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Autore

Discussione

Marvellous8111
Nuovo Arrivato

Citt�: Caserta

12 Messaggi

Inserito il - 13 settembre 2008 : 14:43:42

Qualcuno saprebbe darmi informazioni sul gene USH2A che causa Sindrome di Usher di tipo II?
Mi occorrono tutte le informazioni che riguardano le mutazioni (frameshift,nonsenso e dissenso),gli esoni su cui sono localizzate e i domini.
Oppure,sapreste dirmi su quale sito � possibile trovare queste informazioni?
Aiutatemi�!
Grazie!

Simona84
Utente Junior

Citt�: milano

131 Messaggi

Inserito il - 13 settembre 2008 : 16:47:54

per la ricerca di geni il sito migliore a mio parere � l'omim. basta che scrivi il nome del gene di cui vuoi avere informazioni e subito ottieni molte informazioni.alla fine ha anche tutti i riferimenti bibliografici. vai qui:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim&cmd=search&term=USH2A

oppure potresti cinsultare anche l'UCSC. Per la tua proteina in particolare il link � questo

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?hgg_gene=uc001hkv.1&hgg_prot=O75445-2&hgg_chrom=chr1&hgg_start=214413914&hgg_end=214663361&hgg_type=knownGene&db=hg18&hgsid=112348542

oppure se vuoi fare una ricerca in generali vai qui:

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway

poi se vuoi informazioni sulla malattia puoi consultare sempre pubmed oppure l'orphanet

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

ciao!

Marvellous8111
Nuovo Arrivato

Citt�: Caserta

12 Messaggi

Inserito il - 14 settembre 2008 : 17:05:35

Grazie mille!