Notizie di ritardo
Screening neonatale, la ricerca italiana va avanti ma la politica è in ritardo
A rischio 5 milioni di euro stanziati per lo screening metabolico neonatale allargato
"Dalla collaborazione tra l'Università di Firenze e il Meyer è nato un nuovo test per diagnosticare alla nascita, una grave forma di immunodeficienza. Il principale autore della ricerca, il dr Giancarlo la ... »»
Una proteina chiave della disabilità intellettiva
Svelati i meccanismi molecolari della EPS8, che controlla plasticità sinaptica nei processi di memoria ed apprendimento
Eps8 gioca un ruolo cruciale nel funzionamento del cervello e la sua assenza genetica causa deficit di apprendimento e memoria in alcune patologie del sistema nervoso, tra cui l'autismo e il ritardo mentale. In parti... »»
Nuova importante scoperta per la sopravvivenza cellulare
Un significativo passo avanti nella cura di malattie degenerative e da aploinsufficienza, come Parkinson, Alzheimer, epilessia, ritardo mentale, tumori
E' stato scoperto un nuovo meccanismo che regola finemente la sintesi di alcune proteine considerate necessarie per la sopravvivenza cellulare. Il meccanismo coinvolge una nuova classe di RNA che, pur non codificando... »»
Il legame tra ciclo del sonno e ritardo mentale
Nella forma ereditaria del ritardo mentale, il gene OPHN-1, coinvolto nella formazione delle sinapsi e legato ai cicli circadiani di sonno veglia, ha delle mutazioni genetiche
I deficit di apprendimento e memoria sono correlati con l'alterazione dei ritmi del sonno e della veglia: lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di una forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su N... »»
L'inibizione di una proteina ritarda le metastasi ossee
La ricerca condotta dal suo team sugli effetti dell'anticorpo monoclonale denosumab (XGEVA TM) è il primo grande studio clinico per dimostrare tale effetto
Ricercatori francesi hanno svelato il mistero di come l'insorgenza delle metastasi ossee può essere rinviata. In occasione del recente Congresso multidisciplinare europeo sul cancro 2011, tenutosi a Stoccolma in... »»
Virus contro le malattie genetiche rare
Al Tigem di Napoli usati virus adeno-associati contro la mucopolisaccaridosi di tipo 6 per somministrare l'enzima deficitario direttamente nel fegato senza rigetto immunologico
La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell'Istituto Telethon di genetica e medici... »»
Nuovo bersaglio contro la sindrome di Rett
Nel 90% la grave forma genetica di ritardo mentale è causata da una mutazione del gene MECP2, svelati ora altri processi biochimici che saranno nuovi bersagli farmacologici
Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è un gru... »»
Nuove speranze per la fenilchetonuria
Allo studio una terapia farmacologica capace di promuovere lo sviluppo dei neuroni e capacità cognitive nel modello animale di questa ritardo mentale di origine genetico
Dieta e farmaci, un mix vincente per combattere la fenilchetonuria. Uno studio di Tiziana Pascucci – ricercatrice Telethon presso l'IRCCS Fondazione Santa Lucia e Sapienza Università di Roma – suggerisce una ter... »»
Nuova luce sulle cause genetiche del ritardo mentale
II gene responsabile, che codifica per la proteina RAB39B, regola il traffico di informazioni tra neuroni
Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics da Patrizia D'Adamo, ricercatrice dell'Istitut... »»
Autismo e ritardo mentale, quando mancano le spine
Scoperto un nuovo meccanismo fisiologico del danno cognitivo
Le rose hanno il fusto ricoperto da spine per difendersi dagli attacchi dei predatori; anche i nostri neuroni hanno le spine. Se visualizziamo un neurone come fosse una pianta, lungo i suoi rami possiamo vedere delle mic... »»
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