maggiore o minore di quella attesa in base al prodotto delle frequenze alleliche. elevati livelli di linkage disequilibrium si riscontrano ad esempio nelle popolazioni isolate, e la sua determinazione è importante, tra le altre cose, proprio per definire se una popolazione è un isolato genetico e quindi utilizzabile per lo studio delle malattie multifattoriali
Stefano. |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
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