Scoperto il gene della policitemia vera

E stato identificato il gene respondabile della policitemia vera, una malattia caratterizzata da uneccessiva produzione di globuli rossi e di altri tipi di cellule del sangue. Si chiama Janus kinase

E' stato identificato il gene respondabile della policitemia vera, una malattia caratterizzata da un'eccessiva produzione di globuli rossi e di altri tipi di cellule del sangue. Si chiama Janus kinase 2' (JAK2) e stimola il midollo osseo a formare nuove cellule ematiche. Lo rivela uno studio franco-belga pubblicato su Nature', secondo cui in oltre l'85% dei pazienti e' presente una mutazione del JAK2 che moltiplica' la capacita' dell'eritropoietina e di altre citochine di indurre la replicazione delle cellule midollari. 'La mutazione del JAK2 - spiega l'autore William Vainchenker, dell'Inserm U362 presso l'Institut Gustave Roussy di Villejuif - potrebbe essere la causa scatenante anche di altre due malattie simili alla policitemia: la trombocitemia essenziale (o, trombocitosi emorragica) e la mielofibrosi idiopatica''.

E 'ulteriori ricerche sul funzionamento di questo gene - aggiunge lo scienziato - permetteranno di creare terapie ad hoc' per la policitemia e per altre malattie ematologiche associate a un'iperproduzione di cellule del sangue''. Precedenti studi avevano portato a sospettare un legame tra il gene JAK2 e la policitemia vera. Cosi', in collaborazione con l'universita' Cattolica de Louvain (Bruxelles), e' stata esaminata la sequenza del Dna relativa al gene JAK2 in 48 pazienti e in 17 persone sane. L'analisi ha indicato che, in 42 casi, la policitemia era associata a una mutazione che sostituiva l'aminoacido valina con la fenilalanina nella posizione 617 della catena proteica prodotta dal gene JAK2. Questa variante' del JAK2 era invece assente nei controlli. La mutazione e' stata quindi riprodotta nei topi e le osservazioni hanno mostrato che, dopo un mese, la modifica genetica aveva provocato l'aumento dei globuli rossi, intensificando la risposta delle cellule midollari all'eritropoietina e, in generale, a tutte le citochine. Successivamente, la stessa mutazione del JAK2 e' stata isolata anche nel 42% dei pazienti con mielofibrosi idiopatica e nel 43% di quelli con trombocitemia essenziale, mentre risultava assente in un campione di 35 pazienti con policitemia secondaria.

Fonte: (31/03/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: JAK2, policitemia

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