Studio italiano scopre nuovo gene morte improvvisa giovani

Scoperto in Italia un nuovo gene responsabile della morte improvvisa nei giovani, patologia che nel nostro Paese provoca 500 decessi ogni anno negli over 35, soprattutto sportivi. Il gene e il terzo

Scoperto in Italia un nuovo gene responsabile della morte improvvisa nei giovani, patologia che nel nostro Paese provoca 500 decessi ogni anno negli over 35, soprattutto sportivi. Il gene e' il terzo 'colpevole' a essere stato identificato: gli altri due erano stati scoperti tra il 2001 e 2002. Si tratta del gene Tgf-beta3, identificato nel laboratorio di genetica umana molecolare dell'universita' di Padova. Lo studio, pubblicato dalla rivista Cardiovascular Research, verra' presentato oggi, a Roma, al congresso nazionale della Societa' italiana di cardiologia. Il gene, sulle cui tracce i ricercatori erano da ormai dieci anni, e' stato individuato grazie all'analisi del Dna di persone appartenenti a una famiglia veneta. La cardiomiopatia del ventricolo destro, malattia ereditaria, e' infatti una delle cause piu' frequenti della morte improvvisa in eta' giovanile. ''Abbiamo visto che in questi decessi - spiega Gaetano Thiene, professore dell'universita' di Padova - vi era sempre una storia familiare di morte improvvisa a causa di un gene 'sbagliato' che regola la stabilita' elettrica del muscolo cardiaco e provoca una sorta di corto circuito''.

Nei portatori di specifici difetti genetici, le cellule del miocardio del ventricolo destro muoiono progressivamente e vengono gradualmente sostituite da tessuto fibroso e adiposo. L'impulso elettrico che determina la contrazione del cuore, incontrando zone con diversa consistenza, da' origine ad aritmie che possono essere cosi' lievi da non essere avvertite o tanto gravi da causare la morte improvvisa. Grazie allo studio condotto dai nostri ricercatori, oggi ''si puo' affermare - secondo Thiene - che il gene la cui alterazione produce la patologia miocardica denominata Arvd1 e' quello che codifica per la citochina TGF-beta3''. ''Questo gene prosegue il docente - fa parte di una famiglia di fattori che svolgono funzioni importantissime nei tessuti, tra cui indurre la produzione di fibrosi. La scoperta del TGF-beta3 consente di affrontare il problema della diagnosi presintomatica in termini di analisi del Dna in un numero maggiore di casi familiari. Cio' e' particolarmente importante in una malattia in cui talvolta il primo sintomo e' proprio la morte improvvisa. Le persone portatrici di una mutazione, e quindi potenzialmente a rischio, saranno sottoposte a frequenti controlli cardiologici. E' auspicabile che un servizio di analisi genetica di questo tipo venga al piu' presto attivato dall'Azienda Ospedaliera di Padova''. Per quanto riguarda la cura, la scoperta del gene, chiarendo i meccanismi patogenetici, rendera' in futuro possibile un sostanziale adeguamento della terapia farmacologica.

Fonte: (14/12/2004)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: morte, Italia

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