Notizie di chr 4
Nuovo sistema per rafforzare pluripotenza cellule
Utilizzando una chemiochina coinvolta nella risposta immunitaria si è ottenuto il rinforzamento della pluripotenza delle cellule staminali
Un gruppo di scienziati del giapponese Riken Center for Life Science Technologies e' riuscito a ricavare nuovi spunti sull'uso della CCL2, una chemiochina coinvolta nella risposta immunitaria, per il rinforzament... »»
Silenziato il cromosoma extra della sindrome di Down
Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down con un genome editing e l'azione del gene XIST
Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down. Nell'ordine di un bambino su mille nasce oggi con la Sindrome di Down, un disordine genet... »»
Scoperto il gene responsabile di una rara distrofia muscolare
Ricercatori del Tigem di Napoli chiariscono le basi della distrofia dei cingoli di tipo 1F tramite tecniche di sequenziamento di ultima generazione
Identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F: a descriverlo sulle pagine di Plos One è stato un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon ... »»
Una possibile causa dei deficit nella sindrome di Down
Ricercatori identificano che la proteina SNX27 è coinvolta nella malattia cromosomica e che potrebbe spiegare i caratteristici deficit di apprendimento
La sindrome di Down è causata da una tripla copia del cromosoma 21, che porta a numerosi ritardi cognitivi e fisici. I ricercatori della Sanford-Burnham Medical Reserarch Institute in La Jolla, California, hanno tro... »»
Individuate 4 zone cromosomiche legate alla sindrome di Behcet
Ricercatori del National Institute of Health hanno individuato 4 loci sul cromosoma 6 associati a questa malattia infiammatoria ed autoimmune
I ricercatori del NIH hanno scoperto 4 loci del cromosoma 6 associati alla sindrome di Behcet, una malattia con infiammazioni periodiche dei vasi sanguigni, delle mucose oro-genitali e degli occhi che è particolarme... »»
Scoperto un nuovo fattore di rischio genetico per l'ictus cerebrale
Individuato sul cromosoma 6 un tratto genetico strettamente associato alla patologia aterosclerotica dei grossi vasi quindi anche quelli riguardanti il cervello
È stato come trovare un ago in un pagliaio: una nuova scoperta permette un ulteriore passo in avanti nella conoscenza dei fattori di rischio genetici dell'ictus cerebrale ischemico.
Nei paesi sviluppati... »»
Alla ricerca della causa dell'atassia spinocerebellare
Allo studio mutazioni del gene KCND3 correlate con alcune forme della malattia nervosa SCA, come SCA19, agendo sui flussi di potassio necessari per la comunicazione tra neuroni
Migliori diagnosi e cure di una malattia nervosa ereditaria invalidante potrebbero essere dietro l'angolo grazie a un team internazionale che riunisce Asia, Europa e Stati Uniti. Il team ha studiato sequenze di DNA c... »»
I cromosomi del sesso non si estingueranno
Nonostante si siano ridotti i cromosomi sessuali sono molto importanti per la fertilità, in questo modo non scompariranno
Gli scienziati hanno confutato le recenti ipotesi secondo le quali i cromosomi legati al sesso, come il cromosoma maschile Y, potrebbero estinguersi. Queste nuove ipotesi erano state fatte in uno studio genetico sui crom... »»
Trovato il gene dell'epilessia, nei cani
Individuato in una regione del cromosoma 37, potrebbe farci capire meglio i meccanismi della malattia e sviluppare nuovi srumenti di diagnosi
Alcuni ricercatori in Europa e negli Stati Uniti hanno identificato un nuovo gene dell'epilessia per l'epilessia idiopatica del pastore belga nel cromosoma canino 37. Presentati sulla rivista PLoS ONE, i risult... »»
Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
La delezione in una regione del Chr 4 causa la produzione di un RNA non codificante, DBE-T, responsabile dell'attivazione di geni che causano la sindrome FSHD che affligge 500mila persone
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell ... »»
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