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Individuate 4 zone cromosomiche legate alla sindrome di Behcet

Cromosoma X


Ricercatori del National Institute of Health hanno individuato 4 loci sul cromosoma 6 associati a questa malattia infiammatoria ed autoimmune

I ricercatori del NIH hanno scoperto 4 loci del cromosoma 6 associati alla sindrome di Behcet, una malattia con infiammazioni periodiche dei vasi sanguigni, delle mucose oro-genitali e degli occhi che è particolarmente pericolos aper infiammazioni ai vasi di cervello, polmoni o altri organi digitali.
Lo studio pubblicato su Nature Genetics ha visto la collaborazione tra Stati Uniti con il National Institute of Health, Giappone e Turchia.
Circa 40anni fa era stata individuata l'associazione tra la sindrome di Behcet e la regione del cromosoma 6 che codifica per la proteina HLA B-51 dei globuli bianchi.
Studi successivi hanno imputato un 20 per cento del rischio genetico di avere questa malattia.
I ricercatori hanno analizzato i genomi di 1209 individui con questa sindrome e 1278 sani, ed hanno individuato 4 nuove regioni cromosomiche chiamate CCR1, STAT4, KLRC4 e ERAP1 già conosciute per il loro ruolo in altre malattie autoimmuni a infiammatorie come l'artrite reumatoide, psioriasi e spondilite anchilosante.
Questa scoperta permette una più veloce e facile classificazione della sindrome di Behcet e suggerisce che alcuni meccanismi di questa malattia siano condivise con altre.

Approfondimenti: HLA B-51 STAT4 KLRC4 ERAP1

Redazione MolecularLab.it (28/03/2013)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Behcet, chr6, sindrome Behcet, HLA, B-51, STAT4, KLRC4, ERAP1
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