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Settimana della fibrosi cistica
Per trent’anni l’abbiamo curata, adesso vogliamo guarirla: è il motto della Lega Italiana Fibrosi Cistica. La fibrosi cistica (o mucoviscidosi, sua vecchia denominazione) è la malattia genetica più co
Per trent’anni l’abbiamo curata, adesso vogliamo guarirla: è il motto della Lega Italiana Fibrosi Cistica. La fibrosi cistica (o mucoviscidosi, sua vecchia denominazione) è la malattia genetica più comune nella nostra popolazione: colpisce un bambino su 2500 nati vivi, indipendentemente dal sesso. La causa è l’alterazione di un gene (identificato nel 1989) localizzato nel braccio lungo del cromosoma 7 che codifica la sintesi della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che ha come funzione quella di regolare la quantità di cloro secreto insieme ai liquidi biologici da parte delle cellule epiteliali. Il deficit di tale proteina determina una profonda alterazione delle proprietà fisiche e chimiche delle secrezioni organiche (quali il muco bronchiale e intestinale, i succhi digestivi pancreatici, la bile, lo sperma, il sudore, la saliva, etc) che diventano molto più densi e vischiosi del normale. A causa di ciò tutti gli organi e apparati coinvolti subiscono un progressivo danno anatomico e funzionale. Il muco estremamente denso che ricopre i bronchi e soffoca gli alveoli polmonari causa difficoltà alla respirazione e infezioni recidivanti; l’aumentata densità dei succhi pancreatici provoca malassorbimento proteico e lipidico, a cui consegue un rallentamento dell’accrescimento e dello sviluppo fisico; una bile densa che defluisce lentamente tende a provocare la formazione di calcoli nella colecisti, spesso asintomatici; l’alterazione del liquido seminale e delle secrezioni vaginali determina una riduzione netta della fertilità.
Questa patologia genetica è trasmessa con carattere autosomico recessivo, che significa che affinché possa manifestarsi clinicamente è necessario che entrambe le copie del gene, sia quella di provenienza materna sia quella di provenienza paterna, siano alterate. Un soggetto che abbia l’alterazione di una sola copia del gene non presenta alcuna manifestazione clinica, ma è un portatore sano che se si accoppia con un altro portatore sano ha il 25% di probabilità di generare un figlio affetto da fibrosi cistica. Tra gli italiani uno su 20 porta nel suo genoma questo gene alterato e dal registro italiano della Fibrosi cistica risulta che più di 4000 sono le persone malate ma si ritiene che il numero dei malati sia molto superiore. Questa patologia è caratterizzata da una grande variabilità nelle manifestazioni cliniche e nel coinvolgimento dei diversi organi, e dal punto di vista genetico da una notevole eterogeneità di situazioni, essendo state scoperte a tutt’oggi più di mille mutazioni del gene CFTR: accanto a casi gravi vi sono casi molto sfumati, non facili da diagnosticare. Diagnosi che ha il suo principale test nell’analisi del sudore, poiché l’anormalità del trasporto di cloro nell’epitelio del dotto sudorifero determina una forte salinità del sudore, con aumento di sodio e di cloro. I primi sintomi si manifestano nell’infanzia, abitualmente nei primi due anni di vita, di solito con tosse persistente, broncopolmoniti recidivanti e ritardo dell’accrescimento. Possono manifestarsi drammaticamente addirittura nelle prime 24 ore di vita se il muco denso provoca un’ostruzione intestinale. Le cure attuali consentono di contrastare l’evoluzione della malattia, aumentando l’aspettativa media di vita. La soluzione definitiva passa attraverso la riparazione del difetto di base, cioè attraverso la terapia genetica basata sul trasferimento mediante vettori virali o artificiali di geni sani nelle cellule ammalate. Ciò porterebbe alla guarigione, come già accaduto per altre malattie ereditarie. Questo è l’obiettivo di avanzati gruppi di ricerca clinica, di laboratori di biologia e di genetica molecolare. La soluzione non sembra lontana, ma ad ostacolarla si frappone la cronica carenza di mezzi economici. Dal 18 al 24 ottobre si svolgerà la seconda «Settimana della Ricerca italiana per la Fibrosi Cistica», con eventi in varie località mirati alla sensibilizzazione della popolazione e alla raccolta di fondi per finanziare progetti di ricerca selezionati.
Fonte: (15/10/2004)
Pubblicato in Appuntamenti
Tag:
fibrosi cistica
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