Al via l'era dell'editing genomico

Grazie a specifiche endonucleasi si è riusciti a ripristinare con precisione il gene IL2RG responsabile della malattia genetica SCID-X1

Se confermato si potrebbe entrare in una nuova era per quanto riguarda la terapia delle malattie genetiche: l'editing genomico!
La ricerca è in corso di pubblicazione su Nature dai ricercatori dell'Istituto Tiget del San Raffaele di Milano. Nello studio si spiega come la tecnica usata ha permesso di correggere un difetto genico che è alla base della malattia SCID-X1 direttamente nelle staminali del midollo.
Per l'editing del genoma sono state usate delle endonucleasi proprio come normalmente fatto in vitro nei laboratori di genetica di tutto il mondo.Ma nello studio si spiega come le endonucleasi vengano usate per rendere non funzionale il gene: la cellula rendendosi conto dell'errore procede a re-sintetizzare la proteina ma partendo, questa volta, dal gene corretto fornito dagli scienziati.
Il lavoro di editing genomico è stato studiato sul modello murino di SCID-X1, in questa malattia c'è un difetto genico in IL2RG che è responsabile della produzione di alcune componenti del sistema immunitario come linfociti T e le cellule Natural Killer.

Ciclicamente queste cellule vengono rinnovate grazie alle staminali del sangue del midollo osseo.
I ricercatori sono stati in grado di attivare le cellule staminali in modo da reagire alle endonucleasi usate nella tecnica, per produrre nuove proteine codificate dalla versione corretta del gene IL2RG. Il risultato è stato che i topi sono stati in grado di produrre linfociti T e cellule NK perfettamente funzionanti.
"Questo dimostra che bastano poche cellule staminali corrette per ottenere l'effetto terapeutico, ovvero la ricostituzione di un sistema immunitario funzionante" ha commentato Pietro Genovese, primo autore dello studio.
A differenza di una precedente tecnica sperimentale qui l'inserimento è molto specifico grazie alle endonucleasi: in passato era stato usato un vettore virale per l'inserimento del gene, ma questo si posizionava vicino ad un oncogene, attivandolo.
Il direttore del Tiget, Luigi Naldini spiega: "Fino ad oggi la terapia genica consisteva soprattutto nell'aggiungere una copia funzionante del gene usando un virus opportunamente manipolato e reso innocuo; ora invece possiamo correggere direttamente il difetto genetico sul Dna. È un vantaggio straordinario, perché ci permette di ripristinare non solo la funzione ma anche la naturale regolazione di quel gene – quanto, quando e dove viene espresso – cosa che oggi non possiamo fare fedelmente quando introduciamo con un virus una nuova copia del gene dall'esterno".

Approfondimenti: IL2RG

Redazione (29/05/2014 10:12:35)
Pubblicato in Biotecnologie
Tag: SCID-X1, IL2RG, endonucleasi, malattia genica, gene

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