Notizie di malatti genetic%
Da Telethon 11 mln di euro per le malattie rare
Selezionati i vincitori tra i 280 progetti di ricerca che hanno partecipato al bando sulla ricerca alle malattie genetiche rare
Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. I fondi assegnati sono 11.733.290 euro e andranno a sostenere il lavoro di 60 centri italiani in Abruzz... »»
Al via l'era dell'editing genomico
Grazie a specifiche endonucleasi si è riusciti a ripristinare con precisione il gene IL2RG responsabile della malattia genetica SCID-X1
Se confermato si potrebbe entrare in una nuova era per quanto riguarda la terapia delle malattie genetiche: l'editing genomico!
La ricerca è in corso di pubblicazione su Nature dai ricercatori dell'Istit... »»
Aumentano i progetti finanziati da Telethon
Stanziati oltre 11 milioni di euro per sostenere 44 studi sulle malattie genetiche. Prende il via
anche la carriera di quattro giovani scienziati
Da Telethon 11 milioni e 167mila euro per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche: dopo la valutazione da parte della Commissione medico-scientifica internazionale, riunitasi a Pula (CA) dal 20 al 22 giugno, sono... »»
Nuovi progetti per Telethon
Avviati nuovi progetti esplorativi per malattie genetiche fin'ora ancora poco considerate
Da Telethon nuovi fondi per la ricerca sulle malattie più trascurate anche tra quelle rare: dopo un rigoroso processo di valutazione da parte della Commissione medico scientifica sono stati infatti finanziati undici... »»
Una terapia contro l'accumulo di acidi biliari
Scoperto che attivando la proteina Fxr viene stimolata la produzione di un ormone che riduce fino al 50% la formazione di bile, che nella malattia genetica colestasi è sovraespressa
Attivare un sensore capace di diminuire gli acidi biliari che diventano con il tempo un veleno per il fegato nei pazienti con una rara malattia genetica, la colestasi intraepatica progressiva familiare: il gruppo di Anto... »»
No alla fecondazione assistita per le coppie affette da patologie genetiche
Scoppia la protesta contro le linee guida della legge 40 che non tenendo conto delle sentenze dei tribunali prevedono il divieto della fecondazione per chi affetto da malattie genetiche
Il Ministero della Salute si è espresso nuovamente sulla legge 40, elencando le nuove linee guida che saranno giudicate nei prossimi giorni dal Consiglio Superiore di Sanità.
Oltre ad aver ribadito ancora u... »»
Da Telethon oltre 27 milioni di euro per le malattie genetiche rare
Una crescita del 9% dei finanziamenti rispetto l'anno scorso, 15 milioni destinati a 40 progetti per un totale di 101 laboratori di ricerca sull'intero territorio nazionale.
Da Telethon oltre 27 milioni di euro per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, il 9% in più rispetto all'anno passato. Di questi, 15 milioni sono destinati al supporto di programmi e progetti svo... »»
Un sito per le malformazioni cavernose cerebrali
Per questa malattia genetica una diagnosi precoce può rappresentare un vero e proprio salvavita
Fare rete contro le emorragie cerebrali: è on line da oggi CCM Italia, il primo sito web italiano dedicato alle malformazioni cavernose cerebrali (CCM), anomalie ereditarie dei capillari sanguigni del cervello che m... »»
RNA contro le mutazioni genetiche
Grazie alla nuova scoperta americana si potranno cancellare tutte quelle mutazioni che causano segnali di stop errati nella sintesi proteica responsabili di molte malattie genetiche rare
Robert Bambara dell'Università di Rochester ha inventato una sorta di "gomma da cancellare" genetica in grado di correggere quella mutazione responsabile di segnali d'arresto durante la sintesi proteica, err... »»
Virus contro le malattie genetiche rare
Al Tigem di Napoli usati virus adeno-associati contro la mucopolisaccaridosi di tipo 6 per somministrare l'enzima deficitario direttamente nel fegato senza rigetto immunologico
La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell'Istituto Telethon di genetica e medici... »»
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