Il meccanismo della sindrome di Rett

La malattia è legata al difettoso ripiegamento tridimensionale della cromatina

All'incirca fra i sei e i diciotto mesi di età, dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale, le bambine affette dalla sindrome di Rett perdono interesse nel gioco, diventano gradualmente introverse e ansiose, sviluppano un comportamento di tipo autistico e manifestano sintomi specifici, come digrignare i denti e torcere le mani ripetitivamente.
Appena cinque anni fa, questa devastante malattia neurologica che colpisce una bambina ogni 15.000 era stata associata alle mutazioni in un gene sul cromosoma X, MECP2. Ma come questo gene - mai associato in precedenza al cervello o al sistema nervoso - potesse causare un disturbo dello sviluppo neurologico restava un mistero.
Ora un gruppo di scienziati del Lawrence Berkeley National Laboratory ha sviluppato nuovi metodi e ha corretto alcune supposizioni errate, scoprendo come il prodotto di questo gene, la proteina MeCP2, può rimodellare la cromatina, il materiale che costituisce i cromosomi.

Per la prima volta, una malattia umana - la sindrome di Rett, il primo disturbo epigenetico mai identificato - è stato associato a difetti specifici nel ripiegamento tridimensionale della cromatina.
Lo studio, supervisionato dal biochimico Terumi Kohwi-Shigematsu, rivela come la proteina MeCP2 mutata reprima diversi geni i cui prodotti svolgono un ruolo importante nella sintesi di alcuni neurotrasmettitori. I risultati della ricerca verranno pubblicati sul numero di gennaio 2005 della rivista "Nature Genetics".

Shinichi Horike, Shutao Cai, Masaru Miyano, Jan-Fang Chen, Terumi Kohwi-Shigematsu, "Loss of silent chromatin looping and impaired imprinting of DLX5 in Rett syndrome," Nature Genetics, advance online publication (gennaio 2005).

Fonte: (27/12/2004)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: Rett, cromatina, MECP2, neurotrasmettitore

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