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laTiziana
Nuovo Arrivato
Prov.: Milano
Città: Monza
3 Messaggi |
 Inserito il - 05 febbraio 2008 : 15:56:43
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Ciao studio psicologia, volevo sapere se c'era qualcuno che può aiutarmi...
Devo dare un esame di neurogenetica clinica e tra gli esami di laboratorio il prof. ci ha fatto una suddivisione così:
A)indagini citogenetiche
B)indagini citogenetiche-molecolari
C)indagini molecolari.
DOMANDE:
1) se io vi chiedessi 2 parole semplici semplici, senza nessun termine specifico, per distinguere queste tre tipo di indagini sapreste aiutarmi?
Cioè io ho capito che quelle citogenetiche servono per capire la struttura e il numero dei cromosomi.
Le altre due riescono a essere più specifiche e arrivano a vedere anche piccole parti di cromosoma che con un cariotipo standard non riuscirei ad evidenziare.
Ma che differenza c'è tra citogenetiche-molecolari (come la FISH) e quelle molecolari e basta????
2)Lo studio dei riarangiamenti subtelomerici in quale delle tre rientra?
3)E infine la CGH (che ho capito solo leggendo le vostre risposte su questo forum!!!) in quale dei tre gruppi rientra??? e per caso ha a che fare con i riarrangiamenti subtelomerici???
4)inoltre su un lucido del mio prof c'è scritto una cosa che io non riesco a decifrare, se qualcuno la capisce mi può aiutare??
Divide le INDAGINI MOLECOLARI in "diretta" e "indiretta".
In quella indiretta c'è scritto solo "condizione a gene mappato ma non ancora clonato".
Non sò che lingua sia ma non di certo psicologica! Secondo voi cosa vuole dire???
Sono grata a chiunque possa darmi qualche chiave interpretativa semplice! (tenendo conto che io sò a mala pena cosa vuol dire "ibridazione" quindi è come se doveste parlare di queste cose con un bambino  )
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"la suggerirò come kapò nazista" Berlusconi al Parlamento Europeo |
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°silvia°
Nuovo Arrivato
Prov.: Genova
Città: genova
100 Messaggi |
 Inserito il - 06 febbraio 2008 : 10:55:26
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ciao! allora.. premetto che non sono una esperta.. ma forse due dritte potrei dartele.. (se poi qualche altro utente vuole contribuire..)
La suddivisione in
indagini citogenetiche
indagini citogenetiche-molecolari
indagini molecolari
si basa sulla risoluzione alla quale puoi arrivare.. mi spiego meglio.. con le indagini citogenetiche (bandeggio, cariotipo) puoi andare a vedere alterazioni "grosse" come traslocazioni o grosse delezioni/inserzioni
con le indagini molecolari puoi andare a studiare alterazioni anche molto più piccole, se non di addirittura una sostituzione/delezione/inserzione di una singola base (con sequenziamento, PCR con determinati primer..)
le indagini citogenetiche molecolari sinceramente mi sembra una suddivisione inutile.. e che a me non risulta dagli appunti.. comunque.. citi la FISH.. con la FISH (e varianti) è effettivamente possibile andare a individuare anomalie che con semplici tecniche citogenetiche non puoi notare (esempio: hai un cromosoma derivativo (derivato per esempio da riarrangiamenti fra due o più cromosomi), e non sai quali cromosomi sono stati coinvolti nella sua formazione perchè il bandeggio non è chiaro.. con la FISH puoi andare a capire che pezzi di cromosoma si sono uniti perchè esistono delle sonde (pezzi di DNA che sono complementari a una det. sequenza) specifiche per ogni cromosoma e colorate in modo diverso.. quindi, analizzando al microscopio a fluorescenza potrai vedere questo cromosoma colorato invece che di un unico colore, di più colori.. rispettivi dei cromosomi originali.
Per questa anomalia quindi potrebbe essere inutile/superfluo utilizzare tecniche molecolari (che vanno più nel dettaglio) quando potrebbe bastarti un risultato ottenuto con "tecniche citogenetiche molecolari"
I riarrangiamenti subtelomerici rientrano in una delle tre a seconda di quanto sono grandi questi "pezzi" che si sono riarrangiati.. per il fatto che dici che sono subtelomerici (i telomeri sono le parti terminali dei cromosomi) direi che potrebbero rientrare nelle molecolari.. ma tutto è relativo
La CGH (comparative genome hybridization o come si scrive non ricordo) ti consente di fare un paragone in termini qualitativi/quantitativi di due campioni di DNA, uno di controllo e uno da testare..
A mio parere rientra nelle molecolari... e non ha necessariamente a che fare con i riarrangiamenti subtelomerici. La tecnica si usa in generale per tutto il DNA di un cromosoma.
Indagini diretta e indiretta.. cavoli.. questa non me la ricordo ed essendo fuori casa non ho modo di cercare negli appunti..
cmq "condizione a gene mappato ma non ancora clonato" significa che tu sai dove è localizzato il gene in modo più o meno vago, quindi potrai dire: il mio gene si trova nel braccio corto del cr. 7 ma non saprai dire bene in che posizione.. quindi non hai ancora clonato il gene perchè di fatto non hai capito in che posizione precisa si trova..
Le indagini dirette e indirette non me le ricordo.. se riesco quando vado a casa guardo negli appunti..
Tutto quello che ho scritto l'ho fatto a "memoria".. non dovrei aver scritto castronerie.. potrei essere stata un po' imprecisa..
cmq a casa controllerò...
p.s. ma perchè studi queste cose a psicologia?
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laTiziana
Nuovo Arrivato
Prov.: Milano
Città: Monza
3 Messaggi |
Inserito il - 06 febbraio 2008 : 11:24:48
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Citazione:
Messaggio inserito da °silvia°
p.s. ma perchè studi queste cose a psicologia?
prima di tutto grazie tantissimoooooo! Sei stata chiarissima e hai tolto alcuni dei miei dubbi e questo vuol dire già molto (insomma spero che il prof. non sia nemmeno troppo pignolo su queste cose! siamo psicologi non genetisti!).
Bè la psicologia spesso si intreccia con la medicina, ad esempio malattie come le afasie, neglect, prassie, dislessie ecc ci costringono a studiare il cervello e per farlo abbiamo esami che partono dalla composizione citoarchitettonica della corteccia fino alla mappa di brodmann.
Allo stesso modo gli psicologi lavorano, nei reparti di neuropsichiatria infatile e neuropsicologia dello sviluppo, a contatto con bambini che hanno malattie come: disturbo pervasivo dello sviluppo, ritardo mentale, sindrome di rett, di angelman, smith magenis, distrofia ecc ecc.
Prima di arrivare a studiare queste malattie che spesso sono dovute a delezioni, mutazioni, o cmq a qualche meccanismo genetico dobbiamo studiare un introduzione alla genetica a partire dalla struttura del cromosoma, trasmissione secondo i principi di mendel, struttura del dna, trascrizione e traduzione, le mutazioni e poi c'è un capitolo anche sulle indagini di laboratorio!!! (che è la parte che odio di più e che capisco meno!)
Il mio docente infatti lavora in un reparto di neurologia dello sviluppo all'istituto Carlo Besta di Milano.
Noi cmq abbiamo ben 5 esami di neuropsic e 5 di genetica/biologia (biologia, genetica, genetica del comportamento, neurogenetica clinica, genetica del comportamento avanzato, e poi ce ne saranno altri che non ricordo perchè non li ho dati  )
Se qualche altro vuole aggiungere qualcosa all'aiuto che mi ha dato silvia ben venga!!!
Grazie ancora! |
"la suggerirò come kapò nazista" Berlusconi al Parlamento Europeo |
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