Una nuova forma di distrofia muscolare

La zaspopatia si manifesta soltanto dopo i 40 anni di età

I ricercatori della Mayo Clinic di Rochester hanno identificato una forma finora sconosciuta di distrofia muscolare, un gruppo di disturbi genetici caratterizzato da indebolimento progressivo e dalla degenerazione dei muscoli, per il quale non esistono cure. La nuova forma si sviluppa dopo i 40 anni e provoca lesioni al muscolo cardiaco, debolezza dei muscoli degli arti e danni nervosi. I ricercatori l'hanno battezzata "zaspopatia", dal nome della proteina coinvolta (ZASP).

Lo studio è stato pubblicato il 26 gennaio 2005 nella versione online della rivista "Annals of Neurology".
I ricercatori hanno scoperto che il disturbo può essere causato da una qualsiasi di tre mutazioni nel gene che fornisce le istruzioni per creare la proteina ZASP. I geni coinvolti nella zaspopatia vengono trasmessi agli eredi in maniera dominante: ciò significa che un figlio svilupperà la malattia se eredita una copia del gene mutante anche da uno solo dei genitori.
Gli scienziati sperano ora che lo studio contribuisca a migliorare la comprensione del processo di distrofia muscolare e del ruolo svolto dai geni in queste malattie. La ricerca potrebbe rappresentare un passo fondamentale verso la scoperta di una cura, in quanto il gene è un target promettente per eventuali nuove terapie.

Fonte: (04/02/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: ZASP, distrofia

Vota: Condividi:

Notizie

Ultime.
Rilievo.
Più lette.

Evento: Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia

Evento: Synthetic and Systems Biology Summer School

Evento: Allosteric Pharmacology

Evento: Conference on Recombinant Protein Production

Evento: Informazione e teletrasporto quantistico

Evento: Into the Wild

Evento: Astronave Terra

Evento: Advances in Business-Related Scientific Research

Evento: Conferenza sulle prospettive nell'istruzione scientifica

Evento: New Perspectives in Science Education

Correlati

News.
Blog.

Positivi i risultati per farmaco contro Distrofia di Duchenne

Come le staminali curano le malattie

Nuovi target terapeutici contro neuropatie associate alla distrofia muscolare

Scoperta proteina che controlla la crescita muscolare

Nuova strategia per produrre cellule muscolari da staminali pluripotenti

Android e Mobile



Scarica le app! Ora anche sul tuo smartphone!

Ciao Login - Iscriviti



Visitatori: 295

Novità
Quiz scientifici: metti alla prova le tue conoscenze. E se ti senti imbattibile, prova subito i Quiz.