Il gene della cecità senile

Lidentificazione del gene CFH potrebbe condurre verso nuovi trattamenti

Una variazione di un singolo gene potrebbe essere responsabile della metà di tutti i casi di degenerazione maculare senile. Lo sostengono tre diversi gruppi di ricercatori, la cui scoperta potrebbe condurre verso nuovi e migliori trattamenti per quella che è la principale causa di cecità in età avanzata.
La degenerazione maculare senile provoca il deterioramento della retina dell'occhio, danneggiando così la vista. Finora non esistono cure efficaci, anche se un farmaco di recente approvazione pare in grado di rallentare il disturbo in alcuni pazienti.

Gli scienziati hanno ora scoperto che le persone con una mutazione nel gene CFH (complement factor H), coinvolto in un componente del sistema immunitario che regola l'infiammazione, hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia.
Anche se la mutazione di un solo gene non può essere l'unico fattore della degenerazione maculare, la scoperta potrà aiutare a identificare gli individui a rischio e a comprendere il processo di degenerazione. I tre gruppi di ricercatori, guidati da Albert Edwards del Southwestern Medical Center dell’Università del Texas, da Josephine Hoh della Scuola di Medicina dell'Università di Yale, e da Margaret Pericak-Vance del Medical Center della Duke University, hanno pubblicato separatamente i propri risultati sulla rivista "Science".

Fonte: (15/03/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: CFH, maculare, retina, occhio, cecità

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