Notizie di sindrome Down
Con un prelievo del sangue l'analisi genetica del feto
Realizzato un test che alla decima settimana permette grazie ad un prelievo di sangue di effettuare un'analisi genetica su sindrome di Down, altre trisomie ed altre mutazioni cromosomiche
Il Centro Diagnostico Italiano di Milano è il primo centro in Italia a rendere disponibile MaterniT21 Plus, un nuovo test genetico non invasivo che, con un semplice prelievo di sangue della madre e senza esporre il ... »»
Diagnosi della Sindrome di Down dal II mese
Una nuova tecnica di diagnosi prenatale, la celocenteresi, è in sviluppo per individuare patologie cromosomiche come la Sindrome di Down
Grazie all'eccellenza scientifica palermitana potrebbe a breve essere possibile diagnosticare la sindrome di Down già dal II mese di gravidanza utilizzando una nuova tecnica chiamata celocentesi. Questa innovati... »»
Silenziato il cromosoma extra della sindrome di Down
Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down con un genome editing e l'azione del gene XIST
Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down. Nell'ordine di un bambino su mille nasce oggi con la Sindrome di Down, un disordine genet... »»
Una possibile causa dei deficit nella sindrome di Down
Ricercatori identificano che la proteina SNX27 è coinvolta nella malattia cromosomica e che potrebbe spiegare i caratteristici deficit di apprendimento
La sindrome di Down è causata da una tripla copia del cromosoma 21, che porta a numerosi ritardi cognitivi e fisici. I ricercatori della Sanford-Burnham Medical Reserarch Institute in La Jolla, California, hanno tro... »»
Scoperta importante per la sindrome di Down
Nei bambini con sindrome di Down vi è un accumulo di aminoacidi anomali nelle proteine, causato da un'accelerata deaminazione dell'asparagina
Uno studio pubblicato sulla rivista internazionale FEBS Journal, organo ufficiale della Federazione Europea delle Società di Biochimica, dimostra per la prima volta che nelle proteine dei bambini affetti da sindrome... »»
Genetica e sindrome di Down
Il ruolo della regione DSCR non è fondamentale nella malattia
Dopo cinque anni di lavoro, un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins Universit... »»
Sindrome Down: cause piu' complesse della trisomia cromosoma 21
Le cause all'origine della sindrome di Down ''sono ben piu' complesse della trisomia (tre copie) del cromosoma 21 scoperta 30 anni fa''. Queste le conclusioni pubblicate su Science da un gruppo di ricerca della Johns Hop... »»
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