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Scoperta italiana su malattia genetica autoimmune
Un gruppo di ricercatori italiani ha individuato il meccanismo allorigine di una malattia genetica rara e spesso fatale, la sindrome di Omenn, patologia che compromette gravemente il sistema immunita
Un gruppo di ricercatori italiani ha individuato il meccanismo all'origine di una malattia genetica rara e spesso fatale, la sindrome di Omenn, patologia che compromette gravemente il sistema immunitario, dando reazioni autoimmuni.
Gli scienziati italiani, coordinati da Raffaele Badolato hanno pubblicato i risultati dello studio sulla rivista Journal of Clinical Investigation. La ricerca e' stata finanziata, con 493 mila euro, per meta' da Telethon e per l'altra meta' dall'Associazione Francese contro le Miopatie (Afm, fondazione che si occupa di ricerca sulle malattie neuromuscolari e genetiche rare).
La sindrome di Omenn appartiene al gruppo delle immunodeficienze combinate gravi (Scid, dall'inglese severe combined immunodeficiency), un gruppo eterogeneo di malattie genetiche in cui il sistema immunitario e' gravemente compromesso. La patologia produce una sorta di mancato riconoscimento, di crisi di identita' in cui cellule del sistema immunitario dette linfociti T non riconoscono piu' l'organismo al quale appartengono e lo aggrediscono. Questo e' del tutto incapace di difendersi da qualsiasi agente infettivo, come virus, batteri, funghi, e per questo le persone affette, fin dalla nascita, sono praticamente prive di difese immunitarie e quindi a rischio di morte.
I ricercatori italiani studiando il timo di 2 bambini con sindrome di Omenn e di 1 con Scid, hanno capito che all'origine di questa sorta di 'crisi d'identita'' delle cellule in queste due immunodeficienze, c'e' l'assenza di Aire, una proteina gia' nota per il suo coinvolgimento nelle reazioni di tipo autoimmune di altre malattie.
Aire si trova nelle cellule di una ghiandola situata nella gola, il timo, e serve a garantire la cosiddetta tolleranza immunologica, la capacita' cioe' dei linfociti T di riconoscere cellule appartenenti allo stesso organismo senza distruggerle. Ecco perche' nella sindrome di Omenn senza Aire i linfociti T reagiscono contro cellule e tessuti dello stesso organismo - cute, intestino e fegato - invece che essere eliminati.
''Questa scoperta apre nuove strade terapeutiche per il trattamento delle malattie autoimmuni la cui incidenza e' in continuo aumento'', commenta Badolato. Per Telethon la sindrome di Omenn e' una malattia storica, in un certo senso, perché oltre ad aver contribuito alla scoperta del difetto genetico responsabile della malattia, nel 1999 ha visto per la prima volta al mondo la guarigione di un feto. Ci e' riuscita una equipe della Clinica Pediatrica dell'Universita' di Brescia, grazie a un trapianto in utero di cellule staminali prelevate dalla madre. ''Una volta compreso che l'autoimmunita' nella sindrome di Omenn dipende dal mancato funzionamento del meccanismo di tolleranza timica -conclude Badolato - sara' piu' facile comprendere e forse curare altre malattie autoimmuni. In particolare quelle che compaiono durante l'invecchiamento, quando la funzione del timo tende ad esaurirsi''.
Titolari del progetto sono Alain Fischer dell'Ospedale Necker-Enfants Malades di Parigi, Luigi Notarangelo, direttore dell'Istituto di Medicina Molecolare Angelo Nocivelli dell'Universita' e degli Spedali Civili di Brescia, e Anna Villa dell'Istituto Tecnologie Biomediche del Cnr a Milano. Afm e Telethon hanno stabilito una collaborazione per finanziare lo sviluppo di nuovi metodi di terapia (terapia cellulare e genica, trattamenti farmacologici o enzimatici) per le malattie rare.
Fonte: (04/03/2005)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag:
Omenn,
immunodeficienze
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