L'imprinting genetico e la sindrome di Beckwith-Wiedermann
Il complesso proteico ZFP57/KAP1 se alterato a causa di imprinting genetico può dare origine alla sindrome Beckwith-Wiedemann o la sua speculare, quella di Silver-Russel
Luce sui meccanismi alla base dell'imprinting genetico, il fenomeno che "spegne" l'espressione di geni e, se difettoso, può provocare malattie come la sindrome di Beckwith-Wiedemann: è quanto emerge in ... »»
05/12/2011

Paraplegia spastica ereditaria, scoperto nuovo locus genico che causa una sua variante
Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione (locus) del difetto genico responsabile della Sindrome di Silver (SS), una variante della paraplegia spastica ereditaria (HSP). Questa malattia è car... »»
12/05/2008

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