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Romeo Lucioni

Utente non registrato
Inserito il 30/12/2004   Segnala contenuto non adatto   Rispondi Quotando  Nuovo Commento 
Re: Sindrome di joubert

Grazie Riccardo per il tuo ringraziamento; purtroppo la prima indicazione si riferisce ad un lavoro che ho scritto io su un caso che seguo da circa cinque anni con risultati veramente importanti anche se ci sia veramente molto da studiare ancora.
La bambina ormai può camminare autonomamente, ma non sa accudire a se stessa e, soprattutto, he strutturato meccanismi mentali che inducono comportamenti oppositivi e, a volte, molto fastidiosi.
Ha potuto frequentare le scuole con buon profitto anche se non parla, riesce soltanto a emettere dei suoni con i quali i genitori riescono magari a capire i suoi stati d'animo e, in qualche modo, i suoi desideri.
é interessante la posizione di specialisti americani che hanno criticato i nostri risultati (spinti a un recupero sociale e scolare) perché secondo loro era molto meglio lavorare esclusivamente sulle abilità.
Se vuoi saperne di più avvisami che cercherò di scrivere più dettagliatamente sui problemi incontrati nel trattamento.
Carai saluti e auguri.

Riccardo

Utente non registrato
Inserito il 30/12/2004   Segnala contenuto non adatto   Rispondi Quotando  Nuovo Commento 
Re: Sindrome di joubert

Ti segnalo queste poche informazioni trovate:
- Sindrome di Joubert:un caso clinico
- E dal Polo Lombardo delle Malattie Rare

Romeo Lucioni

Utente non registrato
Inserito il 29/12/2004   Segnala contenuto non adatto   Rispondi Quotando  Nuovo Commento 
Sindrome di joubert

Leggendo questo interessante articolo mi vengono due domande che spero possano trovare delle risposte in colleghi neurologi.
1- questa sindrome che differenza ha con quella di Joubert
2- a che punto sono le ricerche genetiche sulla sindrome di Joubert
Grazie

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