Un disturbo cerebrale congenito

Ne soffre un neonato ogni diecimila

Grazie a una produttiva collaborazione fra medici e scienziati di base, i ricercatori dell'Università di Chicago hanno identificato la prima causa genetica di uno dei più comuni difetti cerebrali alla nascita, la malformazione di Dandy-Walker. I neonati che soffrono di questo disturbo, circa uno ogni 10.000, hanno un cervelletto più piccolo e fuori posto, oltre ad altre anormalità cerebrali che possono ridurre la coordinazione, limitare le funzioni mentali e causare idrocefalia.
Nel numero di settembre 2004 della rivista "Nature Genetics", i ricercatori mostrano che negli esseri umani la malformazione è provocata dalla perdita di una copia ciascuno di due geni adiacenti, ZIC1 e ZIC4.

Gli scienziati hanno usato questa scoperta per creare un modello di topo che consentirà loro di studiare le basi dello sviluppo della malattia.
"La malformazione di Dandy-Walker - spiega il neurologo William Dobyns, co-autore dello studio - costituisce un importante problema clinico oltre che un mistero scientifico. Ne osserviamo circa 20 casi l'anno, ma fino a ora non era nemmeno chiaro se il disturbo avesse una base genetica".
La ricerca potrebbe avere vaste implicazioni anche su altre patologie, quali l'autismo, dove sono presenti anormalità del cervelletto simili ma più lievi.

Fonte: (02/09/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Dandy Walker, difet%cerv%

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