Notizie di codifica
L'evoluzione del ritmo circadiano
Partendo da popolazioni di latitudini diverse, sono state analizzate le varianti dei geni che codificano per le componenti molecolari dell'orologio umano
Tutti gli organismi viventi regolano le proprie attività in base ad un ritmo circadiano, corrispondente alla durata del giorno, grazie ad un orologio interno costituito da complessi meccanismi molecolari. Tale orolo... »»
Scoperta la proteina chiave nel Parkinson giovanile
Mutazioni nel gene Park2 causano un'assenza della proteina codificata, la parkina, che porta per eccitossicità alla morte dei neuroni dopaminergici
Tremori, rigidità muscolare e difficoltà a controllare il proprio corpo sono alcuni dei sintomi del Parkinson, che ha un'età media di esordio intorno ai 60 anni ma a volte può manifestarsi anche p... »»
Matrin3, una nuova mutazione causa della SLA
Team italiano identifica dallo studio degli esomi, le parti codificanti dei geni, una mutazione caratteristica della Sclerosi Laterale Amiotrofica
Team italiano identifica la principale mutazione genica causa della SLA, la Sclerosi Laterale Amiotrofica. E' stata localizzata sul cromosoma 5 ed è stata identificato in ampie famiglie che avevano diversi membr... »»
Il ruolo degli small RNA nei tumori
La ciclina D1 regola il DNA non codificante ed è correlato con la cancerogenesi nel seno ed in altre zone
E' stato scoperto che la proteina Ciclina D1, coinvolta nel processo di duplicazione cellulare, serve anche per sintetizzare e far maturare i microRNA (miRNA).
La nuova ricerca pubblicata su Nature Communications... »»
Scoperto il gene dello sviluppo del rene
Il gene DSTYK codifica per un fattore di crescita fondamentale per lo sviluppo di reni, la sua scoperta potrebbee ssere utile per ipoplasie renali e anomali CAKUT
Nuova luce sulle basi genetiche delle anomalie congenite del rene e delle vie urinarie: lo annunciano ricercatori dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova e della Columbia University di New York in uno studio pubblic... »»
Come la computazione neurale controlla il comportamento
Un team di ricerca mira a svelare in che modo i circuiti neurali sono geneticamente codificati e come la computazione neurale controlla il comportamento
Mediante un lavoro collaborativo, un team di ricerca finanziato dall'UE mira a svelare in che modo i circuiti neurali sono geneticamente codificati e come la computazione neurale controlla il comportamento. Inoltre s... »»
Ridurre l'attività genica per combattere il morbo di Huntigton
Ricercatori spagnoli hanno ridotto l'espressione cromosomica del gene mutante codificante per la proteina Huntingtina grazie a proteine a dita di zinco PDZ che si sono legate al DNA
Il morbo di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria che di solito compare in età adulta e porta a movimenti del corpo scoordinati e a un declino cognitivo. La malattia è causata da ripetizio... »»
Il lavoro delle proteine per la secrezione nelle cellule
Il 15% delle proteine codificate dal genoma umano contribuisce al processo di secrezione nelle cellule
In un articolo sulla rivista Nature Cell Biology, il team, proveniente da Germania e Irlanda, spiega che le scoperte fatte sono il risultato di uno studio di oltre 8 milioni di singole cellule. Questo lavoro è stato... »»
Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
La delezione in una regione del Chr 4 causa la produzione di un RNA non codificante, DBE-T, responsabile dell'attivazione di geni che causano la sindrome FSHD che affligge 500mila persone
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell ... »»
Scoperto un nuovo gene della paraplegia ereditaria
Il gene RTN2, che codifica per la proteina reticulone 2 del reticolo endoplasmatico, si aggiunge agli altri 22 geni che sono responsabili della paraplegia spastica ereditaria
Identificato il gene responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica: ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del... »»
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