Passo avanti nella comprensione della malattia di Huntington

Cells Un team di scienziati del CNRS (Centre National de la Recherche Scientifique) e dellINSERM (Institut national de

Un team di scienziati del CNRS (Centre National de la Recherche Scientifique) e dell'INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) ha chiarito il ruolo dell'huntingtin, una proteina la cui mutazione provoca la malattia di Huntington.

Secondo i ricercatori, l'huntingtin agisce come il 'booster di un razzo', accelerando il trasporto del fattore di sopravvivenza del neurone. Quando l'huntingtin muta, il 'booster del razzo' smette di funzionare in modo corretto e il trasporto rallenta, riducendo di conseguenza la protezione e provocando la morte dei neuroni per apoptosi.

Si spera che la nuova scoperta, diffusa il 9 luglio dalla rivista Cell, possa portare a nuove tecniche di terapia per bloccare la morte accelerata dei neuroni.

La malattia di Huntington è una rara alterazione neurologica che colpisce 1 persona su 10.000 e che di solito si manifesta tra i 35 e i 50 anni.

Come il morbo di Alzheimer o di Parkinson, la malattia si caratterizza per la morte anomala di certi neuroni, e le sue manifestazioni più evidenti sono i movimenti involontari e spasmodici di arti, testa e collo. Tra gli altri sintomi, le alterazioni mentali quali l'ansietà, l'irritabilità, la depressione e un declino intellettuale che sfocia nella demenza. Di solito la morte sopravviene dopo 15 o 20 anni dall'insorgere della malattia, in genere per sopravvenute complicazioni (polmonite o altra infezione).

Fino ad oggi la funzione dell'huntingtin, il gene responsabile della malattia, era stata scarsamente compresa. Il team di scienziati ha ora scoperto che, in situazione normale, il gene protegge i neuroni dalla morte cellulare, ma che, una volta mutato, agisce al contrario e provoca la morte rapida dei neuroni dello striato, la regione del cervello nella quale si sviluppa la malattia di Huntington.

'Anche se ancora nella fase di ricerca, il lavoro apre nuove strade d'investigazione nel trattamento della malattia di Huntington. [...] A più lungo termine, le scoperte potrebbero essere utili anche in altre malattie, ad esempio quelle tumorali, nelle quali l'apoptosi svolge un ruolo fondamentale', si legge in una dichiarazione dell'Institut Marie Curie.

Per ulteriori dettagli (in francese):
http://www.curie.fr/upload/presse/050704_fr.pdf

Fonte: (13/07/2004)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Huntington, huntingtin

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