Mutazione genetica aumenta rischio infarto

Una mutazione genetica aumenta il rischio di infarto, soprattutto nelle donne. A scoprirlo e uno studio internazionale pubblicato su Nature Genetics e coordinato da Massimiliano Ria, un ricercatore italiano che lavora al Karolinska Institute di Stoccolma, in Svezia. La mutazione scoperta e una variante del gene per il Tnfsf4 (il numero 4 della superfamiglia dei leganti il fattore di necrosi tumorale) e rappresenta una minaccia per il cuore perche favorisce laterosclerosi. A causa di alcuni fenomeni infiammatori innescati da questa mutazione, infatti, le placche aterosclerotiche si possono staccare, bloccando il flusso del sangue. Inizialmente la variante e stata identificata nei topi, ma in seguito e stata isolata una mutazione simile anche in pazienti che avevano subito un infarto cardiaco.

La scoperta apre nuovi orizzonti anche in campo terapeutico, perche farmaci che inibiscano il funzionamento di questo gene - spiega Ria - potrebbero rivelarsi efficaci per combattere laterosclerosi e prevenire gli infarti. In collaborazione con Xiaosong Wang del Jackson Laboratory di Bar Harbor (Usa) e con altri colleghi della Tohoku University di Sendai (Giappone), e stata analizzata una parte del cromosoma 1: la Ath1, che precedenti studi avevano indicato essere associata allo sviluppo di aterosclerosi. Gli esperimenti in topi alimentati con una dieta ricca di grassi avevano infatti mostrato che gli 11 geni di quest'area potevano facilitare o inibire la formazione di placche nelle arterie. Cosi, sono stati modificati alcuni di questi geni e i dati hanno rivelato che, iperattivando o spegnendo il gene Tnfsf4, laterosclerosi poteva essere, rispettivamente, indotta o prevenuta. In una seconda parte dello studio sono stati confrontati due diversi gruppi di pazienti che avevano subito un infarto con persone sane di controllo. Secondo le analisi, una particolare variante del gene Tnfsf4 aumentava significativamente il rischio di aterosclerosi e di infarto. Leffetto di questa variante e risultato piu marcato nelle donne, e poiche anche nei topi i rischi associati alla mutazione che iperattivava il Tnsf4 erano piu evidenti nelle femmine, i ricercatori suggeriscono che esista un'interazione tra questo gene e altri fattori legati al sesso.

Fonte: (08/03/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Tnsf4, infarto

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