allora....l'argomento è la sindrome dell'x fragile... volevo sapere che correlazione patogenetica c'è tra la premutazione di FMR1 e FXTAS....soprattutto perchè se c'è un eccesso di mRNA viene cmq prodotta meno proteina?? spero di essere stata chiara... grazie francesca
....forse mi sono espressa male nel porre la domanda...o non è facile rispondere?? chiedetemi chiarimenti se necessario...mi interessa l'argomento e non riesco a capire a livello del meccanismo biochimico cosa accade...sarà solo una specie di feedback...boh
Credo che, trattandosi di una malattia da espansione del II tipo (ossia, triplette instabili localizzate in una regione UTR) si verifichino fenomeni di instabilità del trascritto.
Cioè: l'mRNA c'è ed in abbondanza, ma viene degradato molto più facilmente e quindi ne viene tradotta solo una frazione molto piccola, perfino nulla.
Volere libera : questa é la vera dottrina della volontà e della libertà (F.W. Nietzsche)