Notizie di ereditarie
Nuovi target terapeutici contro neuropatie associate alla distrofia muscolare
La ricerca ha messo in luce dei nuovi target terapeutici per contrastare le neuropatie ereditarie associate a distrofia muscolare
I ricercatori del San Raffaele hanno individuato dei nuovi target terapeutici per contrastare le neuropatie ereditarie associate a distrofia muscolare.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista The Journal... »»
Una proteina connessa al cancro e sclerosi laterale amiotrofica
La senataxina è una proteina coinvolta nella trascrizione e replicazione del DNA: una sua forma mutata è coinvolta in un patologie neurodegenerative ereditarie e tumorali
La senataxina svolgerebbe una funzione essenziale nella trascrizione e replicazione del DNA e potrebbe anche avere un ruolo alla base della formazione dei tumori. A rivelarlo per la prima volta uno studio congiunto tra l... »»
Un modello per chiarire i processi ereditari
Sviluppato un modello per spiegare i processi ereditari analizzando le mutazioni patogeniche del DNA mitocondriale mtDNA
Il codice genetico può fornire un'ampia gamma di informazioni su una persona, dal loro aspetto fisico come il colore degli occhi, alla resistenza, o predisposizione, alle malattie. Questi geni sono ereditati dai... »»
Scoperto un nuovo gene della paraplegia ereditaria
Il gene RTN2, che codifica per la proteina reticulone 2 del reticolo endoplasmatico, si aggiunge agli altri 22 geni che sono responsabili della paraplegia spastica ereditaria
Identificato il gene responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica: ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del... »»
Il legame tra ciclo del sonno e ritardo mentale
Nella forma ereditaria del ritardo mentale, il gene OPHN-1, coinvolto nella formazione delle sinapsi e legato ai cicli circadiani di sonno veglia, ha delle mutazioni genetiche
I deficit di apprendimento e memoria sono correlati con l'alterazione dei ritmi del sonno e della veglia: lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di una forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su N... »»
Scoperti geni implicati in malattie renali ereditarie
Studiando 850 proteine implicate nella nefronoftisi, la sindrome di Joubert e quella di Meckel-Gruber, sono stati trovati responsabili il gene TCTN2 e CC2D2A
Un team internazionale di ricercatori finanziati dall'UE ha individuato due nuovi geni collegati a malattie renali ereditarie. Il team di scienziati, provenienti da Canada, Germania, India, Paesi Bassi, Pakistan e St... »»
Nuova strategia di terapia genica per la malattia di Krabbe
Una mutazione ereditaria dell'enzima galattocerebrosidasi cambia il metabolismo della mielina, con gravi problemi per il sistema nervoso centrale. Ora lentivirali e microRNA vengono in aiuto
Ideata una nuova strategia di terapia genica per la malattia di Krabbe, una grave patologia genetica che colpisce il sistema nervoso: grazie alla terapia genica con cellule staminali emopoietiche un team internazionale d... »»
Luce sui meccanismi degenerativi nell'Alzheimer
Studiando una rara forma ereditaria di Alzheimer alcuni ricercatori hanno chiarito la base della mancata comunicazione fra neuroni che porta a perdita memoria e deterioramento mentale
Nuova luce sulle cause biologiche del declino cognitivo a cui si assiste nella malattia di Alzheimer: studiandone il modello animale di una rara forma ereditaria, i ricercatori Telethon guidati da Francesco Cecconi press... »»
La firma genetica del diabete
Partendo dallo studio di rare forme ereditarie di resistenza all'insulina, ricercatori calabresi hanno trovato un'anomalia genetica presente nel 10% delle persone con diabete di tipo 2
Dalla ricerca sulle malattie rare nuova luce su una delle malattie metaboliche più diffuse nel mondo, il diabete mellito di tipo 2: il gruppo di ricerca dell'Università di Catanzaro "Magna Græcia" coor... »»
Le varianti genetiche collegate all'endometriosi
Un team internazionale di scienziati ha individuato due varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare l'endometriosi, una patologia ginecologica ereditaria molto dolorosa
Un team internazionale di scienziati ha individuato due varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare l'endometriosi, una patologia ginecologica comune. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Geneti... »»
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